這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

A型和B型血友病是因第八和第九凝血因子缺乏而造成的遺傳性出血疾病。嚴重病例通常在幼年時自發出血，而中輕度病例則多在受傷或手術後出血。早期診斷很重要，需測量血漿中凝血因子活性。 近年來，治療進步顯著改善患者健康，管理策略包括即時治療和定期預防性治療，以減少出血頻率。治療選擇多樣，從凝血因子替代療法到基因療法，各有不同效果和副作用。 監測預防性治療的有效性，特別是年度出血率和關節健康，對於個別患者的管理計劃至關重要，並需多學科團隊的支持與持續教育。 PubMed DOI

這項研究評估了針對ANGPTL3的小干擾RNA藥物solbinsiran在降低混合性脂質異常成人的療效。這是一項在七個國家進行的雙盲、安慰劑對照的第二期臨床試驗，共招募205名患者。結果顯示，400 mg的solbinsiran顯著降低了14.3%的載脂蛋白B（apoB），而其他劑量則無顯著變化。solbinsiran的耐受性良好，與安慰劑相比不良事件較少。研究顯示400 mg的solbinsiran能有效降低apoB水平，但仍需進一步研究其對心血管的影響。 PubMed DOI

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

這項基因治療用患者自己的幹細胞修飾健康基因，成功治療九位嚴重LAD-I兒童。治療後兩年，全部存活且無需捐贈者移植，感染和住院次數大減，也沒出現嚴重副作用。這方法對嚴重LAD-I來說既安全又有效。 PubMed DOI

一名患有CPS1缺乏症的新生兒，接受脂質奈米粒子傳遞的個人化基因編輯治療。治療兩次後，寶寶能吃更多蛋白質，藥物需求也減少，且沒出現嚴重副作用。不過，長期安全性和效果還需要持續觀察。 PubMed DOI

基因研究發現，失去ANGPTL4能降低三酸甘油脂和心臟病風險，且對人體沒明顯副作用。這項早期臨床試驗顯示，抑制ANGPTL4的抗體MAR001在健康人和代謝異常者身上都很安全、耐受性佳，沒引起發炎或淋巴結問題。最高劑量下，三酸甘油脂和殘餘膽固醇可降超過一半，顯示MAR001有潛力成為新型降血脂藥物。 PubMed DOI

這項三年期臨床試驗顯示，每週一次的 somapacitan 治療對有生長激素缺乏的兒童來說，效果和每天打生長激素差不多，耐受性也很好。無論是一直用 somapacitan，還是從每天打針轉換過來，孩子們的身高增加都很接近遺傳預期。IGF-I 水準正常，注射副作用很少。總結來說，somapacitan 是小兒 GHD 一個方便又有效的長期治療選擇。 PubMed DOI

這份20年回顧性研究分析405位法布瑞氏症患者，發現近半數曾有嚴重心血管、腎臟或腦部併發症。預後較差與年紀較大才診斷、疾病嚴重、特定基因變異（尤其男性）有關。高心臟代謝風險因子常見，但現代藥物使用率偏低。強調早期診斷、完整評估及個人化治療很重要。 PubMed DOI