Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）對兒童和青少年健康影響深遠，因此找出能預測疾病進展的生物標記物非常重要。阿爾波特症候群（AS）是一種常見的遺傳性腎病，最近的研究發現尿液中的Dickkopf相關蛋白3（DKK3）在AS兒童中顯著升高，且隨著病情進展而增加。未接受治療的兒童DKK3水平高於接受治療者，且在兩年的隨訪中，DKK3升高的兒童更可能出現腎功能惡化。這顯示DKK3可能成為評估AS兒童腎損傷風險的有用預後標記。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

研究人員開發了一套針對糖尿病腎病變患者的風險預測模型，結合臨床資料和四種血液生物標記，能準確預測三年內重大心腎事件（C-statistic 0.80）。這模型可將患者分為低、中、高風險，低風險陰性預測值達94%，高風險陽性預測值有58%。不同族群驗證都有效，且用canagliflozin治療能降低所有風險層級的事件發生率。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析74位中國和歐洲Alport症候群女性的懷孕結果。結果顯示，懷孕期間蛋白尿增加、腎功能下降，尤其是本來腎功能較差或有嚴重基因變異者。42%女性產後腎臟疾病分期惡化，雖無胎兒畸形，但懷孕併發症常見。研究提醒Alport女性懷孕恐加速腎病惡化，需密切追蹤。 PubMed DOI

這項研究在義大利14家醫院，針對接受透析的成人PH1患者，測試一個用五個常見臨床因子的簡易預測模型。回顧分析發現，大多數患者至少有一項「紅旗」警示，最常見的是活動性腎結石。結果顯示，這個操作簡單的演算法有助於篩檢PH1患者，能促進早期診斷並提升照護品質。 PubMed DOI

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

這項全球研究追蹤12到65歲、腎功能中度受損的Alport症候群患者120週，發現尿蛋白/肌酸酐比值（UACR）越高，腎功能惡化越快，是最重要的預測指標。不良事件多半和疾病本身無關，這些結果有助於未來AS治療臨床試驗設計。 PubMed DOI