隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

單細胞和空間組學的應用在模型和病人樣本中，已經幫助識別許多新基因集，特別是在免疫療法方面。不過，這些基因集的生物學意義常常被片面解釋，因為依賴的註釋數據庫缺乏深度和準確性。為了解決這個問題，研究人員開發了免疫細胞知識圖譜（ICKGs），整合超過24,000篇文獻，並利用大型語言模型進行知識綜合。這些圖譜的質量經過獨立數據驗證，並能全面準確地註釋免疫學基因集。研究團隊還創建了一個互動網站，讓用戶能夠進行基於ICKG的基因集註釋。可透過[這個連結](https://kchen-lab.github.io/immune-knowledgegraph.github.io/)訪問。 PubMed DOI

這項研究提出了一個名為ICGI（整合性因果基因識別）的新框架，透過整合多種組學數據來識別與癌症相關的基因。傳統方法常因依賴一般化的相關性而產生偏差，未考慮混淆因素。ICGI利用大型語言模型（LLM），結合因果提示和數據驅動的特徵選擇，提升癌症基因識別的準確性。該框架在《癌症基因組圖譜》中測試了六種癌症的轉錄組數據，表現優於現有方法。此外，還開發了線上平台，讓用戶能輸入基因和癌症類型，自動評估基因的重要性，並提供清晰的解釋。不過，研究也指出目前的LLMs可能無法完全捕捉所有相關信息。 PubMed DOI

這項研究用大型語言模型，從GEM資料庫和文獻中自動萃取基因編輯細節，突破了原本資料庫的限制。這讓研究人員能更快找到重要基因、規劃實驗，提升基因編輯研究效率。相關工具和資料已在GitHub公開，方便大家使用。 PubMed DOI

**重點摘要：** 這項研究介紹了一個名為 GeneRxGPT 的工具，它結合了大型語言模型（LLMs）和最新的生醫文獻，讓癌症研究人員可以更輕鬆地發現藥物與基因之間的關係、找出新的治療標的、藥物再利用，以及更深入了解複雜的分子交互作用——而且不需要具備進階的電腦運算技能。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

傳統基因集分析彈性有限，llm2geneset 利用大型語言模型，能根據基因和自然語言描述，動態產生專屬基因集，品質媲美甚至超越人工整理。這工具在解析高通量資料和找生物過程上，比傳統方法更有效。llm2geneset 已開源，網路上可免費取得。 PubMed DOI

這項研究用大型語言模型，從GEM資料庫和文獻中自動萃取、量化基因編輯資訊，突破現有資料庫限制，更清楚呈現基因在編輯中的角色，提升基因排序效率，幫助設計更好的基因編輯實驗。相關工具和資料已在GitHub公開。 PubMed DOI

大型語言模型正改變基因體醫療，能快速分析文獻和基因資料，提升診斷與治療建議的精準度。雖然還有挑戰待克服，但隨著技術進步和跨領域合作，未來 AI 將成為臨床基因體分析的主流工具，推動個人化醫療發展。 PubMed DOI

罕見疾病診斷困難，因資料少且基因多樣。本研究評估大型語言模型（LLMs）在基因排序的表現，發現GPT-4表現最佳，但對知名基因有偏好且受輸入順序影響。採用分批處理可提升準確度並減少偏誤，有助加快罕見疾病基因鑑定與診斷。程式碼可在 GitHub 下載。 PubMed DOI