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這項泰國研究發現,血清和尿液中的KIM-1濃度愈高,腎臟病情愈嚴重,證實KIM-1可作為CKD嚴重度的生物標記。不過,HAVCR1基因變異(rs6555820)和KIM-1濃度或CKD進展無明顯關聯,但有性別差異,還需更多研究釐清遺傳影響。 PubMed DOI


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糖尿病腎病(DKD)是糖尿病的一大併發症,也是慢性腎病和末期腎病的主要原因。DKD的發展受多種因素影響,特別是遺傳易感性,某些族群如美洲原住民和墨西哥裔美國人風險較高。研究發現ELMO1和AGTR1基因中的特定單核苷酸多態性(SNPs)與DKD有關。系統性回顧顯示,ELMO1的rs741301、rs1345365、rs10951509及AGTR1的rs5186、rs388915與DKD風險增加相關。了解這些遺傳因素有助於早期檢測DKD風險,並制定針對性的預防策略。 PubMed DOI

慢性腎臟病(CKD)與認知功能障礙及癡呆症有關,可能導致住院率、心血管問題及死亡率上升。過去30年僅有四項研究探討CKD與認知障礙的遺傳標記,顯示研究空白。已有十七份報告指出認知功能與腎病指標(如eGFR、Cystatin C、白蛋白尿)之間的關聯,eGFR快速下降與認知惡化有關。多種生物標記與CKD及阿茲海默症相關,但因果關係尚不明確,顯示需進一步研究以釐清這些關聯。 PubMed DOI

這項研究探討了腎臟生物標記與糖尿病患者慢性腎臟病(CKD)進展及死亡風險的關聯。研究分析了1,256名腎功能減退的糖尿病患者,識別出三個腎臟健康的關鍵維度:全身性炎症與過濾、腎小管功能及腎小管損傷。結果顯示,腎小管功能和損傷分數與CKD進展及死亡風險有顯著關聯,強調這些生物標記在評估腎臟健康的重要性。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因,但和糖尿病腎病變(DKD)或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少,甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示,DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆,減重有助預防這些腎臟病,未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

這項研究發現,circ-0069561 這種環狀RNA在糖尿病腎病患者和小鼠腎臟裡明顯增加,主要集中在腎小球,跟蛋白尿和較差預後有關。它會促進足細胞損傷和鐵死亡,未來有機會成為診斷和治療糖尿病腎病的新標的。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析,找出13個與腎功能下降有關的基因區域,其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常,顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色,讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

這項研究分析基因表現,找出四個關鍵基因(ABCC8、ALPI、FGF11、OBP2A),有機會成為末期腎臟病患者血液透析時,預測動靜脈瘻管失敗和心血管疾病的生物標記,尤其在非糖尿病患者中診斷效果更好。研究也發現相關免疫細胞和15種潛在藥物,但還需更多不同族群驗證。 PubMed DOI

在急性心臟衰竭住院病人中,腎臟蛋白 OPN 和 MEPE 濃度越高,和腎功能惡化及慢性腎臟病進展有關。這兩種蛋白在住院期間和腎功能變差有獨立關聯,六個月內濃度上升也和腎臟病惡化有關,未來可望成為重要指標,但機制還需進一步研究。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿,且多見於男性,腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異,患者只有慢性腎臟病,沒有血尿或蛋白尿,症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快,腎臟切片顯示腎小管和血管受損,但腎小球正常。 PubMed DOI

這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料,找出不同成因的慢性腎臟病(CKD)專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合,特別是在糖尿病腎病患者中,和疾病進展有關,有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI