這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

這項研究分析了慢性腎臟病（CKD）患者的診斷原因與結果之間的關係，對象為3,119名不依賴透析的患者。研究發現，糖尿病腎病和多囊腎病的腎臟結果風險顯著高於IgA腎病，而慢性間質性腎炎的風險較低。高血壓性腎硬化的全因死亡率風險則顯著增加。這些結果顯示，CKD的根本原因對預後影響深遠，強調需針對不同類型的CKD制定個別化的管理策略。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

這項大型多元族群IgA腎病變研究發現，追蹤2.7年內，超過三分之一患者腎功能惡化、腎衰竭或死亡。蛋白尿≥0.5 g/g及腎功能較差會增加風險，年齡≥30歲則有保護效果。不同族群間風險差異不大。即使中度蛋白尿也需注意，顛覆過去只重視高蛋白尿的看法。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

這項針對敘利亞兒童慢性腎臟病的研究發現，先天性腎臟及泌尿道異常是最常見原因。腎小球疾病的兒童惡化速度最快。蛋白尿、高血壓等風險因子會加速病情惡化，性別、年齡和家族史則沒明顯影響。及早控制高血壓和蛋白尿，有助延緩病程進展。 PubMed DOI

這份回溯性研究發現，約三分之一的歌舞伎症候群患者有腎臟或泌尿道異常，其中34%會發展成慢性腎臟病。年紀較小時被診斷或有雙側腎臟異常者，風險更高。建議定期檢查和追蹤腎功能，有助於及早發現和管理相關問題。 PubMed DOI