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GSD 1b在塞爾維亞發生率特別高,主因是SLC37A4基因突變。患者除了典型症狀,還會有嗜中性白血球低下和功能異常。研究發現,使用empagliflozin後,白血球數量提升,感染和腸道症狀減少,血紅素和生長也改善,整體生活品質變好。 PubMed DOI


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這份報告探討了一名日本女孩在輕度Rabson-Mendenhall症候群(RMS)下,使用鈉葡萄糖共轉運蛋白2(SGLT2)抑制劑治療胰島素抵抗型糖尿病(IRDM)的成效。她在10歲時出現糖尿、黑棘皮病等症狀,隨著青春期來臨,HbA1c從6.5%升至7.9%。透過SGLT2抑制劑和二甲雙胍的治療,她的HbA1c降至5.5%,並成功控制高血糖及防止低血糖。基因檢測顯示她的INSR基因有兩個可能致病的突變,這顯示SGLT2抑制劑對IRDM的管理有正面效果。 PubMed DOI

這項研究評估了'empagliflozin'對土耳其糖原儲存病型Ib(GSDIb)患者的影響,回顧了10名患者的數據。治療平均持續16.9個月,主要發現包括: - 80%患者出現糖尿,60%有泌尿生殖道感染,20%有低血糖。 - 治療後中性粒細胞計數顯著增加。 - 90%患者治療前有皮膚和黏膜病變,治療後僅10%仍有(p=0.008)。 - 住院因感染的情況顯著減少(p=0.0015)。 - 80%患者生活品質改善,70%父母注意到身體表現、睡眠和活動能力提升。 總體而言,'empagliflozin'對改善中性粒細胞計數及患者生活品質有效。 PubMed DOI

一名患有Rabson-Mendenhall症候群的糖尿病患者,使用empagliflozin一年後血糖明顯改善,但第十一個月出現腎臟鈣化。調降藥物劑量後,血糖控制依然良好,尿鈣也下降。這案例探討SGLT-2抑制劑可能與腎臟鈣質沉積有關。 PubMed DOI

這位22歲男生成年後才被診斷出GSD 1b,肝臟有多顆腺瘤,其中一顆還帶有HNF-1alpha突變。手術切除後,肝臟內還有小結節殘留。因腺瘤多且有癌變風險,治療很棘手。肝臟移植是最後選項,但可能讓代謝問題更糟。SGLT-2抑制劑有望幫助控糖,甚至縮小腺瘤。 PubMed DOI

這項研究發現,SLC5A2基因的特定變異(rs3813008)會影響心臟衰竭患者對SGLT2抑制劑(如dapagliflozin)的治療反應。沒用藥時,這變異和較低風險有關,但用藥後反而風險變高,顯示基因特性可能影響治療效果,未來有機會發展個人化治療。 PubMed DOI

一名32歲GSD-1b女性,合併早發性卵巢衰竭,使用SGLT2抑制劑empagliflozin三年後,月經恢復並成功懷孕。這顯示empagliflozin除了改善嗜中性白血球減少外,可能也有助提升卵巢功能與生育力,但其效果及孕期安全性仍需更多研究確認。 PubMed DOI

這項研究評估糖尿病藥 empagliflozin 用於治療罕見神經退化病 Lafora disease 的安全性與初步療效。臨床試驗追蹤兩位患者一年,觀察癲癇和認知變化,並結合電腦模擬及體外實驗,探討其作用機制。目標是確認此藥對 LD 患者的安全性及潛在益處。 PubMed DOI

GSD Ib會造成嗜中性白血球減少和功能異常,導致反覆感染。傳統用GCSF治療,但新研究發現糖尿病藥empagliflozin能改善白血球問題,減少感染,提升生活品質,且安全性佳。SGLT2抑制劑像empagliflozin,未來有望成為GSD Ib新療法。 PubMed DOI

這項回溯性研究發現,第一型糖尿病患者在使用SGLT2抑制劑時,血糖控制不佳者多會適度減少胰島素劑量,血糖控制良好者則較少調整。低血糖常見於病程較長、體重較輕者。合併使用利尿劑會增加停用SGLT2i的風險。調整胰島素時,需評估血糖、體重及病程,以降低低血糖風險。 PubMed DOI

SGLT2 抑制劑原本用來治療糖尿病,後來發現對心臟衰竭也有幫助,能降低住院和死亡率。最新系統性回顧指出,這類藥物可減少發炎基因活性、降低免疫細胞浸潤,並影響與心衰竭風險相關的基因,顯示有望發展個人化治療。不過,目前證據有限,還需要更多大型研究確認。 PubMed DOI