糖原儲存病第一型（GSDIa）是一種罕見的代謝疾病，因G6PC1基因突變導致低血糖和慢性腎病。研究發現，GSDIa小鼠出現腎纖維化和囊腫，腎臟中糖原和脂質積累，並促進細胞增殖。使用雷帕霉素治療可減少腎損傷，脂質運輸蛋白2則是腎炎症的早期生物標記。此外，GSDIa小鼠的初級纖毛缺陷與囊腫形成有關，顯示出代謝適應的影響。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究挑戰了對慢性腎臟病（CKD）患者的傳統建議，認為應限制全穀類食品。研究分析了超過4,000名參與者的數據，發現全穀類攝取與腎衰竭和死亡風險較低有關，而精製穀物則可能增加這些風險。雖然初步評估顯示全穀類攝取與較高的磷攝取量相關，但調整能量攝取後，這種關聯消失。結果顯示，對CKD患者限制全穀類食品的做法可能需要重新考慮，因為全穀類可能有保護健康的效果。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究探討非常低熱量飲食（VLCD）對接受血液透析（HD）治療的肥胖患者的影響。22名參與者中，有19名完成為期12週的介入，日均攝取2.5-3.3 MJ熱量。結果顯示，透析後平均體重從121.1公斤降至109.9公斤，每週減重約0.88公斤，BMI也顯著下降。雖然有66.6%的家用HD和70%的衛星HD參與者出現高鉀血症，但整體安全性仍可接受。總之，在營養師指導下，VLCD對血液透析患者的減重效果顯著。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究探討agalsidase beta治療對Fabry病患者的長期影響，特別是腎功能和臨床事件風險。研究發現，接受治療的患者在5年內的腎功能下降幅度顯著低於未治療者，下降率分別減少約54%和53%。此外，接受治療的患者面臨的嚴重臨床事件風險也顯著降低。對於年輕患者，治療後6個月內血漿中的GL-3水平大多正常化。總體而言，agalsidase beta治療對Fabry病患者的腎功能保護及降低臨床事件風險效果良好。 相關文章 PubMed DOI ♡

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 相關文章 PubMed DOI ♡

在過去13年，免疫檢查點抑制劑（ICIs）在癌症治療上取得顯著進展，但也引發了免疫相關不良事件（irAEs），特別是腎臟問題，如ICI相關急性腎損傷（ICI-AKI），發生率約2-5%。最常見的原因是急性小管間質腎炎（ATIN）。風險因素包括某些藥物及雙重ICI療法。腎臟活檢是主要診斷方法，但新興的非侵入性生物標記仍需驗證。治療通常是停用ICIs及相關藥物，並使用皮質類固醇。大多數患者能恢復治療，但部分患者需額外處理。這篇綜述探討了ICI-AKI的病理、生理、診斷及治療標準，並呼籲未來進行前瞻性研究。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究探討在重症病患接受持續性腎臟替代療法（CRRT）時，持續監測相對血容量（RBV）的可行性。研究人員利用非侵入性光學感測器追蹤血球比容和RBV，目的是在臨床問題出現前識別血管內容量的變化。從36名病患收集超過60,000次逐分鐘的數據，結果顯示69%的病患RBV下降，尤其在高淨超濾（NUF）速率下更為明顯，當NUF速率超過1.75 ml/kg/h時，下降幅度顯著。這些結果顯示持續監測RBV是可行的，並可能有助於管理NUF，避免CRRT期間血管內容量耗竭。 相關文章 PubMed DOI ♡

IgA腎病是導致腎衰竭的重要原因，研究發現RNA 5-甲基胞嘧啶（5mC）修飾在IgA合成中扮演關鍵角色。透過小鼠模型，研究顯示miR-23b下調轉運RNA天冬氨酸甲基轉移酶1（Trdmt1），導致5mC修飾減少，進而降低B細胞中的IgA合成。抑制5mC修飾可使血清IgA水平正常化，並改善IgA腎病的進展。總結來說，miR-23b透過TRDMT1調節IgA水平，抑制5mC修飾可能有助於減緩病情惡化。 相關文章 PubMed DOI ♡

慢性腎臟病（CKD）正成為全球健康的重大挑戰，因為其發病率持續上升，並可能導致腎衰竭和心血管疾病等併發症。CKD常在晚期才被發現，因此早期篩檢對於預防腎功能惡化及降低心血管風險至關重要。本文回顧了CKD的診斷測試進展，強調針對高風險個體進行白蛋白尿篩檢的重要性。雖然有指導方針建議篩檢，但實際遵循率不高。近期研究顯示全人群篩檢具有效性和成本效益，未來需提升醫療系統對篩檢的認識。 相關文章 PubMed DOI ♡

早發性系統性紅斑狼瘡（SLE）是一種在兒童時期發病的特殊疾病，症狀通常比成人型更嚴重，且多脏器受累情況較為普遍。這類患者對傳統療法反應不佳，復發率也較高，狼瘡性腎炎是最嚴重的併發症之一，增加了長期健康問題和死亡風險。本文探討早發性狼瘡性腎炎的臨床特徵及其與成人病例的差異，並強調了解長期預後及管理併發症的重要性。此外，還討論了由單基因突變引起的單基因狼瘡，這些病例通常在早期出現，對標準治療反應不佳。 相關文章 PubMed DOI ♡