Chemical chaperones to the rescue of Alport syndrome?
化學伴侶能拯救 Alport Syndrome 嗎？ Kidney Int 2024-08-22

Alport症候群是一種遺傳性腎臟疾病，與膠原蛋白IV的突變有關，這些突變會影響腎小球基底膜的組裝。Yu等人的研究顯示，牛磺膽酸這種化學伴侶藥物能減輕帶有特定突變的Col4a3基因小鼠的腎臟損傷和功能衰退。這種化合物能增強突變的α3α4α5原體在腎小球基底膜的沉積，並保護足細胞免受內質網壓力引起的凋亡。 PubMed DOI

Genotype-Based Molecular Mechanisms in Alport Syndrome.
Alport Syndrome 中基因型的分子機制。 J Am Soc Nephrol 2025-02-03

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

A 15-year experience highlighting the spectrum of Alport kidney disease in the pediatric population and novel genetic variants in COL4A3-5.
15年的經驗突顯了兒童群體中Alport腎病的範疇及COL4A3-5中的新型遺傳變異。 Pediatr Nephrol 2025-02-05

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

GLP-1 receptor agonists-another promising therapy for Alport syndrome?
GLP-1 受體激動劑—Alport Syndrome 的另一種有前景的療法？ J Rare Dis (Berlin) 2025-03-03

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎病，會導致腎功能下降、聽力喪失及眼部問題，常見於年輕患者。雖然目前的治療方法如腎素-血管緊張素系統抑制劑（RASi）有一定效果，但仍需新療法。類胰高血糖素肽-1受體激動劑（GLP-1 RAs）因其在2型糖尿病及慢性腎病中顯示心血管和腎臟保護效果而受到重視。研究顯示，GLP-1 RAs可減少蛋白尿，減緩腎病進展，並減少炎症及氧化壓力。本文呼籲進一步研究GLP-1 RAs在AS中的潛力，並建議未來臨床試驗納入AS患者。 PubMed DOI

Oral Ketone Beta-Hydroxybutyrate Supplement Retards the Loss of Glomerular Filtration Rate in Alport Mice on Dual RAS/SGLT2 Blockade.
口服酮類β-羥基丁酸補充劑減緩雙重RAS/SGLT2抑制下Alport小鼠的腎小球過濾率下降。 Kidney360 2025-03-11

這項研究探討了補充β-羥基丁酸（BHB）對缺乏Col4a3的阿爾波特腎病小鼠慢性腎病進展的影響。研究顯示，將BHB與腎素-血管緊張素系統（RAS）和鈉-葡萄糖轉運蛋白2（SGLT2）抑制劑結合使用，能顯著改善腎小球過濾率（GFR）。雖然BHB補充減少了腎臟的炎症和纖維化，但並未延長小鼠壽命，且效果不如其他治療如finerenone。總體來看，BHB對腎功能有改善，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

GLPG2737, a CFTR Inhibitor, Prevents Cyst Growth in Preclinical Models of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
GLPG2737，一種CFTR抑制劑，在自體顯性多囊腎病前臨床模型中可預防囊腫生長 Am J Nephrol 2025-04-29

自體顯性多囊腎病（ADPKD）會讓腎臟長出囊腫，容易惡化成腎衰竭。現有唯一核准藥物tolvaptan效果有限且有副作用。這項研究發現，CFTR抑制劑GLPG2737，不論單獨或和tolvaptan一起用，都能減緩囊腫生長、改善腎功能，合併治療效果更好。顯示這種新療法有機會成為ADPKD的新選擇。 PubMed DOI

The enzyme SMPDL3b in podocytes decouples proteinuria from chronic kidney disease progression in experimental Alport Syndrome.
腎小球足細胞中酵素SMPDL3b於實驗性Alport Syndrome中分離蛋白尿與慢性腎臟病進展的關聯 Kidney Int 2025-06-01

這項研究發現，SMPDL3b在阿爾波特症候群患者腎臟裡會增加，跟腎小球損傷有關。把足細胞裡的SMPDL3b去除後，蛋白尿和細胞結構有改善，但還是沒辦法阻止腎衰竭。代表SMPDL3b雖然影響蛋白尿和足細胞健康，但單靠抑制它，還是無法完全阻止腎臟病惡化。 PubMed DOI

Proteinuria in Alport Syndrome: Treatment With Sodium-Glucose Co-Transporter-2 (SGLT2) Inhibitors.
Alport Syndrome 蛋白尿：以鈉-葡萄糖共同轉運蛋白2（SGLT2）抑制劑治療 Cureus 2025-06-04

Alport症候群是遺傳性腎臟病，會影響腎臟、聽力和眼睛。這篇報告描述一位40歲女性因血尿、蛋白尿被診斷為自體顯性Alport症候群，診斷靠腎臟切片和基因檢查。治療以ACEI為主，也可考慮SGLT2i，但相關研究有限。早期診斷、基因檢測和跨科照護很重要，有助延緩病程。 PubMed DOI

<i>COL4A5</i>-p.Gly624Asp is the Predominant Variant in Europe Associated With a Mild Alport Syndrome Phenotype.
COL4A5-p.Gly624Asp 是歐洲最常見且與輕度 Alport Syndrome 表現相關的基因變異 Kidney Int Rep 2025-06-09

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

Dapagliflozin in addition to Ramipril Ameliorates Kidney Disease Progression in Mice with Alport Syndrome.
Dapagliflozin 聯合 Ramipril 可改善 Alport Syndrome 小鼠的腎臟病變進展 Am J Physiol Renal Physiol 2025-06-11

在Alport症候群小鼠模型中，SGLT2抑制劑dapagliflozin合併ACE抑制劑ramipril，比單用ramipril更能保護腎臟、改善腎功能並延長壽命，顯示這種組合治療比單用RAAS抑制劑效果更好。 PubMed DOI

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