阿茲海默症是一種漸進性的神經系統疾病，影響全球數百萬人，導致認知能力下降和記憶喪失。傳統診斷方法難以早期檢測。本研究提出一種新方法，結合自然語言處理和大型語言模型，利用GenBERT來識別阿茲海默症的生物標記。透過整合臨床數據，GenBERT在早期預測方面表現優異，準確率達98.30%，並顯示出高敏感性和特異性，為阿茲海默症的早期診斷提供了可靠工具，可能改變未來的檢測與治療策略。 PubMed DOI

單細胞多組學技術，特別是單細胞RNA測序（scRNA-seq），讓我們更深入了解細胞的多樣性與發展。透過將基因視為單詞，並利用word2vec技術生成基因的向量表示，我們能夠進行多尺度分析，識別細胞狀態與發展軌跡。這種方法不僅計算效率高，還能在不依賴高效能計算集群的情況下進行分析，成為探索細胞發展、基因影響及組織關係的重要工具。 PubMed DOI

Omics 資料量暴增，超出現有分析能力，但大型語言模型（LLMs）能解決這問題。透過多模態基礎模型預訓練，可有效解析基因體、轉錄體等多元資料，應用於細胞分類、生物標記發現、基因調控等，推動 AI 驅動的生物研究，深入了解生命科學。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

這項研究用大型語言模型自動從電子病歷抓出智力及發展障礙、腦性麻痺患者的語言和行走能力，準確率很高（行走能力F1值超過0.9）。這方法能減少人工評估負擔、省成本，且適用不同醫院和紀錄格式。不過，還需要更多研究才能擴展到其他族群和更細的功能指標。 PubMed DOI

傳統基因集分析彈性有限，llm2geneset 利用大型語言模型，能根據基因和自然語言描述，動態產生專屬基因集，品質媲美甚至超越人工整理。這工具在解析高通量資料和找生物過程上，比傳統方法更有效。llm2geneset 已開源，網路上可免費取得。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）正大幅改變阿茲海默症藥物開發流程，能快速分析大量生醫資料、找出新藥標靶並設計新化合物。雖然還有資料品質和模型解釋性的挑戰，LLMs 已有效加速研究進展，為治療帶來新希望，也推動 AI 與生醫領域的合作。 PubMed DOI

這項研究發現，AI語言模型（像GPT-4）能有效找出生物老化相關分子的語意連結，並建議多重介入組合。其分析結果與實際生物學關係高度吻合，並經KEGG資料庫驗證，顯示LLMs有潛力協助發現老化相關的新分子與路徑連結。 PubMed DOI

sciL-aMA 是微軟推出的新深度學習框架，結合大型語言模型的基因嵌入和單細胞 RNA 定序資料，採用 paired-VAE 架構。這方法能同時為細胞和基因建立情境感知的表徵，提升批次校正、細胞分群和基因標記鑑定的效果，兼顧效率與可解釋性。原始碼在 GitHub：https://github.com/microsoft/sciLaMA PubMed DOI

罕見疾病診斷困難，因資料少且基因多樣。本研究評估大型語言模型（LLMs）在基因排序的表現，發現GPT-4表現最佳，但對知名基因有偏好且受輸入順序影響。採用分批處理可提升準確度並減少偏誤，有助加快罕見疾病基因鑑定與診斷。程式碼可在 GitHub 下載。 PubMed DOI