Single- versus Multi-Ancestry Polygenic Risk Scores for CKD in Black Americans.
黑美國人慢性腎病的單一與多族裔多基因風險評分。 J Am Soc Nephrol 2024-07-29

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

Polygenic scores and their applications in kidney disease.
多基因得分及其在腎臟疾病中的應用。 Nat Rev Nephrol 2024-09-13

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

Semi-supervised learning with pseudo-labeling compares favorably with large language models for regulatory sequence prediction.
半監督學習與偽標籤在調控序列預測中與大型語言模型相比具有優勢。 Brief Bioinform 2024-11-03

這項研究探討了一種新方法，利用深度學習預測與非編碼單核苷酸多態性（SNPs）相關的分子過程，特別是在全基因組關聯研究中。傳統方法需大量標記DNA序列，但因人類基因組有限，數據可用性受限。為解決此問題，作者提出了一種半監督學習（SSL）方法，利用來自多種哺乳動物基因組的未標記DNA序列，並結合Noisy Student算法來增強預訓練的數據信心。結果顯示，這種方法能顯著提升預測性能，且小型模型的表現可與大型模型相媲美。 PubMed DOI

Evaluating Performance and Agreement of Coronary Heart Disease Polygenic Risk Scores.
評估冠心病多基因風險評分的表現與一致性。 JAMA 2024-11-16

這項研究探討了冠心病（CHD）多基因風險評分（PRSs）在個體層級的協議性，發現雖然在整體人群中表現相似，但個體的風險評估卻有顯著差異。研究分析了171,095名參與者的數據，結果顯示個體預測的一致性較低，內部一致性相關係數（ICC）僅為0.373，風險分配一致性也未超過0.56。這顯示即使PRS在大眾中表現良好，對個別患者的風險評估仍需改進統計方法，並加強與患者的溝通。 PubMed DOI

Improving Automated Deep Phenotyping Through Large Language Models Using Retrieval Augmented Generation.
透過檢索增強生成改善自動化深度表現型分析的研究。 medRxiv 2024-12-16

RAG-HPO是一款新推出的Python工具，旨在提升罕見遺傳疾病診斷中表型提取的準確性。傳統工具如Doc2HPO常因表型分配不完整而需大量人工審查。RAG-HPO整合了超過54,000個HPO ID相關的表型短語，增強大型語言模型的上下文能力，避免耗時的微調。經評估，RAG-HPO在120個案例中達到0.84的平均精確度，顯示出優越性能。這個工具不僅使用方便，還顯著提升了表型分析的精確度，推進了遺傳學研究。 PubMed DOI

EpiGePT: a pretrained transformer-based language model for context-specific human epigenomics.
EpiGePT：一種基於預訓練變壓器的語言模型，用於特定情境的人類表觀基因組學。 Genome Biol 2024-12-19

EpiGePT是一個基於變壓器的模型，專門用來整合轉錄因子活性和三維基因組互動，以提升對人類表觀基因組信號的預測能力。它克服了現有基因組學模型的限制，特別是在預測長距離互動和不同細胞環境中基因變異的影響方面。EpiGePT在這些任務上表現優於其他方法，對基因調控的理解有重要貢獻。你可以在http://health.tsinghua.edu.cn/epigept找到它的免費線上預測服務。 PubMed DOI

Polygenic Risk Score Added to Conventional Case Finding to Identify Undiagnosed Chronic Obstructive Pulmonary Disease.
將多基因風險評分加入傳統病例篩查以識別未診斷的慢性阻塞性肺病。 JAMA 2025-01-22

慢性阻塞性肺病（COPD）常常未被診斷，雖然遺傳因素影響風險，但其肺功能檢測的有效性仍不明。本研究評估COPD多基因風險評分（PRS）是否能改善未診斷COPD的識別。分析來自Framingham心臟研究和COPDGene研究的參與者，結果顯示將PRS納入傳統肺功能問卷（mLFQ）能顯著提高COPD的預測準確性，尤其在Framingham隊列中。總結來說，COPD PRS可增強未診斷COPD的檢測，但仍需進一步研究以了解其對診斷和患者結果的影響。 PubMed DOI

Large language models improve transferability of electronic health record-based predictions across countries and coding systems.
大型語言模型提升電子健康紀錄基礎預測在不同國家和編碼系統之間的可轉移性。 medRxiv 2025-02-20

這項研究介紹了GRASP，一種基於變壓器的模型，旨在利用電子健康紀錄（EHR）數據來提升疾病預測的準確性。透過將醫療代碼整合進大型語言模型，GRASP能有效預測21種疾病及全因死亡率，並在多個醫療系統中表現優異。訓練於英國生物銀行的GRASP，在FinnGen和西奈山醫院的測試中，C指數分別提升了83%和35%。即使數據集未統一，GRASP仍能準確預測疾病風險，顯示出其在不同醫療系統中可靠的應用潛力。 PubMed DOI

Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer.
多基因風險評分在前列腺癌篩檢中的評估。 N Engl J Med 2025-04-11

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

The application of Large Language Models to the phenotype-based prioritization of causative genes in rare disease patients.
大型語言模型應用於罕見疾病患者以表現型為基礎的致病基因優先排序 Sci Rep 2025-04-29

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

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