一項針對女性X連鎖Alport症候群（XLAS）的研究，分析了139名經基因診斷的患者，分為74名成人和65名兒童。研究發現，成人患者的X染色體失活（XCI）模式與腎功能有顯著關聯，而基因型則無明顯影響。對於兒童患者，基因型和XCI模式都是獨立的蛋白尿風險因素，但與腎功能無關。總體來看，XCI在女性XLAS的疾病嚴重性中扮演重要角色，與基因型同樣關鍵。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

這項研究探討了X連鎖Alport症候群（AS）在男女中的表現型，使用Geisinger MyCode DiscovEHR的數據。分析了170,856名患者，發現29名半合子男性和55名雜合子女性攜帶COL4A5基因變異。最常見的變異為p.Gly624Asp，攜帶者有48人。非p.Gly624Asp變異的滲透率較高，男性94%、女性85%；而p.Gly624Asp的滲透率較低。腎衰竭在男性中最普遍，白蛋白尿篩檢率僅47%。研究顯示AS的表現型比以往認識的更為多樣，且基因型影響顯著。 PubMed DOI

這項多中心回顧性研究探討了Alport症候群（AS）與有COL4A3、COL4A4或COL4A5變異的多發性腎囊腫（MKC）之間的關係。研究涵蓋257名AS患者，發現14.8%有MKC。結果顯示，MKC與男性、心血管風險因素及功能缺失變異有顯著關聯，且MKC患者的腎衰竭發病時間比無MKC者晚六年。然而，與990名未確定腎病對照組相比，AS與MKC之間無顯著關聯。整體而言，MKC的特徵更接近腎血管硬化，並不支持將其納入AS範疇。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎臟疾病，與COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變有關。COL4A5的突變引起的X連鎖Alport症候群（XLAS）較為常見。本研究針對COL4A5外顯子3'端的11個內含子變異進行探討，發現這些變異會導致異常剪接模式，並透過患者樣本進行驗證。剪接預測軟體也準確識別了大部分變異。這顯示這些內含子變異可能影響剪接，對XLAS的診斷和預後有重要意義，未來需進一步研究其致病性及對腎臟健康的影響。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析74位中國和歐洲Alport症候群女性的懷孕結果。結果顯示，懷孕期間蛋白尿增加、腎功能下降，尤其是本來腎功能較差或有嚴重基因變異者。42%女性產後腎臟疾病分期惡化，雖無胎兒畸形，但懷孕併發症常見。研究提醒Alport女性懷孕恐加速腎病惡化，需密切追蹤。 PubMed DOI

這篇病例報告描述一對同卵雙胞胎因CRB2基因突變罹患先天性腎病症候群，兩人都進展到腎衰竭並接受腎臟移植。一人移植後因真菌感染過世，另一人則出現多種免疫併發症。兩人也有腦部、心臟及發展問題。這案例提醒CRB2相關疾病表現多元，治療管理困難，基因檢測很重要，未來還需更多研究。 PubMed DOI

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI