這項研究探討中性粒細胞外陷阱（NETs）在腎結石形成中的角色。研究發現腎結石患者的NET標記物和鈣沉積物水準升高，並在老鼠模型中，NET形成增加與腎小管損傷和細胞凋亡有關。使用中性粒細胞彈性酶抑制劑Sivelestat可顯著減少鈣沉積和細胞凋亡，改善腎功能。研究結論指出，NETs可能是腎結石的潛在診斷和治療目標。 PubMed DOI

這項研究探討尿調節素在兒童和年輕人心血管風險及腎功能的早期標記潛力。共72名參與者中，42名為慢性腎病（CKD）患者，30名為健康對照。結果顯示，CKD患者的尿液尿調節素與肌酸酐比值顯著較低，與健康指標有關，但與腎小球過濾率無顯著關聯。血清尿調節素則無顯著差異，但與白蛋白尿有關。結論指出，尿液尿調節素是腎臟和心血管損傷的可靠指標，建議在兒童族群中進一步研究。 PubMed DOI

這項研究探討了因HNF1β基因突變引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD-HNF1β）患者的尿液細胞外囊泡（uEV）蛋白質組，並與常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）及慢性腎病（CKD）患者進行比較。主要發現包括：ADTKD-HNF1β和ADPKD患者的uEV中有特定蛋白質富集，顯示與腎功能下降相關的病理變化，並且某些Serpin蛋白的豐度與腎小球過濾率呈負相關。這些結果為ADTKD-HNF1β的病理生理提供了新見解，並強調進一步研究的必要性。 PubMed DOI

這項研究分析加利西亞15個家族、共37位帶有兩種常見UMOD基因變異（p.C255Y和p.Q316P）的患者，這兩種變異都會影響uromodulin功能，導致腎臟問題。大多數人有高尿酸血症，約一半有高血壓或腎囊腫。p.C255Y較常見於痛風患者，且腎病進展較快。了解特定基因突變有助於預後評估和個人化治療。 PubMed DOI

這項研究用孟德爾隨機化分析452種血液代謝物，發現甘胺酸和N-乙醯鳥胺酸可能和慢性腎臟病有因果關係。不過，降低甘胺酸可能會增加膽結石和膽囊炎風險，減少N-乙醯鳥胺酸也可能影響耳鳴。這些代謝物有機會成為新治療標靶，但相關治療要注意副作用。 PubMed DOI

這項研究發現，特定血液和尿液代謝物和尿路結石有關，尤其是mannose可能有保護作用。人類和動物實驗都證實這點，顯示結石形成和代謝、腸道菌相有關。未來mannose有機會成為預防和治療結石的新方法。 PubMed DOI

腎結石很常見，容易復發，發生率也在增加，和遺傳、環境都有關。每個人體質不同，症狀也會差很多。了解遺傳和環境影響，有助於發展更個人化的預防和治療。這篇綜述會介紹最新的遺傳學發現，說明罕見和常見腎結石的成因與機制。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI

這項研究發現，有腎結石病史的活體腎臟捐贈者，若尿液結石風險較低且經飲食或藥物調整後有明顯改善，較容易通過捐贈審核；反之，若尿鈣高且風險因子未改善，則較可能被拒絕。尿液結石風險因子的改善，和能否順利捐腎有直接關聯。 PubMed DOI

這篇研究整理了美國AUA指引外、可預防草酸鈣腎結石的新方法，包括藥物、草本、食物、營養素和益生菌等。像tolvaptan、蔓越莓汁、檸檬酸鎂、分解草酸酵素、蘋果酸等能降低尿中結石風險；SGLT2抑制劑、魚油EPA、某些雙磷酸鹽則能減少結石形成。部分方法如石韋草、米糠、氫氧化鎂同時有雙重效果，未來有望納入指引。 PubMed DOI