最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

這項研究探討了與腎功能有關的基因變異如何影響免疫球蛋白A（IgA）腎病（IgAN）的進展。研究招募了961名IgAN患者和651名非IgAN末期腎病（ESRD）患者，重點在於ESRD的發生時間。結果顯示，SNP rs77924615-G與IgAN患者發生ESRD的風險獨立相關，且該基因型的尿調節素水平較高，與腎功能惡化有關。總之，rs77924615影響UMOD基因的活性，進而影響IgAN患者的腎功能。 PubMed DOI

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

這項研究探討了影響非洲族群尿液尿模蛋白（uUMOD）水平的遺傳及非遺傳因素，特別是<UMOD>-<PDILT>遺傳位點與慢性腎病（CKD）的關聯。研究對象包括1202名來自非洲預測研究的年輕黑人和白人成人，以及1943名中年黑人成人。主要發現顯示黑人參與者的uUMOD水平低於白人，且CKD風險等位基因在黑人中更常見。這項研究強調了uUMOD水平在不同種族間的顯著差異，並建議在腎功能分析及精準醫療中考慮這些差異。 PubMed DOI

MUC1基因的框移變異與常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD-MUC1）有關，但檢測困難。本研究評估了在原因不明的腎衰竭患者中這些變異的流行率，並比較丹麥家庭的情況。研究招募了172名50歲以下的患者，最終有123名接受基因分析，發現7例ADTKD-MUC1（6%），其中5例透過SNaPshot檢測出異常，並在2名患者中識別新變異。所有異常患者均符合ADTKD標準，且有腎衰竭家族史。 PubMed DOI

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

英國生物資料庫的大型研究發現，血中UMOD較低和SSC4D較高，和腎結石風險增加有明顯關聯，這和腎功能無關。這兩種蛋白質有望成為腎結石的重要標記，也可能是致病關鍵。 PubMed DOI