<i>Ex vivo</i> C5b-9 Deposition Test to Monitor Complement Activity in Clinical and Subclinical Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and in Transplantation-Associated Thrombotic Microangiopathy.
<i>Ex vivo</i> C5b-9 沉積測試以監測臨床及亞臨床型非典型溶血性尿毒症綜合症及移植相關血栓性微血管病中的補體活性。 Kidney Int Rep 2024-07-31

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種罕見的疾病，主要影響腎臟的小血管，並與補體系統有關。目前尚無明確的檢測方法來監測其活動，但C5b-9沉積測試顯示出潛力。在一項研究中，aHUS患者的C5b-9水平在急性階段顯著升高，而對C5阻斷有反應的患者則恢復正常。此外，一名無症狀的aHUS易感兒童在急性感染期間也顯示C5b-9升高。這些結果顯示C5b-9測試可能有助於監測aHUS及移植相關的微血管病變。 PubMed DOI

Living with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome in the Netherlands: Patient and Family Perspective.
在荷蘭與非典型溶血性尿毒症綜合症共存：病患及家庭的觀點。 Kidney Int Rep 2024-07-31

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種罕見且嚴重的疾病，對患者及其家屬造成重大挑戰。研究透過訪談6位患者和13位家屬，發現以下幾點： 1. 成年患者常感疲勞，影響日常生活。 2. 患者及家屬展現出強大的韌性，面對疾病的不可預測性。 3. 情感負擔沉重，恐懼和內疚影響生活品質。 4. 醫療照護面臨診斷延遲及對個性化治療的需求。 5. 迫切需要清晰的疾病資訊和心理支持。 6. 討論基因檢測及攜帶者身份的複雜性。這些見解可幫助改善aHUS患者的醫療照護。 PubMed DOI

Protein-losing enteropathy as a new phenotype in atypical hemolytic uremic syndrome caused by CD46 gene mutation.
由 CD46 基因突變引起的非典型溶血性尿毒症綜合症中新表現型：蛋白質流失性腸病。 Pediatr Nephrol 2024-08-03

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種嚴重的血栓性微血管病，通常與補體途徑的遺傳缺陷有關。這篇病例報告描述了一名15歲的中國女孩，3.7歲時被診斷為aHUS，經歷多次發作，並在血漿治療後緩解。她在第一次發作後出現蛋白質流失性腸病（PLE），基因檢測顯示CD46有新型變異。經過腹膜透析後，接受Eculizumab治療，意外緩解PLE症狀，腎功能改善，停止透析。這案例顯示Eculizumab對aHUS和PLE的潛在療效。 PubMed DOI

Shiga toxin-producing Escherichia coli infection as a precipitating factor for atypical hemolytic-uremic syndrome.
Shiga toxin 產生的大腸桿菌感染作為非典型溶血性尿毒症綜合症的誘發因素。 Pediatr Nephrol 2024-09-30

溶血性尿毒症症候群（HUS）是一種以紅血球破壞和腎功能衰竭為特徵的疾病，分為典型和非典型HUS。報告中提到一名9歲男孩因基因突變導致的非典型HUS，出現腎臟和神經系統症狀，且STEC檢測陽性。回顧11例典型aHUS病例，73%為兒童，且多數需腎臟替代療法。基因分析顯示CFH基因最常受影響，早期抗補體療法對嚴重病例有益，建議進行基因檢測以決定治療方案。 PubMed DOI

Eculizumab as first-line treatment for patients with severe presentation of complement factor H antibody-mediated hemolytic uremic syndrome.
Eculizumab 作為重度表現的補體因子 H 抗體介導的溶血性尿毒症綜合症患者的一線治療。 Pediatr Nephrol 2024-10-08

這項研究針對四名6到11歲的兒童，報告他們因補體因子H抗體介導的溶血性尿毒症症候群，接受eculizumab和免疫抑制劑的治療。所有患者在第二劑eculizumab後，血液學指標和腎功能均改善。三名患者在6個月後停止治療，另一名因抗體水平高持續15個月，且無治療相關併發症。隨訪12個月內無復發，腎小球過濾率正常。研究顯示，eculizumab治療可有效改善HUS症狀及腎功能，並可能降低復發風險。 PubMed DOI

Bone impairment in atypical hemolytic and uremic syndrome treated by long-term eculizumab.
長期使用 eculizumab 治療的非典型溶血性尿毒症綜合症中的骨骼損傷。 Pediatr Nephrol 2024-10-18

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種與補體系統失調有關的疾病，通常需要終身使用補體抑制劑eculizumab治療。近期報告中，兩名因遺傳性Factor H缺乏而接受此療法的女孩出現不尋常的骨骼症狀，包括骨痛和關節炎。影像檢查顯示骨軟骨炎，並且有C3c的積累。這些變化可能是eculizumab的副作用，或與Factor H缺乏有關。未來需要進一步研究，以了解aHUS與骨骼健康的關聯及eculizumab對骨代謝的影響。 PubMed DOI

Haemolytic uremic syndrome as a cause of chronic kidney disease stage 5 in children is in retreat: results from the Polish Registry of Kidney Replacement Therapy in children (2000-2023).
溶血性尿毒症綜合症作為兒童第五期慢性腎病的原因正在減少：來自波蘭兒童腎臟替代療法登記的結果（2000-2023）。 Pediatr Nephrol 2024-11-16

溶血性尿毒症症候群（HUS）是一種嚴重疾病，可能導致兒童慢性腎病第五期（CKD5），特別是需要腎臟替代療法的兒童。研究分析了2000至2023年間波蘭的CKD5案例，發現產志賀毒素的大腸桿菌HUS（STEC-HUS）和補體介導的HUS（CM-HUS）發生率分別為0.09和0.23例。CM-HUS的CKD5發展較快，且死亡風險較高，5年腎移植存活率也較低。整體來看，這兩種HUS在兒童中已變得較少見，STEC-HUS的預後較佳。 PubMed DOI

The role of the complement system in Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome.
Shiga毒素相關溶血性尿毒症綜合症中補體系統的角色。 Pediatr Nephrol 2025-01-10

這項研究探討補體活化產物及基因多型性在志賀毒素相關溶血性尿毒症症候群（STEC-HUS）中的角色。分析44名STEC-HUS患者、12名STEC陽性腹瀉兒童及72名健康對照，發現STEC-HUS患者的C3a、C5a和sC5b-9水準顯著高於其他組別，且重症病例的sC5b-9水準最高。雖然基因分析未顯示顯著差異，但重症組有特定風險單倍型。研究強調補體替代途徑在STEC-HUS中的活化，並建議FHR-1作為未來研究的潛在目標。 PubMed DOI

The spectrum of diseases, genetic landscape and new mutation sites of hereditary cystic kidney disease.
遺傳性囊腫性腎臟病的疾病譜、基因圖譜與新突變位點 Clin Kidney J 2025-04-16

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

Relationship between clinical and pathologic findings and the presence of genetic variants in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome.
類固醇抗性腎病症候群患者臨床與病理表現與基因變異存在之關聯性 Pediatr Nephrol 2025-06-05

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI

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