基因學進步讓醫療更精準，但我們發現基因變異和疾病的關係比想像中複雜。罕見變異也可能影響常見疾病，常見變異有時也會導致罕見疾病。基因檢測結果只能評估風險，無法保證你一定會不會生病，讓基因諮詢變得更有挑戰。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這篇病例報告描述一名嬰兒期就被診斷為Takayasu動脈炎的男童，後來發展成腎衰竭，四歲前接受大血管手術和腎臟移植，術後十八個月狀況良好、無復發。此案例強調嬰幼兒TAK診斷與治療的困難，以及多專科團隊合作和進一步研究的重要性。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項研究發現，原發性高血壓兒童的iCEB、iCEBc和QTc間期都比健康同齡兒童高，顯示他們雖然心臟功能正常，但已經有潛在心律不整風險。iCEB和iCEBc有機會成為早期偵測高血壓兒童心律不整的非侵入性工具。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

PH1是一種罕見遺傳病，會造成體內草酸過多，導致腎結石、腎衰竭，診斷困難。新型RNAi藥物雖有效但價格高，根治仍需肝臟或肝腎移植。案例中，患者腎移植後才確診PH1，靠維生素B6治療穩定。強調早期診斷很重要，才能選對治療和移植方式。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

第39屆國際血液淨化學會年會將於2025年8月20日至22日在夏威夷檀香山舉辦。被接受的摘要會在7月27日刊登於《Blood Purification》。審查委員有Connie M Rhee等人，詳情請上ISBP官網查詢。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

在ICU接受呋塞米強制利尿、進入去復甦階段的重症病人，若能達到負液體平衡且腎功能改善，預後最好、死亡率最低。反之，若無法達到負液體平衡且腎功能惡化，死亡率和器官功能障礙最高。需要升壓劑或呼吸器的病人，預後也較差。利尿劑無效者屬高風險族群。液體管理應個別化，還需更多研究釐清強制利尿的角色。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項研究發現，GALNT14基因能保護腎臟免於順鉑引起的急性腎損傷，主要是透過減少腎小管損傷和鐵死亡。過度表現GALNT14可減輕損傷，抑制則會加重。GALNT14有機會成為治療腎損傷的新標靶。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項研究開發了SALT scale，能有效預測沒有腎臟疾病史的肝臟移植病人發生嚴重急性腎損傷（AKI）的風險。分析405位病人資料，模型預測力高（AUROC最高0.894）。SALT scale可協助醫師臨床評估，但還需更多外部驗證才能正式應用。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這篇研究發現，馬來西亞穆斯林洗腎病人在齋戒月期間，若多吃雞肉、紅肉或速食，加工食品，血磷和血鉀容易升高；而較少吃家裡自煮的食物，血清白蛋白會下降。建議醫護人員給予飲食建議時，要考慮整體飲食型態，不只看單一食物。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

**重點整理：** 組蛋白甲基化是一種重要的基因調控機制，現在越來越被認為在腎臟疾病中扮演關鍵角色。組蛋白甲基轉移酶活性的變化會導致各種腎臟疾病，包括急性和慢性病症。調節組蛋白甲基化有機會減緩疾病進展，顯示它在腎臟疾病治療上具有潛力，未來有望成為新的治療標靶。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡