這項研究探討了異常的增強子-啟動子互作對腎元發育的影響，使用Six2TGC轉基因小鼠。結果顯示，Six3基因的異位表達會干擾Six2的功能，導致腎元數量減少，可能增加慢性腎病的風險。研究人員透過基因組整合位置分析和Hi-C技術，發現Six2的遠端增強子與Six3的啟動子之間存在異常互作。進一步的實驗顯示，干擾Six3能恢復腎元數量，強調基因調控在腎臟發育中的重要性。 PubMed DOI

治療FSGS是很重要的，我們用斑馬魚幼魚和NFP前藥物成功誘導類似FSGS損傷，進行藥物篩選。NFP比以前更有效，適合高內容篩選。通過蛋白質組學分析，我們觀察到FSGS特徵並識別重要途徑。NFP是在斑馬魚幼魚中高效誘導FSGS的前藥物，有助於尋找新的治療方法。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

腎小管間質病（NPH）是一種遺傳性腎臟疾病，會導致進行性腎衰竭，目前主要透過分子檢測來診斷。本研究探討在鼻上皮細胞中使用免疫染色檢測NPHP1和NPHP4蛋白的潛力。研究分析了86名腎臟纖毛病患者的樣本，結果顯示，所有有致病性NPHP1變異的患者均未檢測到NPHP1，且NPHP4也完全缺乏。這些結果透過西方印跡法得到確認。研究建議，透過呼吸道上皮細胞的免疫螢光檢測，可以幫助澄清基因檢測結果，進一步增強NPH的診斷準確性。 PubMed DOI

Piezo基因編碼的蛋白質對腎臟功能非常重要，尤其是在腎小管的過濾過程中。研究人員利用果蠅的心包腎小管細胞來探討Piezo的角色，發現當Piezo失去功能時，腎小管細胞的功能會顯著下降，並導致裂隙膜結構受損。電子顯微鏡顯示，Piezo沉默後，裂隙膜密度降低，腔道形狀異常。此外，缺乏Piezo的細胞還顯示出內質網壓力增加和鈣流入減少。總之，Piezo對腎小管細胞的功能和結構完整性至關重要。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

這項研究強調了在體外複製腎小球過濾屏障的挑戰，影響了足細胞疾病的藥物篩選。研究人員利用果蠅的腎細胞進行全動物藥物篩選，創造了表達可分泌變異型綠色螢光蛋白的轉基因果蠅，以快速評估腎細胞功能。重點在於Rac1蛋白，過度表達會導致功能受損。研究篩選了100種藥物，發現zacopride能改善腎細胞功能，顯示出新的治療潛力。 PubMed DOI

FSGS 在腎臟移植後常常復發，可能跟體內未知的循環因子有關。最新研究發現，腎臟類器官有機會幫忙偵測這些因子，未來有望預測 FSGS 是否會復發。不過，目前還需要進一步找出相關因子，並讓檢測方式標準化，才能真正用在臨床上。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI