這項研究顯示，從2013到2022年，澳洲成功為懷疑有單基因腎病的患者實施基因組診斷。全國建立了20個腎臟遺傳診所，並配合實驗室、研究和教育計畫。在1506名腎病患者中，有1322人獲得檢測結果，證明計畫有效。研究也找出實施過程中的障礙，並提出即時解決方案來改善臨床流程。這種多學科的腎臟遺傳學模式不僅有效，還具經濟可行性，隨著基因檢測逐漸融入醫療體系，未來有望進一步擴展。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究探討居住地空氣污染對原發性腎小管病患者腎病進展的影響。研究分析了來自腎病綜合症研究網絡（NEPTUNE）和治療腎小管病（CureGN）的數據，發現較高的PM2.5和黑碳暴露與腎功能顯著下降風險增加有關，風險比率分別為1.55和1.43。此外，這些污染物也與炎症標記物上升有關，特別是硫酸鹽與腎組織炎症途徑的激活相關。總之，空氣污染物的暴露與腎病進展及全身性炎症風險增加有關。 相關文章 PubMed DOI ♡

先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是兒童慢性腎病的主要原因，但只有20%的病例有遺傳因素。Chung-Jansen症候群（CHUJANS）由PHIP基因缺失引起，與生殖器畸形有關。本研究探討CHUJANS與CAKUT的關聯，分析了病例並進行文獻回顧，發現4個新病例及8個已發表的同時具兩種病症的患者。結果顯示表現型變異性，尿生殖特徵的頻率在5%到35%之間。研究建議在CAKUT患者中考慮PHIP基因的變異，並評估CHUJANS患者的尿道問題，強調跨學科評估的重要性。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究評估了2006至2020年間法國慢性透析育齡女性的懷孕率與結果。結果顯示348次懷孕，涉及240名女性，懷孕率為每1000人年11.1次。大多數女性在懷孕期間接受血液透析，主要母體併發症為妊娠高血壓和妊娠糖尿病，產科併發症則有早期破水和羊水過多。50%的懷孕以流產告終，其中不少為選擇性流產，剩餘懷孕產下166名活產，平均妊娠週數為36週。研究強調需改善對這些女性的生育管理與多學科照護。 相關文章 PubMed DOI ♡

基因醫學有潛力改變腎臟科的個人化照護，但整合進臨床實踐面臨挑戰。本研究針對美國腎臟科醫師進行調查，了解他們在使用基因資源時的困難。調查結果顯示，醫師雖認同基因資源的價值，但在知識和信心上存在差異，且基因檢測的障礙主要來自成本、保險及缺乏經驗。研究強調需針對醫師的干預措施，以改善基因學在臨床的應用，提升腎病患者的治療效果。未來應專注於精準腎臟科與臨床流程的整合策略。 相關文章 PubMed DOI ♡

在重症兒童中，急性腎損傷（AKI）與高發病率和死亡率相關。一項多中心研究針對尿液中中性粒細胞明膠酶相關脂質運輸蛋白（NGAL）建立臨床臨界值，以評估AKI風險。研究納入90天到22歲的兒童，並在入院後24小時內測量尿液NGAL。結果顯示，最佳臨界值為125 ng/ml，能有效預測2/3期AKI的發展，敏感度72.3%，特異度86.3%。建議在前24小時內測量uNGAL以評估風險。 相關文章 PubMed DOI ♡

活體腎臟捐贈者的評估過程常常繁瑣，涉及多次面對面訪問，造成旅行費用和工資損失等困擾。為了解決這些問題，研究探討了結合視訊和面對面訪問的混合遠距醫療模式。研究團隊對20位參與者進行了訪談，發現八個關鍵主題，包括減少財務負擔、增強排程靈活性、過程清晰說明等。結論指出，這種混合模式能提升捐贈者評估的可及性與便利性，並建議支持相關政策以促進活體腎臟移植。 相關文章 PubMed DOI ♡

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這項研究探討了Obinutuzumab（抗CD20單克隆抗體）在治療原發性膜性腎病（MN）的效果與安全性。研究分析了59名接受此治療的患者，結果顯示在中位隨訪9.4個月內，84.7%的患者達到完全或部分緩解。與接受二線治療的患者相比，Obinutuzumab作為初始治療的患者緩解機率顯著提高。此外，治療後B細胞數量明顯下降，蛋白尿減少，血清白蛋白增加。未報告嚴重不良事件，顯示Obinutuzumab在原發性MN的初始療法中是一個有前景且耐受性良好的選擇。 相關文章 PubMed DOI ♡