先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是兒童慢性腎病的主要原因，但只有20%的病例有遺傳因素。Chung-Jansen症候群（CHUJANS）由PHIP基因缺失引起，與生殖器畸形有關。本研究探討CHUJANS與CAKUT的關聯，分析了病例並進行文獻回顧，發現4個新病例及8個已發表的同時具兩種病症的患者。結果顯示表現型變異性，尿生殖特徵的頻率在5%到35%之間。研究建議在CAKUT患者中考慮PHIP基因的變異，並評估CHUJANS患者的尿道問題，強調跨學科評估的重要性。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究評估了2006至2020年間法國慢性透析育齡女性的懷孕率與結果。結果顯示348次懷孕，涉及240名女性，懷孕率為每1000人年11.1次。大多數女性在懷孕期間接受血液透析，主要母體併發症為妊娠高血壓和妊娠糖尿病，產科併發症則有早期破水和羊水過多。50%的懷孕以流產告終，其中不少為選擇性流產，剩餘懷孕產下166名活產，平均妊娠週數為36週。研究強調需改善對這些女性的生育管理與多學科照護。 相關文章 PubMed DOI ♡

基因醫學有潛力改變腎臟科的個人化照護，但整合進臨床實踐面臨挑戰。本研究針對美國腎臟科醫師進行調查，了解他們在使用基因資源時的困難。調查結果顯示，醫師雖認同基因資源的價值，但在知識和信心上存在差異，且基因檢測的障礙主要來自成本、保險及缺乏經驗。研究強調需針對醫師的干預措施，以改善基因學在臨床的應用，提升腎病患者的治療效果。未來應專注於精準腎臟科與臨床流程的整合策略。 相關文章 PubMed DOI ♡

在重症兒童中，急性腎損傷（AKI）與高發病率和死亡率相關。一項多中心研究針對尿液中中性粒細胞明膠酶相關脂質運輸蛋白（NGAL）建立臨床臨界值，以評估AKI風險。研究納入90天到22歲的兒童，並在入院後24小時內測量尿液NGAL。結果顯示，最佳臨界值為125 ng/ml，能有效預測2/3期AKI的發展，敏感度72.3%，特異度86.3%。建議在前24小時內測量uNGAL以評估風險。 相關文章 PubMed DOI ♡

活體腎臟捐贈者的評估過程常常繁瑣，涉及多次面對面訪問，造成旅行費用和工資損失等困擾。為了解決這些問題，研究探討了結合視訊和面對面訪問的混合遠距醫療模式。研究團隊對20位參與者進行了訪談，發現八個關鍵主題，包括減少財務負擔、增強排程靈活性、過程清晰說明等。結論指出，這種混合模式能提升捐贈者評估的可及性與便利性，並建議支持相關政策以促進活體腎臟移植。 相關文章 PubMed DOI ♡

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這項研究探討了Obinutuzumab（抗CD20單克隆抗體）在治療原發性膜性腎病（MN）的效果與安全性。研究分析了59名接受此治療的患者，結果顯示在中位隨訪9.4個月內，84.7%的患者達到完全或部分緩解。與接受二線治療的患者相比，Obinutuzumab作為初始治療的患者緩解機率顯著提高。此外，治療後B細胞數量明顯下降，蛋白尿減少，血清白蛋白增加。未報告嚴重不良事件，顯示Obinutuzumab在原發性MN的初始療法中是一個有前景且耐受性良好的選擇。 相關文章 PubMed DOI ♡

這篇評論探討血清肌酸酐和胱蛋白酶C與肌肉質量的關聯，指出它們可能是估計腎功能和肌肉質量的指標。研究分析了67項研究，發現這些指標在不同成人族群中，包括老年人及慢性腎病患者，與肌肉質量有一致的關聯。雖然肌酸酐與胱蛋白酶C的比率常被檢視，但其他指標也顯示類似關係。結果顯示，結合這兩者可作為可靠的肌肉質量指標，但仍需進一步研究以確立具體的臨床應用。 相關文章 PubMed DOI ♡

這篇評論探討HIV對腎臟疾病的影響，儘管抗逆轉錄病毒療法（ART）有所進步，但仍面臨挑戰。HIV感染者的腎病變化受多種因素影響，包括ART的可獲得性和非傳染性疾病的增加。雖然HIV相關腎病（HIVAN）減少，但腎小管間質疾病及糖尿病腎病（DKD）卻上升。研究指出，腎小管間質疾病與替諾福韋二吡呋酯（TDF）及結核病有關。評論強調需改善診斷工具和管理策略，並提倡集中照護以滿足健康需求，未來研究應聚焦於APOL1療法及SGLT2抑制劑的應用。 相關文章 PubMed DOI ♡