這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

這項研究針對尿路結石患者的急性腎損傷（AKI）風險因素進行調查，並建立早期檢測AKI的預測模型。研究分析了1,016名急診患者，發現18.7%發展為AKI。透過多因素邏輯回歸，識別出年齡、發燒、糖尿病等獨立風險因素。預測模型的ROC曲線下面積（AUC）為0.818，顯示良好表現，並具臨床實用性，能幫助醫生識別高風險患者，改善預後。 PubMed DOI

這項研究探討了原發性高草酸尿症1型（PH1）在家庭兄弟姐妹間的臨床變異性，分析了88個有至少兩名受影響兄弟姐妹的家庭。結果顯示，43%的家庭有顯著的臨床差異，54%的兄弟姐妹預後優於指標病例。無症狀的兄弟姐妹預後明顯較好，且指標病例的腎功能衰竭發生得比兄弟姐妹早。這些結果強調了家庭篩檢在早期診斷及改善兄弟姐妹預後的重要性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症第三型（PH3）是一種罕見的遺傳病，因HOGA-1基因突變造成過量草酸和腎結石。研究針對16名患者，主要來自基因隔離的德魯茲族群，探討PH3的自然歷史。患者年齡從0到63歲不等，皆有腎結石症狀，其中一名患者已進展至第五期慢性腎病。基因篩檢顯示攜帶者頻率高達1/13。研究強調PH3診斷不足的問題，並指出早期診斷對腎結石管理的重要性，疾病嚴重程度可能受未知遺傳或環境因素影響。 PubMed DOI

高草酸尿症是一種因尿液中草酸過多而引發的疾病，可能由肝臟過度產生或飲食中草酸吸收過高所致。這種病症可能導致腎衰竭等嚴重併發症。最近在義大利佩魯賈舉行的第十四屆國際高草酸尿症研討會，專家們討論了原發性高草酸尿症的各種議題，包括手術、遺傳學及腸源性高草酸尿症等，並分享了臨床挑戰與研究進展，旨在未來更好地滿足病人的需求。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH1）是一種自體隱性遺傳病，因AGXT基因突變導致，該基因負責產生丙氨酸：草醛酸氨基轉移酶（AGT）。此病會引發腎結石及腎衰竭。AGXT基因有主要型（Ma）和次要型（mi），次要型雖不直接致病，但可能影響症狀嚴重度及維生素B6治療效果。近期進展包括針對不對維生素B6反應患者的新型RNA干擾藥物，但尚無預測疾病進展的生物標記。因此，建議進行全面的臨床評估，以提升個人化醫療管理PH1的效果。 PubMed DOI

這項初步研究顯示，基因組新生兒篩檢（NBS）在檢測原發性高草酸尿症（PH1-3）方面具有潛力。研究在德國進行，對77,199名新生兒的乾血點DNA進行篩檢，尋找與PH1和PH3相關的基因變異。雖然沒有發現同型合子病例，但識別出274名AGXT變異和287名HOGA1變異的潛在攜帶者。最終有兩名嬰兒被確診為PH1和PH3，還有一名透過家族史發現的病例。結果顯示，基因組新生兒篩檢能有效識別可治療的疾病，即使在小族群中也能達到良好效果。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

這項研究發現，現有用於慢性腎臟病患者的尿磷預測公式，無法準確預測一般人（包含腎結石患者）的24小時尿磷排泄量。研究團隊因此開發新公式，結合隨機尿磷、肌酸酐、年齡、性別和BMI，預測準確度有提升。這有助醫師用簡單檢查就能估算腸道磷吸收，減少收集24小時尿液的麻煩。 PubMed DOI