MUC1基因的框移變異與常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD-MUC1）有關，但檢測困難。本研究評估了在原因不明的腎衰竭患者中這些變異的流行率，並比較丹麥家庭的情況。研究招募了172名50歲以下的患者，最終有123名接受基因分析，發現7例ADTKD-MUC1（6%），其中5例透過SNaPshot檢測出異常，並在2名患者中識別新變異。所有異常患者均符合ADTKD標準，且有腎衰竭家族史。 PubMed DOI

這項研究運用孟德爾隨機化方法，探討尿調節素（uromodulin）水平與上尿路感染（UTIs）風險的關聯。研究涵蓋多個隊列的參與者，主要為歐洲血統，並找出與尿液及血清尿調節素相關的基因變異。結果顯示，尿液尿調節素每增加一個標準差，與上尿路感染風險降低有關（勝算比0.80），顯示出保護作用；但血清尿調節素的關聯性則不顯著（勝算比0.95）。這些結果經敏感性分析後仍一致，雖然主要集中在歐洲血統，可能影響普遍適用性。總體而言，研究支持尿調節素在預防上尿路感染方面的保護作用。 PubMed DOI

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI

一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI

英國生物資料庫的大型研究發現，血中UMOD較低和SSC4D較高，和腎結石風險增加有明顯關聯，這和腎功能無關。這兩種蛋白質有望成為腎結石的重要標記，也可能是致病關鍵。 PubMed DOI