DNASE1L3是一種細胞外核酸酶，對於清除凋亡細胞的染色質非常重要。其突變可能導致自體抗體增加及I型干擾素反應加強，進而引發如系統性紅斑狼瘡等隱性疾病。這項研究報告了三名因DNASE1L3突變而發展出單基因SLE的兒童，他們出現了嚴重的腎小球腎炎，最終導致腎衰竭。免疫分析顯示腎小球中有IFN I誘導的蛋白表達，並且患者的DNase活性降低。這些結果顯示，DNASE1L3突變相關的腎小球腎炎可能屬於IFN I介導的腎臟疾病，為針對IFN I的治療提供了新方向。 PubMed DOI

這項研究探討了在基因變異不明的患者中診斷法布里病的挑戰，特別是同時患有免疫球蛋白A腎病的患者。研究分析了14名基因確認的法布里病患者，分為兩組：5名有不明變異的患者和9名有致病性變異的患者。結果顯示，兩組在年齡、性別及腎功能上無顯著差異，但有不明變異的患者均顯示IgA沉積。與有致病性變異的患者相比，心臟受累情況較輕。研究強調了對於有不明變異患者進行全面評估的重要性。 PubMed DOI

法布里病是一種罕見的X連鎖疾病，主要影響腎臟健康。最近研究顯示，鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2Is）如達格列淨和恩格列淨，能有效減少法布里病患者的白蛋白尿，並改善腎功能。研究分析了11名患者的治療前後尿液白蛋白-肌酸酐比率，結果顯示白蛋白尿顯著下降，且治療耐受性良好。儘管結果令人鼓舞，但仍需進一步研究以確認其長期療效。 PubMed DOI

法布瑞病（FD）是一種進行性的X連鎖遺傳病，常導致腎功能衰竭。由於篩檢標準過於嚴格，非透析依賴性慢性腎病（NDD-CKD）患者中FD的盛行率可能被低估。本研究擴大篩檢方法，評估NDD-CKD患者中FD的盛行率。385名患者中，173人接受篩檢，發現4名患者基因突變與FD相關，整體盛行率為2.3%，家庭篩檢後上升至5.4%。這顯示FD在NDD-CKD人群中的盛行率可能更高，需擴大篩檢範圍。 PubMed DOI

法布里病是一種遺傳性疾病，因缺乏α-半乳糖苷酶A而導致球三糖脂在細胞內積聚，並引發多種臨床症狀。研究發現，這些糖脂的沉積會引起炎症反應，促使免疫細胞釋放促炎細胞激素，進一步導致慢性炎症和組織損傷。此外，新的「Agalopathy」機制指出，基因突變可能導致酶的錯誤摺疊，進而引發內質網壓力和炎症。使用斑馬魚模型的研究也顯示，法布里病的發病機制可能還有其他途徑，值得深入探討。 PubMed DOI

法布里病（FD）是因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成鞘脂類球三糖酰胺在體內累積，主要影響腎臟足細胞，導致腎臟和心血管併發症。本研究利用來自特定GLA變異患者的誘導多能幹細胞衍生足細胞，與健康對照組及CRISPR-Cas9修正細胞比較，評估α-Gal A活性、Gb3水平及細胞形態。結果顯示FD足細胞α-Gal A活性顯著降低，Gb3累積增加，且與鐵死亡相關的蛋白質ALOX15表達上調，暗示鐵死亡可能在法布里病的病理中扮演重要角色。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI

ANCA相關血管炎患者心血管風險明顯增加，像是心肌梗塞、中風等機率都較高，除了常見危險因子，還有疾病本身和治療影響。治療時要積極控制心血管風險，也要小心使用免疫抑制劑。雖然治療進步，但長期心血管併發症仍多，顯示需要更好的預測工具和個人化照護。 PubMed DOI

一名12歲女孩罹患罕見的纖維絲性腎小球病，對類固醇無效且腎功能惡化。經腎臟切片確診後，改用抗蛋白尿藥物和鈣調神經磷酸酶抑制劑治療，病情明顯改善，腎功能也恢復。這類案例在兒童中非常少見，目前尚無標準治療方式。 PubMed DOI

這項全國性研究發現，MYH9-RD患者的腎臟切片普遍有系膜增生和部分足突消失，有些還會出現FSGS、基底膜異常或免疫沉積。這說明MYH9-RD常見系膜和足細胞損傷，免疫反應和基底膜變化則因人而異，對治療有新啟示。 PubMed DOI