Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎臟疾病，與COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變有關。COL4A5的突變引起的X連鎖Alport症候群（XLAS）較為常見。本研究針對COL4A5外顯子3'端的11個內含子變異進行探討，發現這些變異會導致異常剪接模式，並透過患者樣本進行驗證。剪接預測軟體也準確識別了大部分變異。這顯示這些內含子變異可能影響剪接，對XLAS的診斷和預後有重要意義，未來需進一步研究其致病性及對腎臟健康的影響。 PubMed DOI

這項研究分析波蘭中部和西南部77位Alport症候群患者的基因和臨床表現，發現20種COL4A3、COL4A4、COL4A5基因變異，其中以COL4A5 c.1871G>A最常見。最初症狀多為單純血尿，聽力和眼睛問題較少。COL4A5變異和血尿有明顯關聯。研究強調定期尿檢和基因檢查對早期診斷和治療很重要。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析74位中國和歐洲Alport症候群女性的懷孕結果。結果顯示，懷孕期間蛋白尿增加、腎功能下降，尤其是本來腎功能較差或有嚴重基因變異者。42%女性產後腎臟疾病分期惡化，雖無胎兒畸形，但懷孕併發症常見。研究提醒Alport女性懷孕恐加速腎病惡化，需密切追蹤。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

這篇病例報告描述一對同卵雙胞胎因CRB2基因突變罹患先天性腎病症候群，兩人都進展到腎衰竭並接受腎臟移植。一人移植後因真菌感染過世，另一人則出現多種免疫併發症。兩人也有腦部、心臟及發展問題。這案例提醒CRB2相關疾病表現多元，治療管理困難，基因檢測很重要，未來還需更多研究。 PubMed DOI

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI

研究團隊結合臨床與基因資料（如性別、蛋白尿、eGFR、COL4A5變異），開發出一套能準確預測X染色體連鎖Alport症候群患者30歲前腎衰竭風險的模型（AUC > 0.80），有助於分層管理與預後評估，提升照護品質。 PubMed DOI