Schimke免疫骨髓發育不良症（SIOD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMARCAL1基因突變引起。此病症包括腎病綜合症、腎衰竭、T細胞功能障礙等。案例中，兩兄弟擁有相同的基因突變，但生長模式卻大相逕庭。哥哥在11歲時出現嚴重矮小，成年身高z-score為-8.0；弟弟則在8歲前生長正常，成年身高z-score為-4.5。雖然他們的生長軌跡不同，但身體比例相似，顯示出SIOD患者之間的生長變異性。 相關文章 PubMed DOI ♡

膀胱輸尿管逆流（VUR）在小兒腎臟移植病患中常見，但對移植腎臟的健康及存活率影響不明。一項研究分析了2007至2020年間74名小兒腎臟移植受者，重點在移植後六個月進行排尿膀胱尿道造影（VCUG）的病患。結果顯示，無論VUR的嚴重程度，移植失敗率無顯著差異（p = 0.389）。然而，高級VUR病患發展尿路感染的風險顯著較高。總結來說，高級VUR雖然增加發熱性尿路感染風險，但不影響移植存活率。 相關文章 PubMed DOI ♡

這篇評論探討了腹膜透析（PD）在腎衰竭患者中的新進展，特別是腹膜的角色。更新內容包括ISPD指導方針對膜功能障礙的定義修訂，強調液體平衡的重要性，並指出導致腹膜超濾不足的三大機制。Bio-PD研究顯示，腹膜溶質轉移速率的20%變異與遺傳有關，並找到了幾個相關的遺傳位點。此外，AQP1基因的變異與水的運輸及PD結果有關。評論還提到維持腹膜完整性和增強超濾的創新策略，這些進展可能會促進更個性化的PD治療，改善患者的健康狀況。 相關文章 PubMed DOI ♡

本研究探討4-辛基它aconate（4-OI）對糖尿病腎病的影響。研究發現，糖尿病小鼠的腎臟免疫反應基因IRG1水準下降，且Irg1基因剔除小鼠顯示腎小管損傷。經4-OI治療後，尿液白蛋白與肌酐比率及血尿素氮水準下降，腎臟組織學變化改善，並且線粒體損傷減少。4-OI透過激活Nrf2，促進PGC-1α介導的線粒體生物生成，減輕腎小管損傷，顯示其潛在的治療效果。 相關文章 PubMed DOI ♡

Nefecon是首個獲得FDA和EMA批准用於IgA腎病的藥物，但其在真實世界中的不良事件尚未充分評估。本研究利用FDA不良事件報告系統分析1515名IgAN患者的數據，發現五個正向信號和23個首選術語，並識別出四個新型不良事件，包括無力和焦慮。中位發作時間為31天，且沒有高優先級的臨床事件。整體而言，Nefecon顯示良好安全性，並增強了對新型不良事件的臨床警覺性。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究透過非目標代謝組學，找出與接受維持性血液透析患者死亡風險增加相關的血漿代謝物。研究分析了522名參與美國/加拿大長期透析（LUCID）研究的患者血清樣本，發現喹啉酸和美基酸與透析第一年的死亡風險顯著相關。喹啉酸在死亡患者中的水平比存活者高1.72倍，美基酸則高1.57倍。雖然其他代謝物在機器學習模型中顯示重要性，但未達顯著性，這顯示喹啉酸和美基酸可能是死亡風險的重要指標，仍需進一步驗證。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究探討了影響慢性腎病（CKD）兒童患者選擇及開始腎臟替代療法（KRT）的因素，涵蓋695名6到17歲的患者。結果顯示，eGFR較低、下降幅度大及高收縮壓會增加開始KRT的機率。腎小管病的兒童較腎臟及尿道畸形患者更可能開始透析，且較低的BMI和血紅素水平也有關。研究還發現不同醫療中心的實踐差異影響KRT的決策。總之，腎功能、病型、營養、血壓、貧血及醫療中心的影響都很重要。 相關文章 PubMed DOI ♡

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 相關文章 PubMed DOI ♡

血管鈣化（VC）是慢性腎病（CKD）常見的併發症，會增加心血管風險。血管平滑肌細胞（VSMCs）轉變為成骨表型是促進鈣化的關鍵因素。目前尚無有效治療方法。研究指出，線粒體功能障礙在VSMCs的成骨分化及血管鈣化中扮演重要角色，透過多種機制影響鈣化進程。本文綜述了線粒體生物生成、動態變化、自噬、代謝變化，以及氧化壓力和細胞老化對CKD患者血管鈣化的影響，了解這些關係或能改善相關臨床結果。 相關文章 PubMed DOI ♡

非典型溶血性尿毒症綜合症（aHUS）是一種罕見且進展性疾病，若不治療可能導致器官損傷或死亡。Ravulizumab是一種新型補體抑制劑，能持續抑制補體C5，但目前缺乏從eculizumab轉換至ravulizumab的真實世界數據。全球aHUS登記處的研究分析了60名轉換患者，發現22%有致病性補體變異。治療期間報告了20起不良事件，但無重大不良反應，腎臟和血液學參數穩定。這項研究顯示ravulizumab在aHUS患者中的安全性與有效性。 相關文章 PubMed DOI ♡