這項研究探討了影響阿爾波特症候群（ADAS）患者腎臟存活的風險因素，分析了97名攜帶COL4A3或COL4A4基因突變的患者。結果顯示，28.7%的患者在隨訪期間發展為末期腎病，患者的中位年齡為47.5歲。研究發現，遠端外顯子的甘氨酸錯義變異與腎臟預後不佳有關，導致腎小球過濾率顯著下降，而嚴重突變對腎臟存活似乎無影響。研究建議，甘氨酸取代可能影響腎臟存活，強調個性化隨訪及預後評分的潛力。 PubMed DOI

基因檢測的普及讓Alport症候群的診斷增加，並加深了對其臨床意義及基因型-表型關聯的理解。現在有提議將其重新命名為「Alport光譜」，以更好地反映其多樣的臨床特徵。研究指出，Alport症候群在有血尿、蛋白尿或腎衰竭的患者中相當常見，但現有基因檢測無法識別所有致病變異。新的治療選項如SGLT2抑制劑和基因修飾劑正在探索中。臨床醫師應注意自體顯性Alport症候群可能與其他腎病共存的情況。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎臟疾病，與COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變有關。COL4A5的突變引起的X連鎖Alport症候群（XLAS）較為常見。本研究針對COL4A5外顯子3'端的11個內含子變異進行探討，發現這些變異會導致異常剪接模式，並透過患者樣本進行驗證。剪接預測軟體也準確識別了大部分變異。這顯示這些內含子變異可能影響剪接，對XLAS的診斷和預後有重要意義，未來需進一步研究其致病性及對腎臟健康的影響。 PubMed DOI

這項研究分析波蘭中部和西南部77位Alport症候群患者的基因和臨床表現，發現20種COL4A3、COL4A4、COL4A5基因變異，其中以COL4A5 c.1871G>A最常見。最初症狀多為單純血尿，聽力和眼睛問題較少。COL4A5變異和血尿有明顯關聯。研究強調定期尿檢和基因檢查對早期診斷和治療很重要。 PubMed DOI

這篇病例報告描述一對4歲同卵雙胞胎女生，雖然都有相同的COL4A5基因突變和X染色體失活模式，但只有一人出現Alport症候群症狀。進一步檢查也沒發現其他基因修飾因子，顯示女性XLAS嚴重度還有其他未知影響因素，需再深入研究。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析74位中國和歐洲Alport症候群女性的懷孕結果。結果顯示，懷孕期間蛋白尿增加、腎功能下降，尤其是本來腎功能較差或有嚴重基因變異者。42%女性產後腎臟疾病分期惡化，雖無胎兒畸形，但懷孕併發症常見。研究提醒Alport女性懷孕恐加速腎病惡化，需密切追蹤。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI