這項研究探討腎結石與慢性腎病（CKD）之間的關係，發現兩者並無顯著的遺傳相關性。雖然腎結石與尿白蛋白-肌酐比（UACR）有關聯，但考慮其他因素後，這種關聯消失。研究還指出，CKD可能降低腎結石的風險，可能因為尿鈣排泄量較低。總體來看，腎結石並不會獨立增加CKD的風險。 PubMed DOI

急性腎損傷（AKI）可能影響腎小管上皮細胞，導致草酸鈣腎結石的形成。本研究使用小鼠模型探討AKI與腎結石的分子關係。結果顯示，重度AKI會增加草酸鈣晶體沉積及腎功能損害，並上調相關基因；而輕度AKI則相反。轉錄組分析發現，重度AKI後炎症基因上調，PKNOX1在此過程中扮演關鍵角色。使用皮格列酮可減少結石形成，而輕度AKI後的STAT1則有保護作用。這些發現為腎結石的治療提供了新靶點。 PubMed DOI

這項研究探討了飲食中磷攝取量和內源性酸負荷對健康兒童成長過程中血漿尿調素水平的影響。尿調素是一種能預防腎結石的關鍵蛋白質。研究分析了358名3至17歲參與者的24小時尿液樣本，發現較高的淨酸排泄與成人期較低的尿調素水平相關，而較高的尿液pH則與尿調素水平增加有關。結果顯示，高內源性酸可能透過降低尿調素來提高腎結石風險，呼籲進一步研究低PRAL飲食對尿調素的影響。 PubMed DOI

這項研究探討尿路結石的代謝生物標記，旨在了解病因及評估風險。研究人員分析了117名健康者和156名患者的晨尿樣本，發現25種差異代謝物，如棕櫚酸和L-吡咯谷氨酸，與多種代謝途徑有關。透過機器學習技術，研究開發了一個預測模型，敏感度達87.50%，特異性84.38%，AUC為0.9248。這些結果顯示，尿液有機酸譜能有效預測尿路結石風險，並揭示結石形成的代謝失調。 PubMed DOI

這項研究探討尿調節素在兒童和年輕人心血管風險及腎功能的早期標記潛力。共72名參與者中，42名為慢性腎病（CKD）患者，30名為健康對照。結果顯示，CKD患者的尿液尿調節素與肌酸酐比值顯著較低，與健康指標有關，但與腎小球過濾率無顯著關聯。血清尿調節素則無顯著差異，但與白蛋白尿有關。結論指出，尿液尿調節素是腎臟和心血管損傷的可靠指標，建議在兒童族群中進一步研究。 PubMed DOI

這項研究用孟德爾隨機化分析452種血液代謝物，發現甘胺酸和N-乙醯鳥胺酸可能和慢性腎臟病有因果關係。不過，降低甘胺酸可能會增加膽結石和膽囊炎風險，減少N-乙醯鳥胺酸也可能影響耳鳴。這些代謝物有機會成為新治療標靶，但相關治療要注意副作用。 PubMed DOI

這項研究發現，特定血液和尿液代謝物和尿路結石有關，尤其是mannose可能有保護作用。人類和動物實驗都證實這點，顯示結石形成和代謝、腸道菌相有關。未來mannose有機會成為預防和治療結石的新方法。 PubMed DOI

腎結石很常見，容易復發，發生率也在增加，和遺傳、環境都有關。每個人體質不同，症狀也會差很多。了解遺傳和環境影響，有助於發展更個人化的預防和治療。這篇綜述會介紹最新的遺傳學發現，說明罕見和常見腎結石的成因與機制。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI

這項研究發現，有腎結石病史的活體腎臟捐贈者，若尿液結石風險較低且經飲食或藥物調整後有明顯改善，較容易通過捐贈審核；反之，若尿鈣高且風險因子未改善，則較可能被拒絕。尿液結石風險因子的改善，和能否順利捐腎有直接關聯。 PubMed DOI