類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

核孔蛋白（Nups）是核孔複合體的重要成分，對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病（SRNS）相關，稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS，伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異，NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序，治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑，腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素，涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化，8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型，12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭，且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出，這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

這篇評論探討特發性腎病綜合症（NS）患者進展至慢性腎病（CKD）第五期的風險，以及腎臟移植後的復發情況。約30%的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童有可識別的遺傳原因，這些患者移植後復發風險較低。相對地，免疫性腎病綜合症的情況更複雜，許多SRNS患者缺乏明確的遺傳變異。約50%的患者對免疫抑制治療有反應，未反應者則面臨高風險。評論中提到一種系統性循環因子（CF），可能促進腎小球損傷及復發，並強調識別高風險患者的重要性。 PubMed DOI

最近研究發現，腎病綜合症（NS）兒童中，針對足細胞蛋白nephrin的自體抗體在類固醇敏感型（SSNS）和類固醇依賴型（SDNS）病例中較為常見。研究顯示，68%的SSNS患者、28%的SDNS患者及14%的非遺傳性SRNS患者對這些抗體呈陽性，遺傳性SRNS則僅有2%。抗nephrin自體抗體的存在與活動性疾病有關，且在非遺傳性SRNS患者中，對免疫抑制治療反應良好的患者，其抗nephrin陽性率較高。這顯示抗nephrin抗體可能成為兒童NS的正向預後標記。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI

英國一項大型研究追蹤4,000多名特發性腎病症候群患者8年，發現腎臟預後和診斷類型、蛋白尿控制有關。遺傳型預後最差，微小變化病最好。FSGS和微小變化病患者若蛋白尿控制得好，10年腎存活率較高、腎功能惡化較慢。整體來說，微小變化病的腎臟預後都比FSGS好。 PubMed DOI