Polygenic Risk Score Added to Conventional Case Finding to Identify Undiagnosed Chronic Obstructive Pulmonary Disease.
將多基因風險評分加入傳統病例篩查以識別未診斷的慢性阻塞性肺病。 JAMA 2025-01-22

慢性阻塞性肺病（COPD）常常未被診斷，雖然遺傳因素影響風險，但其肺功能檢測的有效性仍不明。本研究評估COPD多基因風險評分（PRS）是否能改善未診斷COPD的識別。分析來自Framingham心臟研究和COPDGene研究的參與者，結果顯示將PRS納入傳統肺功能問卷（mLFQ）能顯著提高COPD的預測準確性，尤其在Framingham隊列中。總結來說，COPD PRS可增強未診斷COPD的檢測，但仍需進一步研究以了解其對診斷和患者結果的影響。 PubMed DOI

Large language models improve transferability of electronic health record-based predictions across countries and coding systems.
大型語言模型提升電子健康紀錄基礎預測在不同國家和編碼系統之間的可轉移性。 medRxiv 2025-02-20

這項研究介紹了GRASP，一種基於變壓器的模型，旨在利用電子健康紀錄（EHR）數據來提升疾病預測的準確性。透過將醫療代碼整合進大型語言模型，GRASP能有效預測21種疾病及全因死亡率，並在多個醫療系統中表現優異。訓練於英國生物銀行的GRASP，在FinnGen和西奈山醫院的測試中，C指數分別提升了83%和35%。即使數據集未統一，GRASP仍能準確預測疾病風險，顯示出其在不同醫療系統中可靠的應用潛力。 PubMed DOI

Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer.
多基因風險評分在前列腺癌篩檢中的評估。 N Engl J Med 2025-04-11

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

Harnessing genotype and phenotype data for population-scale variant classification using large language models and bayesian inference.
運用大型語言模型與貝氏推論，結合基因型與表現型資料進行族群規模的變異分類 Hum Genet 2025-04-23

這項研究結合超過350萬名病患的基因和臨床資料，利用機器學習大幅提升基因變異分類的準確度，特別針對過去意義不明的變異。新開發的臨床變異模型成功重新分類數千個VUS，讓不確定的檢測結果減少9–49%。這證明日常臨床資料能有效協助基因檢測，對病患和醫師都很有幫助。 PubMed DOI

The application of Large Language Models to the phenotype-based prioritization of causative genes in rare disease patients.
大型語言模型應用於罕見疾病患者以表現型為基礎的致病基因優先排序 Sci Rep 2025-04-29

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

Large Language Models in Genomics-A Perspective on Personalized Medicine.
基因體學中的大型語言模型——個人化醫療的觀點 Bioengineering (Basel) 2025-05-28

大型語言模型正改變基因體醫療，能快速分析文獻和基因資料，提升診斷與治療建議的精準度。雖然還有挑戰待克服，但隨著技術進步和跨領域合作，未來 AI 將成為臨床基因體分析的主流工具，推動個人化醫療發展。 PubMed DOI

Polygenic scores for obstructive sleep apnoea reveal pathways contributing to cardiovascular disease.
阻塞型睡眠呼吸中止症的多基因分數揭示促成心血管疾病的相關途徑 EBioMedicine 2025-06-05

研究發現，阻塞型睡眠呼吸中止症（OSA）有部分基因風險和肥胖有關，也有獨立於肥胖的基因風險。OSA的基因風險分數和心血管疾病有關，特別是未調整肥胖的分數和糖尿病、心臟衰竭、冠心病有關。兩種分數都和高血壓、中風有關，且女性在高血壓的影響上更明顯。這顯示OSA的基因風險和肥胖、性別都有關聯。 PubMed DOI

Enhancing Pulmonary Disease Prediction Using Large Language Models With Feature Summarization and Hybrid Retrieval-Augmented Generation: Multicenter Methodological Study Based on Radiology Report.
利用特徵摘要與混合檢索增強生成（Hybrid Retrieval-Augmented Generation），結合大型語言模型提升肺部疾病預測：基於放射報告的多中心方法學研究 J Med Internet Res 2025-06-11

這項研究提出結合特徵摘要、思路鏈推理和混合型RAG架構的新提示工程方法，能提升大型語言模型判讀胸部CT報告、診斷肺部疾病的準確度。用2,965份報告測試，結果比傳統深度學習和其他提示法更準，外部驗證也表現優異。此方法不僅提升可解釋性，也有助臨床更精確診斷。 PubMed DOI

Knowledge-Driven Feature Selection and Engineering for Genotype Data with Large Language Models.
運用大型語言模型於基因型資料的知識導向特徵選擇與特徵工程 AMIA Jt Summits Transl Sci Proc 2025-06-12

作者提出FREEFORM架構，利用大型語言模型（LLMs）在基因型-表現型預測中做特徵選擇與工程。FREEFORM結合LLMs的生醫知識和推理能力，能挑出精簡且易解釋的基因特徵，尤其在資料少時效果更勝傳統方法。此架構已開源並上傳至GitHub。 PubMed

Survey and improvement strategies for gene prioritization with large language models.
大型語言模型於基因優先排序的現況調查與改進策略 Bioinform Adv 2025-07-16

罕見疾病診斷困難，因資料少且基因多樣。本研究評估大型語言模型（LLMs）在基因排序的表現，發現GPT-4表現最佳，但對知名基因有偏好且受輸入順序影響。採用分批處理可提升準確度並減少偏誤，有助加快罕見疾病基因鑑定與診斷。程式碼可在 GitHub 下載。 PubMed DOI

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