這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，影響約每1000人中有1人。研究顯示，81.71%的ADPKD患者有肝囊腫，且隨著年齡增長，男性的盛行率更高。肝囊腫對肝功能的影響有限，生活品質評估也顯示大多數患者未受顯著影響，只有重度多囊肝病患者的身體生活品質較低。未來需進一步研究重度PLD的治療方法及肝囊腫發展的影響因素。 PubMed DOI

這項研究分析了來自32個國家的2100多名兒童和青少年自體顯性多囊腎病（ADPKD）的表現，發現篩檢和基因檢測的實踐存在顯著差異。主要發現包括：無症狀家庭篩檢的確診率差異大（19%-75%），基因檢測與醫療支出正相關，產前診斷比例逐年上升（14%），且對於無症狀診斷的諮詢需求強烈。文化和法律因素影響篩檢方式，顯示需針對ADPKD家庭提供量身定制的支持。 PubMed DOI

這篇系統性回顧發現，若用cystatin C算出的腎功能（eGFRcys）明顯低於用creatinine算的（eGFRcr），死亡和心血管事件風險會增加；反之，eGFRcys高於eGFRcr時，風險較低。eGFR不一致可當作預測健康風險的指標，但還需要更多研究來標準化定義和測量方式。 PubMed DOI

英國一項大型研究發現，腎功能指標eGFR_diff（cystatin C eGFR減去creatinine eGFR）越高，未來罹患冠狀動脈疾病（CAD）風險越低；反之，eGFR_diff越低或為負值，CAD風險越高。這個關聯不受遺傳風險影響，eGFR_diff有望成為預防CAD的新指標。 PubMed DOI

這項研究分析超過1.5萬人，發現用CKD-EPI公式時，creatinine和cystatin C估算腎功能（GFR）常出現不一致。當兩者結果不一致時，結合兩者估算GFR最準確，尤其用EKFC和r-LMR公式效果最好。因此，EKFC和r-LMR比CKD-EPI更適合評估GFR，特別是在兩種檢驗結果不一致時。 PubMed DOI

在慢性腎臟病患者中，用cystatin C和creatinine估算的腎功能差異（eGFRdiff）和死亡、心衰竭風險有關，但這不是因為肌肉量、肥胖或發炎等因素造成。這些因素只解釋了eGFRdiff很小一部分變異，代表還有其他未知原因。即使調整這些影響後，eGFRdiff和不良結果的關聯還是存在。 PubMed DOI

如果出院3個月後，成年人用cystatin C算的腎功能（eGFRcys）比用creatinine算的（eGFRcr）低30%以上，未來幾年內心衰竭住院、腎臟惡化到末期或死亡的風險都會大增。這個兩者的落差，可能有助於早期找出高風險病人，方便後續追蹤與照護。 PubMed DOI