評論指出對於CKD患者認知功能障礙相關基因變異的研究仍不足，建議應該針對CKD患者進行更多基因研究，以了解基因如何影響認知功能，進而改善檢測和治療策略。這將有助於提升對CKD患者認知功能障礙的理解和管理。 PubMed DOI

這項研究探討了與腎功能有關的基因變異如何影響免疫球蛋白A（IgA）腎病（IgAN）的進展。研究招募了961名IgAN患者和651名非IgAN末期腎病（ESRD）患者，重點在於ESRD的發生時間。結果顯示，SNP rs77924615-G與IgAN患者發生ESRD的風險獨立相關，且該基因型的尿調節素水平較高，與腎功能惡化有關。總之，rs77924615影響UMOD基因的活性，進而影響IgAN患者的腎功能。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，也是成人腎衰竭的主要原因。這篇文章探討了多種生物標記物在評估ADPKD進展及治療中的重要性，包括臨床、生物遺傳、分子及影像學標記。臨床標記如性別、PROPKD評分和體重指數與疾病嚴重度相關；基因分析可提升風險評估；影像學技術則改善了疾病評估。分子標記物可能成為治療目標，未來需發展反應性標記物以評估治療效果，進而支持個性化治療策略。 PubMed DOI

這項研究顯示尿液細胞角蛋白20 (CK20) 是預測急性心臟衰竭患者從急性腎損傷 (AKI) 轉變為慢性腎病 (CKD) 的重要生物標記。研究包含279名測試組和206名驗證組患者，發現有41%患者在90天內出現AKI-CKD轉變或死亡。尿液CK20在AKI診斷時達高峰，並持續升高14天。其預測能力強，主要結果的AUC達0.82，並在臨床評估中顯著提升至0.90，顯示其在臨床應用中的潛力。 PubMed DOI

糖尿病腎病（DKD）是糖尿病的一大併發症，也是慢性腎病和末期腎病的主要原因。DKD的發展受多種因素影響，特別是遺傳易感性，某些族群如美洲原住民和墨西哥裔美國人風險較高。研究發現ELMO1和AGTR1基因中的特定單核苷酸多態性（SNPs）與DKD有關。系統性回顧顯示，ELMO1的rs741301、rs1345365、rs10951509及AGTR1的rs5186、rs388915與DKD風險增加相關。了解這些遺傳因素有助於早期檢測DKD風險，並制定針對性的預防策略。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）與認知功能障礙及癡呆症有關，可能導致住院率、心血管問題及死亡率上升。過去30年僅有四項研究探討CKD與認知障礙的遺傳標記，顯示研究空白。已有十七份報告指出認知功能與腎病指標（如eGFR、Cystatin C、白蛋白尿）之間的關聯，eGFR快速下降與認知惡化有關。多種生物標記與CKD及阿茲海默症相關，但因果關係尚不明確，顯示需進一步研究以釐清這些關聯。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因，但和糖尿病腎病變（DKD）或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少，甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示，DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆，減重有助預防這些腎臟病，未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

這項研究發現，circ-0069561 這種環狀RNA在糖尿病腎病患者和小鼠腎臟裡明顯增加，主要集中在腎小球，跟蛋白尿和較差預後有關。它會促進足細胞損傷和鐵死亡，未來有機會成為診斷和治療糖尿病腎病的新標的。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料，找出不同成因的慢性腎臟病（CKD）專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合，特別是在糖尿病腎病患者中，和疾病進展有關，有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI