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Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 相關文章 PubMed DOI

淋巴特異性標記的進展讓我們能更深入了解淋巴血管網絡，這對於常被忽視的淋巴系統至關重要。淋巴系統在清除間質空間的液體和大分子方面扮演關鍵角色，尤其在腎臟中，因為腎臟需調節液體平衡。腎臟內的淋巴血管對環境變化特別敏感，生理狀況和疾病會影響其結構與功能。這篇綜述探討了腎淋巴血管的發展及其受腎間質影響的情況，並提到一些藥物對淋巴系統的影響，雖然目前尚無專門針對淋巴網絡的藥物。 相關文章 PubMed DOI

這項研究調查了早期高劑量咖啡因治療對極低出生體重（VLBW）早產兒急性腎損傷（AKI）的影響。研究分析了301名出生週數少於32週的VLBW嬰兒，結果顯示14%的嬰兒發展出AKI，且多數在生命第一週未被診斷。敗血症、動脈導管未閉、壞死性小腸結腸炎（NEC）及血流動力學不穩定是主要風險因素。AKI的嬰兒預後較差，住院時間長、死亡率高，顯示AKI與不良健康結果有關。 相關文章 PubMed DOI

這項研究強調了照顧腎病兒童的照顧者所承受的常被忽視的負擔，使用小兒腎臟照顧者負擔量表（PR-CBS）進行評估。研究在一所小兒科醫院進行，分析了三組照顧者的負擔：透析中的兒童、腎臟移植早期及晚期的兒童。結果顯示，透析兒童的照顧者負擔較重，總分為160，而移植後的為117，雖然差異不顯著。研究呼籲進行更大規模的研究，以深入了解小兒腎病照顧者的負擔。 相關文章 PubMed DOI

這項研究分析了成年期間體重變化與慢性腎臟病（CKD）風險的關聯，數據來自34,187名成年人。結果顯示，經歷肥胖與非肥胖轉變的人，以及持續肥胖者，發展CKD的風險較高。研究還發現，體重顯著增加（≥20公斤）或大量減少（>2.5公斤）也會提高CKD風險。年齡和性別在這些關聯中扮演重要角色，特別是60歲以下的參與者。這些結果強調穩定體重的重要性，對CKD的預防和管理提供了重要見解。 相關文章 PubMed DOI

本研究探討鐵相關生物標記與血液透析病人貧血及全因死亡率的關係，旨在超越傳統的臨界值分析。透過前瞻性隊列研究，分析215,927名接受透析至少三個月的病人，發現低血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度（TSAT）與較高死亡風險相關。即使在高TSAT下，血清鐵蛋白的增加也可能提高死亡風險。研究建議為透析病人制定個性化的鐵管理策略，以改善治療效果。 相關文章 PubMed DOI

這項研究評估了一種簡化的區域檸檬酸抗凝（RCA）方案在重症病患中使用新型血液透析機進行持續低效率透析（SLED）的安全性與有效性。研究中對27名病患進行81次SLED治療，結果顯示大多數療程（88%）達到預定時長，且未發生重大出血或檸檬酸累積。約23%的療程需鈣輸注，25%需補充磷和鎂。結論認為，這種簡化的RCA方案對SLED安全有效，能透過電解質監測調整透析處方，減少併發症。 相關文章 PubMed DOI

這項研究針對狼瘡性腎炎（LN）兒童的腎臟預後進行分析，涵蓋2010年1月至2024年2月的75名18歲以下患者。結果顯示，腎病綜合症和混合性腎病是最常見的臨床表現，增殖性LN為主要組織學亞型。研究中共記錄75次腎臟惡化，感染率高，特別是細菌性肺炎和敗血症。中位隨訪2.3年，腎臟存活率為85.4%。不良預後的主要因子包括快速進展性腎小球腎炎、非反應者及嚴重腎臟惡化，強調需對LN兒童進行仔細監測與管理。 相關文章 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 相關文章 PubMed DOI

血栓性微血管病（TMA）是腎臟移植後的一種嚴重併發症，影響0.8-15%的受者，對移植物和患者生存率有重大影響。TMA的特徵包括微血管性溶血性貧血、血小板減少及器官損害。其來源可能是遺傳或後天因素，特別是補體介導的TMA。區分不同類型的TMA對於防止移植物損害至關重要，因為補體介導的TMA需要長期抗補體治療。準確的基因檢測和早期介入對於管理此病症非常重要。 相關文章 PubMed DOI