AI 和大數據雖然面臨資料稀少和疾病複雜等挑戰，但在罕見遺傳性腎臟疾病的診斷、機轉研究和臨床決策上仍具潛力。最新應用像是資料整合和模式辨識，有助加快診斷、推動新發現，對病患和研究發展都很有幫助。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項回溯性研究分析2013到2022年在加泰隆尼亞接受腹膜透析超濾的晚期心臟衰竭合併心腎症候群患者。198位患者中多為年長男性，心臟共病明顯。中位存活期21個月，一年技術存活率高達94.8%。但年紀大、衰弱、心臟病嚴重、腎功能差或BMI低者，存活率較差。整體來說，PD-UF是這類患者可考慮的長期治療選擇。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項研究發現，ACOT4 和 ACOT6 這兩個基因在腎臟細胞遇到草酸鈣時會增加表現，能幫助減少細胞損傷和凋亡。抑制這兩個基因會讓細胞受損更嚴重，反之則有保護作用。ACOT4 和 ACOT6 可能成為未來預防或治療腎結石的新方向。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

急性腎損傷（AKI）雖然多由其他原因引起，但內分泌疾病也可能導致AKI。像甲狀腺異常、腎上腺危象或糖尿病併發症等，都會影響腎功能。及早發現並處理這些內分泌問題，對重症病人來說非常重要，有助於提升治療效果和預後。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

針對兒童和青少年做ADPKD基因檢測，雖然有醫療上的潛在好處，但也會引發倫理、心理和社會層面的疑慮。家屬在決定前，應謹慎評估，並尋求完整的遺傳諮詢協助。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

芬蘭型先天性腎病症候群是因NPHS1基因突變，導致nephrin蛋白異常。過去因缺乏合適模型，難以判斷基因變異是否有害。現在，研究團隊用果蠅腎細胞過度表現人類nephrin，能檢測NPHS1變異是否破壞slit diaphragm結構，有助於評估致病性。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

美國研究發現，剛開始洗腎的病人，只有一半在三個月內有看過家醫科醫師。有看醫師的人，死亡率和住院率都比較低。初級照護有助於改善治療結果，但還需要進一步研究原因，並找方法讓病人更容易看得到醫師。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

一名醫師面對高死亡風險的兒童，雖然對新獲FDA核准的SCD裝置沒臨床經驗，且擔心其對免疫力的影響，仍在評估利弊後決定使用。這個決策最終帶來正面結果，展現醫師在高風險新療法下的審慎判斷力。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

這項小型研究發現，對接受CKRT的兒童來說，electrocardiometry能安全且有效地持續監測心臟功能，比只看血壓和心跳更全面。數據顯示，這些孩子的心血管代償機制仍正常。未來有望協助醫師更精準調整治療方案。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡

研究團隊開發了新型血液檢測（ELISA和免疫螢光），能準確偵測NELL1相關膜性腎病變患者的anti-NELL1抗體，特異性高但敏感度中等，主要針對IgG1和IgG4。這些方法和現有檢測結果相符，未來有望協助醫師追蹤病情和治療。不過，抗體濃度是否能反映病程，還需更多研究證實。 相關文章 PubMed DOI 推理 ♡