X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的遺傳疾病，影響骨骼和牙齒。德國研究發現，使用burosumab治療的小兒XLH患者生活品質優於預期，報告減輕壓力、疼痛和疲勞，改善身體健康，社交更順利。轉換使用burosumab可能提升患者幸福感。 PubMed DOI

這項研究探討了慢性腎病（CKD）對兒童生長失敗的影響，涵蓋了120名兒童、250名父母和445名健康專業人員的觀點。研究指出五個關鍵主題：心理健康下降、生活參與受限、應對症狀和治療挑戰、促進及時介入的重要性，以及平衡生長與健康的優先事項。這些結果顯示，對CKD兒童及其家庭提供心理社會支持是非常必要的，以幫助他們應對生長障礙帶來的多重挑戰。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症是一種因PHEX基因突變引起的遺傳病，屬於X連鎖顯性遺傳。這種病會導致激素FGF23過量，造成腎臟排出過多磷酸鹽，並減少活性維他命D的生成，影響腸道吸收磷酸鹽，最終導致慢性低磷血症及骨骼問題。雖然最近在治療上有進展，特別是針對FGF23的療法，但仍需終身管理，並探索如基因修復等創新治療方法，以減輕病症影響。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

Brunkhorst等人針對113名擁有SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者進行研究，這些基因與罕見的磷浪費疾病有關。研究分析了患者的臨床表現、生化特徵及治療結果，發現這些基因變異與不同的表型相關，且治療上可能面臨挑戰。作者強調需進一步研究，以改善治療策略，並深入了解這些疾病對患者長期影響。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

兒童肥胖對骨骼健康帶來複雜挑戰，受到多種內分泌、代謝和機械因素影響。雖然過多體脂肪可能提高骨礦密度，但卻也增加骨質差和骨折風險。特別是有綜合症肥胖或飲食失調的孩子，可能面臨獨特的基因和荷爾蒙問題，導致骨骼脆弱。近期研究顯示，像GLP-1受體激動劑的新藥和減重手術能幫助減重，但對骨骼健康的影響仍需進一步探討。本文綜述了肥胖對骨骼健康的影響機制及未來研究方向。 PubMed DOI

在有胰臟功能不全的囊腫性纖維化（PI-CF）成人中，GIP這種腸促胰島素荷爾蒙能減少骨質流失（用CTX指標評估），但GLP-1沒這效果。這現象在健康人也看得到。因為PI-CF患者的腸促胰島素反應跟一般人不同，GIP又能降低骨質流失，所以「腸道-骨骼軸」在囊腫性纖維化骨骼疾病的影響值得再深入研究。 PubMed DOI

隨著年紀增長，加上慢性腎臟病礦物質與骨骼異常，會讓長者骨頭更脆弱、血管更容易鈣化，也更容易虛弱。礦物質失衡和FGF23-Klotho路徑異常，會提高骨折和心血管疾病風險。及早治療很重要，因為多重用藥、肌少症和認知退化都會讓健康狀況更糟。這群高風險族群還需要更多研究來改善治療和降低骨折風險。 PubMed DOI

研究發現，晚期慢性腎臟病兒童從傳統血液透析改用線上血液透析過濾（OL-HDF）一年後，骨骼健康指標明顯改善，顯示OL-HDF有助於骨骼代謝，但對身高成長則沒顯著影響。 PubMed DOI