NF2相關的施旺腫瘤症是一種腫瘤易感症候群，目前尚無經核准的治療方法。一項研究在患有漸進性NF2-SWN腫瘤的患者中測試了布格替尼，發現在各種腫瘤類型中出現放射影響，對脊膜瘤和非前庭神經鞘瘤有益。還觀察到聽力改善和疼痛嚴重程度減輕。布格替尼耐受性良好。 PubMed DOI

這項研究評估了cabozantinib對已治療的晚期神經內分泌腫瘤（NETs）患者的療效，分為外胰腺和胰腺兩個隊列。結果顯示，外胰腺NET患者中，cabozantinib的無進展生存期（PFS）為8.4個月，顯著優於安慰劑的3.9個月；胰腺NET患者的PFS則為13.8個月，安慰劑為4.4個月。雖然客觀反應率較低，但cabozantinib顯著改善了PFS，且不良事件與已知安全性資料相符。研究由國家癌症研究所資助，註冊於ClinicalTrials.gov（NCT03375320）。 PubMed DOI

M-PLACE研究（NCT04145440）評估了felzartamab這種全人源抗CD38單克隆抗體在高風險原發性膜性腎病（PMN）患者中的安全性與療效。研究包含兩個隊列：新診斷或復發的PMN（隊列1，n=18）及對免疫抑制療法耐藥的PMN（隊列2，n=13）。結果顯示87.1%的患者經歷治療相關不良事件，常見問題包括輸注反應和低γ球蛋白血症。療效方面，76.9%的患者抗PLA2R抗體滴度顯著降低，且部分患者的蛋白尿和血清白蛋白水平有所改善。總體而言，felzartamab耐受性良好，並引發快速免疫反應。 PubMed DOI

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）是一種遺傳疾病，主要特徵是血管異常，導致頻繁的鼻出血。最近一項研究評估了藥物pomalidomide對HHT的治療效果，144名患者被隨機分配接受pomalidomide或安慰劑，為期24週。結果顯示，pomalidomide顯著減少鼻出血的嚴重程度，且生活品質也有改善。雖然有些不良反應如中性粒細胞減少症，但整體安全性良好。該研究由國家心臟、肺部和血液研究所資助。 PubMed DOI

苯酮尿症（PKU）是一種遺傳疾病，會使體內苯丙氨酸（Phe）濃度過高。APHENITY研究評估了口服治療sepiapterin在PKU患者中的效果與安全性。這項第三期臨床試驗在13個國家的34個中心進行，包含187名參與者。結果顯示，sepiapterin組的Phe水平顯著降低63%，而安慰劑組僅1%。雖然59%的sepiapterin接受者報告輕微不良事件，但未發生嚴重事件。研究認為sepiapterin是一種有效且耐受性良好的治療選擇。 PubMed DOI

這項研究探討了將免疫療法藥物pembrolizumab加入術前放射治療和手術，對高風險四肢軟組織肉瘤患者的療效。試驗在20個國家的多個機構進行，對比標準治療與實驗性治療的結果。結果顯示，實驗組的無病生存期顯著延長，2年無病生存率提高15%。不過，實驗組的3級或以上不良事件發生率也較高。總體來看，添加pembrolizumab為III期未分化多形性肉瘤及多形性或去分化脂肪肉瘤患者提供了一個有希望的新治療選擇。 PubMed DOI

軟骨發育不全是一種遺傳性疾病，會造成身材矮小及健康問題。研究選擇性酪氨酸激酶抑制劑'infigratinib'，針對3至11歲兒童進行治療。72名兒童接受每日劑量0.016至0.25 mg/kg的'infigratinib'，持續6個月，隨後再治療12個月。研究顯示，所有參與者都有輕度至中度的不良事件，但無人中止治療。最高劑量組的兒童在18個月後身高增長速率顯著提高，平均每年增加2.50公分，且身高z分數也有改善。總體而言，'infigratinib'對於這類兒童的生長是安全且有效的。 PubMed DOI

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

一項大型研究發現，神經內分泌腫瘤合併糖尿病或肥胖的患者，確診後使用GLP-1受體促效劑，死亡風險降低44%。這效果在不同分化程度的腫瘤都看得到，尤其是肺部NENs和使用tirzepatide時最明顯。雖然結果很有希望，還需要更多臨床試驗來證實。 PubMed DOI

一項針對高風險皮膚鱗狀細胞癌患者的三期臨床試驗發現，手術和放療後再用cemiplimab，能明顯提升無病存活率（24個月87.1%，對照組64.1%），也降低復發風險。不過，副作用較多。整體來說，cemiplimab是降低復發風險的有效輔助治療選擇。 PubMed DOI