低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

APOL1高風險單倍型與慢性腎病（CKD）及腎功能惡化有關，特別是在西非裔個體中。本研究分析了攜帶APOL1高風險等位基因的非洲裔和西班牙裔/拉丁裔個體的甲基化、蛋白質組學和代謝組學特徵，並與不攜帶者比較。研究發現52個特定CpG位點的甲基化與APOL1高風險單倍型顯著相關，並且這些變化可能影響離子運輸和線粒體壓力途徑。攜帶兩個風險等位基因的個體，其血漿APOL1蛋白水平較高，膽固醇酯代謝物水平較低，增進了對CKD風險機制的理解。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

這項研究用多性狀基因關聯分析（MTAG）方法，分析五種礦物質代謝指標的遺傳資料，找出62個和FGF23有關的新基因座。HRG和HMGB1被發現是FGF23的重要調控基因，且在洗腎病患心臟組織中表現高。DNMT3A則和DNA損傷及心衰竭保護有關。整體證明MTAG能發現更多與腎臟病相關心血管疾病的新基因。 PubMed DOI

這項研究用孟德爾隨機化分析452種血液代謝物，發現甘胺酸和N-乙醯鳥胺酸可能和慢性腎臟病有因果關係。不過，降低甘胺酸可能會增加膽結石和膽囊炎風險，減少N-乙醯鳥胺酸也可能影響耳鳴。這些代謝物有機會成為新治療標靶，但相關治療要注意副作用。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料，找出不同成因的慢性腎臟病（CKD）專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合，特別是在糖尿病腎病患者中，和疾病進展有關，有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI