基因定序能幫助診斷遺傳性腎臟病，但要選哪些基因來檢測，得經過嚴謹的基因篩選。ClinGen 計畫由專家用標準流程，確認哪些基因和腎臟病有關，並整理成清單，協助醫師解讀檢測結果，提升診斷和治療的準確性。了解基因篩選對腎臟科醫療很重要。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

aHUS和C3腎小球病是因補體系統基因異常引起的腎臟病，但通常還要有像感染、懷孕等環境因素才會發病。這種基因和環境的交互作用，也常見於其他補體相關腎病。本文重點回顧補體系統運作、在腎臟病的角色，以及基因和環境如何一起導致疾病，並以aHUS為例說明。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

慢性腎臟病患者常見的無動力性骨病，是因骨頭新陳代謝太低造成，常見原因有PTH過低、尿毒素、營養不良、發炎或糖尿病。診斷上可用BALP和iPTH這兩個指標（iPTH<150 pg/mL或BALP<20 μg/l）來判斷。治療重點是促進骨生成、減少尿毒素、補充維生素D、控制血糖及抗發炎。BALP和iPTH對診斷和追蹤很有幫助。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項研究發現，住院急性腎損傷（AKI）患者普遍營養不良，三分之一在診斷時正禁食。禁食和住院死亡率有明顯關聯，但消瘦程度和實際營養攝取量則無顯著影響。總結來說，AKI患者在診斷時若正禁食，住院死亡風險會大幅提高。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

最新國際研究發現，腹膜透析時移除水分的效率有一半跟基因有關，特別是CRK、PTGES和SLC24A3這幾個基因。小鼠實驗也證實，PTGES會影響脂肪細胞產生PGE2，進而影響透析效果。簡單來說，基因差異，尤其是PTGES/PGE2，對腹膜透析的成效影響很大。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

研究團隊開發出新的小鼠模型，模擬胸部創傷合併失血導致的急性腎損傷。小鼠會出現暫時性腎功能異常、腎臟損傷及發炎反應，腎臟血流也會改變，但大多在5天內恢復。這模型有助於了解創傷後腎臟變化，未來可用來發展治療方法。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項法國研究發現，使用CARPEDIEM®洗腎機對體重低於2.5公斤的新生兒進行連續腎臟替代治療是可行的，能有效去除多餘水分和廢物，改善水腫。主要副作用是血小板過低和低血壓。雖然治療期間沒有人死亡，但多數病童後來因其他疾病過世。這種治療方式對極小嬰兒有潛力，但還需要更多研究確認效果。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這個案例顯示，anti-CD19 CAR T細胞治療雖然能有效降低高度致敏腎臟移植候選者的抗HLA抗體（PRA），但對於預防FSGS復發並無明顯幫助。因此，CAR T細胞治療在降低致敏方面有潛力，但無法解決FSGS復發的問題。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

洗腎病人，特別是有糖尿病的人，若心率變異性異常，長期死亡風險會大幅增加，尤其是心血管死亡。心率變異性檢查有助於找出高風險患者，提升風險預測準確度，並可提供更個人化的照護與預防措施。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

基因檢測已成為診斷腎小球疾病的重要輔助工具，能補足傳統診斷方式。現已發現超過百種相關基因，特別是在FSGS、Alport症候群等疾病。建議結合臨床、實驗室及基因資訊，並依個別病人狀況解讀結果。隨著基因檢測普及，腎臟科醫師應將其納入日常診療，以提升照護品質。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡