原始文章

這項研究發現,對有高風險APOL1基因的非裔族群來說,住在較貧困地區反而腎臟病風險較低,住在富裕地區風險卻較高。這說明基因和社經地位的關係比想像中還要複雜,並不是越有錢就越健康。 PubMed DOI


站上相關主題文章列表

這項研究指出現有腎臟健康公平研究的不足,特別是過於集中於晚期疾病,且使用區域貧困指標而非個別評估。研究分析了2011至2021年間蘇格蘭格蘭比安地區的腎臟健康數據,發現早期腎臟疾病患者的死亡率與家庭社會經濟地位有顯著差異。無技能或失業家庭的死亡風險高於專業家庭,且生活在貧困環境中的人健康狀況較差。研究強調社會經濟貧困對腎臟健康的影響複雜,需更深入理解腎臟疾病的健康公平問題。 PubMed DOI

這項研究探討社會健康決定因素(SDOH)對住院病人急性腎損傷(AKI)風險的影響,於2014年10月至2017年9月在美國南部進行。研究發現,26,769名病人中有26%在住院期間發展為AKI,來自最弱勢社區的病人發展AKI的可能性高出10%。此外,鄉村地區病人未能從AKI恢復的風險增加25%。研究強調需進一步探討SDOH與AKI之間的關聯,以便為脆弱族群提供有效的干預措施。 PubMed DOI

這項研究調查了2020至2021年間,接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中,孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體,發現3,119名(20.5%)被診斷為孟德爾腎臟疾病,其中1,035名(6.8%)擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率(9.6%)低於擁有單一風險等位基因(13.6%)及G0/G0基因型患者(16.6%)。此外,擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中,某些基因的致病變異流行率存在差異,顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看,約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

這項研究探討了表觀遺傳變化與非洲血統個體中慢性腎臟疾病(CKD)的關聯,特別是攜帶高風險APOL1基因變異且感染HIV的人。研究分析了119名參與者的血液DNA甲基化譜,找出14個與CKD相關的區域,特別是在SCARB1、DNAJC5B和C4orf50基因中發現強關聯。這些信號也與腎小球過濾率(eGFR)有關,顯示遺傳影響。雖然在APOL1啟動子附近未見顯著甲基化變化,但研究結果顯示需進一步探討DNA甲基化與APOL1變異的腎臟問題之間的關聯。 PubMed DOI

這項研究探討了Apolipoprotein L1基因(APOL1)變異與西非黑人群體中慢性腎病(CKD)的關聯,特別是在迦納和尼日利亞。研究包含8,355名參與者,結果顯示擁有兩個APOL1風險等位基因的人,罹患CKD的風險比沒有風險等位基因的人高25%,而局灶性節段性腎小管硬化的風險則高84%。擁有一個風險等位基因的人,CKD風險增加18%。這項研究強調了APOL1變異在西非人群中對CKD風險的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對非裔美國參與者,探討替代終點在腎衰竭中的有效性,特別是與APOL1基因相關的腎病。研究分析了三個隊列的數據,發現22%的AASK、18%的CRIC和13%的ARIC參與者攜帶高風險APOL1基因型,這些攜帶者的腎功能下降和腎衰竭風險較高。研究顯示,GFR的變化與腎衰竭有強烈關聯,且替代終點在此情境下是適用的,強調了APOL1相關腎病的臨床重要性。 PubMed DOI

Apolipoprotein-L1 (APOL1) 的 G1 和 G2 變異顯著提高了西部撒哈拉以南非洲血統個體罹患腎病的風險。這些變異的不完全滲透性和多樣的臨床表現,顯示出理解 APOL1 毒性影響的分子及環境因素的重要性。研究指出,這些變異在 HIV 和 COVID-19 等炎症狀況下可能加劇病情,且表觀遺傳因素和微小RNA也影響 APOL1 的表達。治療策略包括針對 APOL1 離子通道的抑制劑及阻斷炎症信號通路,這些發現對於改善受影響族群的治療結果至關重要。 PubMed DOI

APOL1高風險單倍型與慢性腎病(CKD)及腎功能惡化有關,特別是在西非裔個體中。本研究分析了攜帶APOL1高風險等位基因的非洲裔和西班牙裔/拉丁裔個體的甲基化、蛋白質組學和代謝組學特徵,並與不攜帶者比較。研究發現52個特定CpG位點的甲基化與APOL1高風險單倍型顯著相關,並且這些變化可能影響離子運輸和線粒體壓力途徑。攜帶兩個風險等位基因的個體,其血漿APOL1蛋白水平較高,膽固醇酯代謝物水平較低,增進了對CKD風險機制的理解。 PubMed DOI

這項研究探討了APOL1變異等位基因對生活在HIV中的黑人個體的慢性腎病(CKD)、高血壓和心血管疾病(CVD)的影響。研究涵蓋1,194名參與者,結果顯示APOL1基因型與CKD風險有顯著關聯,但與高血壓或CVD無關。擁有APOL1風險等位基因的個體腎小管過濾率(eGFR)下降較快,且蛋白尿水平較高。持續的HIV-1病毒抑制未改變APOL1基因型與CKD的關聯。總結來說,APOL1風險等位基因與CKD及eGFR下降有關,特別是在未能維持病毒抑制的個體中。 PubMed DOI

APOL1基因變異在非洲血統族群中很常見,會大幅提高腎臟病風險。現有治療只能延緩惡化,無法根治。針對APOL1的新療法正進行臨床試驗,初步效果不錯。若證實有效,APOL1基因檢測將成為這些族群腎臟病診斷和治療的重要工具。 PubMed DOI