這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

腎小管發育不全通常跟腎素-血管收縮素系統基因突變有關，但有些找不到原因。最新研究發現，粒線體基因RMND1的罕見突變也會造成類似疾病，且腎素表現量偏低。建議針對不明原因的嚴重胎兒腎臟疾病，也要檢查RMND1基因，顯示粒線體功能異常和腎素產生有關聯。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

**重點整理：** Netherton syndrome 是一種罕見的遺傳性疾病，由 SPINK5 基因突變引起，會導致皮膚發紅、脫屑，頭髮脆弱，還有類似過敏的症狀。受影響的孩子從出生起就需要特別注意體液和鹽分的管理，因為他們的皮膚屏障受損，容易因此產生腎臟方面的問題。 PubMed DOI

這項針對229位CAKUT患者的研究發現，腎衰竭進展速度會因CAKUT亞型、是否有腎外症狀，以及雙側腎臟/泌尿道受影響而有很大差異。只有12%經基因檢測能找到致病基因，且多為有腎外症狀者。綜合症型、雙側受影響或特定亞型（如多囊性發育不良腎）患者，較早進展到腎衰竭。大多數基因原因仍不明，詳細臨床評估很重要。 PubMed DOI