這項初步研究顯示，基因組新生兒篩檢（NBS）在檢測原發性高草酸尿症（PH1-3）方面具有潛力。研究在德國進行，對77,199名新生兒的乾血點DNA進行篩檢，尋找與PH1和PH3相關的基因變異。雖然沒有發現同型合子病例，但識別出274名AGXT變異和287名HOGA1變異的潛在攜帶者。最終有兩名嬰兒被確診為PH1和PH3，還有一名透過家族史發現的病例。結果顯示，基因組新生兒篩檢能有效識別可治療的疾病，即使在小族群中也能達到良好效果。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究針對原發性高草酸尿症第三型（PH III），這是一種自體隱性遺傳病，與HOGA1基因突變有關，影響草醛酸代謝，導致草酸過量。研究涵蓋14名來自11個無關家庭的伊朗患者，皆有腎結石及尿液中肌酸酐和草酸升高的症狀。研究透過Sanger測序分析HOGA1基因，並對一名未顯示致病變異的患者進行下一代測序（NGS）。結果發現HOGA1基因中有一個可能的致病性變異（c.266G>A），這是首個針對伊朗PH III患者的HOGA1基因分析報告，提供了重要的遺傳背景資訊。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，若不治療可能引發嚴重健康問題。隨著RNA干擾療法的出現，PH患者的治療效果有所改善，但全球在診斷和治療的可及性仍有差異，特別是在資源不足的地區。本研究針對57個國家的醫療提供者進行問卷調查，發現基因診斷可及性為82%，尿草酸測量為97%。低收入國家與高收入國家在診斷可及性上差異顯著，先進療法如RNAi療法的可及性主要集中在高收入國家。這顯示PH管理上存在全球性差異，亟需改善醫療可及性。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

這項研究發現，現有用於慢性腎臟病患者的尿磷預測公式，無法準確預測一般人（包含腎結石患者）的24小時尿磷排泄量。研究團隊因此開發新公式，結合隨機尿磷、肌酸酐、年齡、性別和BMI，預測準確度有提升。這有助醫師用簡單檢查就能估算腸道磷吸收，減少收集24小時尿液的麻煩。 PubMed DOI

這項西班牙研究發現，約一半糖尿病患者的腎臟問題其實不是糖尿病腎病，且這些人的預後較好。研究也提出五項臨床指標，幫助醫師預測患者是否屬於非糖尿病性腎臟病，協助決定是否需要做腎臟切片。 PubMed DOI

研究團隊結合臨床與基因資料（如性別、蛋白尿、eGFR、COL4A5變異），開發出一套能準確預測X染色體連鎖Alport症候群患者30歲前腎衰竭風險的模型（AUC > 0.80），有助於分層管理與預後評估，提升照護品質。 PubMed DOI

PH1 是罕見遺傳病，會造成腎結石和腎損傷。Nedosiran 這款 RNA 干擾藥在 PHYOX3 研究中，對 40 位 PH1 患者追蹤最長 42 個月，結果顯示能有效降低尿液草酸超過六成，腎結石發生率減半，腎功能也穩定。副作用多為輕微注射部位反應，沒發現嚴重問題。 PubMed DOI