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這項研究發現,對有結節性硬化症(TSC)的嬰兒,若在3個月大前、腎臟腫瘤還沒出現時就開始用sirolimus,可以明顯降低腫瘤發生率,且安全性不錯,副作用多為輕中度。也就是說,TSC患者及早預防性用藥,有助於預防腎臟腫瘤。 PubMed DOI


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血栓性微血管病(TMA)是一種影響腎臟的複雜疾病,可能是急性或慢性。約翰霍普金斯醫院進行的22年研究分析了127名患者,結果顯示23%為慢性TMA,77%為急性TMA,且女性居多,平均年齡43歲。慢性TMA的預測因子包括狼瘡或溶血性尿毒症病史,以及使用氯吡格雷和mTORi等藥物。研究指出,腎臟活檢不一定必要,某些臨床因子可預測慢性TMA的風險,強調了解TMA特徵對改善預後的重要性。 PubMed DOI

結節性硬化症(TSC)是一種常染色體顯性遺傳病,可能影響腎臟,導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變,並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布,本文回顧了關鍵臨床要點,並透過四個案例說明管理策略,包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外,還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法,為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

這篇病例報告提到一位69歲女性,因晚期乳腺癌接受everolimus (EVR)和高劑量雙磷酸鹽治療,結果出現嚴重腎損傷,腎臟活檢顯示急性小管壞死 (ATN)。停藥後,她的腎功能逐漸改善,最終不再需要腎臟替代療法,並在兩年隨訪中恢復至基線水平。報告強調EVR與雙磷酸鹽可能的協同效應,增加ATN風險,並指出在癌症治療中識別和處理可逆性腎損傷的重要性。 PubMed DOI

這項研究調查了在接受腎臟腫瘤治療的兒童中急性腎損傷(AKI)的發生率及風險因素,並探討其與慢性腎病(CKD)的關聯。研究分析了2015至2021年間147名患者的數據,發現71%的患者在治療期間出現AKI,主要在腫瘤切除術後48小時內。大部分AKI事件是可逆的,但有16名患者多次發作。治療後一年,有13%的患者被診斷為CKD,風險因素包括經歷AKI、使用多種藥物及低eGFR。研究強調了早期檢測和預防的重要性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)是最常見的遺傳性腎臟疾病,主要由PKD1和PKD2基因的變異引起。少數情況下,這些變異可能導致早期症狀。一名女性胎兒在妊娠31週時被診斷為羊水過少和腎臟腫大,母親有ADPKD病史。出生後,病情迅速惡化,基因檢測顯示從雙親遺傳了兩個PKD1變異。這名嬰兒面臨高血壓、慢性腎病等併發症,最終使用tolvaptan治療。儘管資料有限,但經過6年治療後,患者耐受良好,可能有助於減緩病情進展。 PubMed DOI

在因 NPHS1 基因突變造成的先天性腎病症候群小朋友中,做腎臟切除手術後,白蛋白輸注次數、感染率和住院次數都明顯減少;沒開刀的只有白蛋白輸注需求下降,感染和住院沒什麼變化。對於每月需要頻繁白蛋白輸注(14天以上)的患者,腎臟切除手術可以考慮作為治療選項。 PubMed DOI

腎臟移植患者長期用mTOR抑制劑,對COVID-19疫苗的T細胞免疫反應比用傳統免疫抑制劑好。不過,若只是短暫(4週)把mycophenolate換成sirolimus再打加強針,免疫反應並沒有明顯提升。總結來說,長期用mTOR抑制劑可能有助於增強疫苗免疫力,短期調整則效果有限。 PubMed DOI

這項回溯性研究發現,IMN患者只要合併腎小管間質病變,病情通常會更嚴重,像是高血壓、腎病症候群發生率較高,腎功能也比較差。TIL會讓疾病緩解率變低、腎臟預後變差。高血壓、腎小球硬化和腎臟小動脈壁增厚則是IMN發展成TIL的獨立風險因子。 PubMed DOI

一項二期臨床試驗發現,bevacizumab加erlotinib治療晚期HLRCC相關或散發性乳頭狀腎細胞癌,HLRCC病人有72%有效,無惡化存活期21.1個月,整體存活期44.6個月;散發性病人則分別為35%、8.9個月和18.2個月。常見副作用有皮疹、腹瀉、蛋白尿,嚴重副作用為高血壓和蛋白尿,整體療效不錯。 PubMed DOI

這份研究是首例在新生兒出生後馬上用lumasiran合併支持性治療來治療原發性高草酸尿症第一型。雖然一開始草酸濃度偏高,但沒出現症狀,一個月後就恢復正常。追蹤兩年下來,孩子都沒副作用或不適,顯示新生兒早期用lumasiran治療PH1既安全又有效。 PubMed DOI