一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

腎病症候群（NS）與尿中蛋白質損失有關，可能引發甲狀腺功能障礙。本研究評估42名重度NS患者的甲狀腺功能，發現36%有正常甲狀腺功能病症，31%則有甲狀腺功能低下，對照組僅5%。NS患者的甲狀腺刺激激素（TSH）較高，游離甲狀腺激素較低，且26%需補充左甲狀腺素。研究建議定期評估NS患者的甲狀腺功能，並探討甲狀腺功能與凝血障礙的關聯。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

這篇評論探討特發性腎病綜合症（NS）患者進展至慢性腎病（CKD）第五期的風險，以及腎臟移植後的復發情況。約30%的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童有可識別的遺傳原因，這些患者移植後復發風險較低。相對地，免疫性腎病綜合症的情況更複雜，許多SRNS患者缺乏明確的遺傳變異。約50%的患者對免疫抑制治療有反應，未反應者則面臨高風險。評論中提到一種系統性循環因子（CF），可能促進腎小球損傷及復發，並強調識別高風險患者的重要性。 PubMed DOI

這篇病例報告探討了一位16歲女孩的慢性腎病案例，活檢顯示她有肉芽腫性腎小管間質性腎病。經免疫抑制治療後，基因檢測發現她有NPHP1基因的純合子缺失，確診為腎小管間質性腎病。由於腎臟損傷嚴重，患者需進行腹膜透析和腎臟移植，腎功能未見改善。報告強調在年輕患者中，對於炎症性間質性和肉芽腫性腎病時，需考慮腎小管間質性腎病及基因檢測的重要性。 PubMed DOI

在因 NPHS1 基因突變造成的先天性腎病症候群小朋友中，做腎臟切除手術後，白蛋白輸注次數、感染率和住院次數都明顯減少；沒開刀的只有白蛋白輸注需求下降，感染和住院沒什麼變化。對於每月需要頻繁白蛋白輸注（14天以上）的患者，腎臟切除手術可以考慮作為治療選項。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI

小兒抗磷脂症候群（APS）很罕見，會引發血栓和多器官損傷。這篇報告提到一名青少女因嚴重APS（CAPS）出現高血壓、腎臟和神經問題，抗磷脂抗體檢查是陽性，治療用抗凝血和免疫抑制藥。臨床上，若兒童有類敗血症和器官衰竭，要考慮APS。目前缺乏兒童專屬診斷和照護指引。 PubMed DOI

一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI

這篇系統性回顧和統合分析指出，類固醇敏感型腎病症候群（SSNS）兒童發生腎衰竭、慢性腎臟病和死亡的機率都很低，每千人年不到4例。相較之下，類固醇抗藥型（SRNS）兒童這些風險明顯較高，但有逐年下降趨勢。癌症發生非常罕見，多數死亡是因腎衰竭或感染造成。 PubMed DOI