這項研究評估了21個大型語言模型（LLMs）在檢索生物知識的有效性，特別針對基因調控和KEGG途徑。隨著生物文獻的快速增長，傳統手動整理已不再足夠，LLMs成為一個有前景的替代方案。 結果顯示，模型性能差異明顯，GPT-4和Claude-Pro在基因調控關係的F1分數分別為0.4448和0.4386，KEGG途徑的Jaccard指數也表現強勁。相比之下，開源模型表現較差。研究強調選擇合適模型的重要性，並提供了LLMs在生物研究中的應用見解，相關代碼已在GitHub上公開。 PubMed DOI

這篇論文探討基因數據在疾病診斷與治療中的重要性，特別是癌症研究，並指出將這些數據整合進臨床護理的挑戰，如電子健康紀錄的結構、保險成本及基因結果的可解釋性。研究也提到人工智慧（AI）和大型語言模型（LLMs）在解決這些問題上的潛力。儘管AI在醫學研究中的成功有限，但基於大量數據訓練的LLMs在基因分析上顯示出希望。研究評估了GPT模型在基因表達數據的預測能力，並與傳統機器學習方法進行比較，以探討其在預測癌症亞型的潛力。 PubMed DOI

這項研究評估了五種大型語言模型（LLMs）在識別基因集共同功能的有效性，並探討現有基因功能數據庫的限制。結果顯示，GPT-4在73%的案例中提出的功能與整理的基因集名稱相符，且其自信度與準確性相關。相比之下，隨機基因集的零自信率高達87%。其他模型如GPT-3.5和Gemini Pro則表現不一，經常在隨機基因集上出現錯誤自信。GPT-4在分析組學數據的基因簇時，識別出共同功能的案例達45%，顯示其在特異性和基因覆蓋率上優於傳統方法，顯示LLMs在組學研究中的潛力。 PubMed DOI

這項研究提出了一個名為ICGI（整合性因果基因識別）的新框架，透過整合多種組學數據來識別與癌症相關的基因。傳統方法常因依賴一般化的相關性而產生偏差，未考慮混淆因素。ICGI利用大型語言模型（LLM），結合因果提示和數據驅動的特徵選擇，提升癌症基因識別的準確性。該框架在《癌症基因組圖譜》中測試了六種癌症的轉錄組數據，表現優於現有方法。此外，還開發了線上平台，讓用戶能輸入基因和癌症類型，自動評估基因的重要性，並提供清晰的解釋。不過，研究也指出目前的LLMs可能無法完全捕捉所有相關信息。 PubMed DOI

這項研究用大型語言模型，從GEM資料庫和文獻中自動萃取基因編輯細節，突破了原本資料庫的限制。這讓研究人員能更快找到重要基因、規劃實驗，提升基因編輯研究效率。相關工具和資料已在GitHub公開，方便大家使用。 PubMed DOI

**重點摘要：** 這項研究介紹了一個名為 GeneRxGPT 的工具，它結合了大型語言模型（LLMs）和最新的生醫文獻，讓癌症研究人員可以更輕鬆地發現藥物與基因之間的關係、找出新的治療標的、藥物再利用，以及更深入了解複雜的分子交互作用——而且不需要具備進階的電腦運算技能。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

傳統基因集分析彈性有限，llm2geneset 利用大型語言模型，能根據基因和自然語言描述，動態產生專屬基因集，品質媲美甚至超越人工整理。這工具在解析高通量資料和找生物過程上，比傳統方法更有效。llm2geneset 已開源，網路上可免費取得。 PubMed DOI

這項研究用大型語言模型，從GEM資料庫和文獻中自動萃取、量化基因編輯資訊，突破現有資料庫限制，更清楚呈現基因在編輯中的角色，提升基因排序效率，幫助設計更好的基因編輯實驗。相關工具和資料已在GitHub公開。 PubMed DOI

大型語言模型正改變基因體醫療，能快速分析文獻和基因資料，提升診斷與治療建議的精準度。雖然還有挑戰待克服，但隨著技術進步和跨領域合作，未來 AI 將成為臨床基因體分析的主流工具，推動個人化醫療發展。 PubMed DOI