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這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料,找出不同成因的慢性腎臟病(CKD)專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合,特別是在糖尿病腎病患者中,和疾病進展有關,有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI


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這項研究探討飲食鉀攝取與代謝組學標記的關係,目的是增進對鉀的飲食評估,並了解其在慢性腎病(CKD)發展中的角色。研究分析了3,812名未患CKD的成年人數據,發現飲食鉀與33種血清代謝物有顯著關聯,其中十種與新發CKD風險相關。特別是甘油酸顯示出與飲食鉀正相關、與CKD風險負相關,可能對CKD有保護作用。這些結果顯示飲食鉀及其代謝物在CKD發展中可能扮演重要角色。 PubMed DOI

慢性腎臟病(CKD)與認知功能障礙及癡呆症有關,可能導致住院率、心血管問題及死亡率上升。過去30年僅有四項研究探討CKD與認知障礙的遺傳標記,顯示研究空白。已有十七份報告指出認知功能與腎病指標(如eGFR、Cystatin C、白蛋白尿)之間的關聯,eGFR快速下降與認知惡化有關。多種生物標記與CKD及阿茲海默症相關,但因果關係尚不明確,顯示需進一步研究以釐清這些關聯。 PubMed DOI

這項研究探討了腎臟生物標記與糖尿病患者慢性腎臟病(CKD)進展及死亡風險的關聯。研究分析了1,256名腎功能減退的糖尿病患者,識別出三個腎臟健康的關鍵維度:全身性炎症與過濾、腎小管功能及腎小管損傷。結果顯示,腎小管功能和損傷分數與CKD進展及死亡風險有顯著關聯,強調這些生物標記在評估腎臟健康的重要性。 PubMed DOI

能量代謝與運輸過程對腎臟近端小管細胞的功能非常重要。最近的研究利用代謝組學和轉錄組學,揭示了單細胞轉錄組特徵變化與腎臟發育及疾病的能量代謝之間的關聯。研究發現,近端小管細胞可依脂肪酸氧化酶的mRNA水平分為高低兩群,慢性腎病患者的低氧化能力細胞比例較高,且與鈉運輸蛋白水平降低有關。這些發現有助於理解不同代謝能力如何影響患者的疾病特徵,為腎臟科的精準醫療提供依據。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因,但和糖尿病腎病變(DKD)或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少,甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示,DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆,減重有助預防這些腎臟病,未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

這項研究用遺傳分析發現,糖尿病藥物metformin可能會增加慢性腎臟病(CKD)風險,且與ANPEP、STK11等基因有關。由於效應值很高,還需更多研究確認。醫師在開立metformin給腎臟有問題的病人時要特別謹慎。 PubMed DOI

這項研究用孟德爾隨機化分析452種血液代謝物,發現甘胺酸和N-乙醯鳥胺酸可能和慢性腎臟病有因果關係。不過,降低甘胺酸可能會增加膽結石和膽囊炎風險,減少N-乙醯鳥胺酸也可能影響耳鳴。這些代謝物有機會成為新治療標靶,但相關治療要注意副作用。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析,找出13個與腎功能下降有關的基因區域,其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常,顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色,讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

慢性腎臟病常見腎小球硬化、腎小管萎縮和間質纖維化,但相關分子機制還不明。空間代謝體學能分析組織內代謝物分布,協助找出導致這些病變的細胞路徑。本文探討如何用這技術研究CKD病理變化及發展代謝體標誌時遇到的挑戰。 PubMed DOI

這項泰國研究發現,血清和尿液中的KIM-1濃度愈高,腎臟病情愈嚴重,證實KIM-1可作為CKD嚴重度的生物標記。不過,HAVCR1基因變異(rs6555820)和KIM-1濃度或CKD進展無明顯關聯,但有性別差異,還需更多研究釐清遺傳影響。 PubMed DOI