基因檢測的普及讓Alport症候群的診斷增加，並加深了對其臨床意義及基因型-表型關聯的理解。現在有提議將其重新命名為「Alport光譜」，以更好地反映其多樣的臨床特徵。研究指出，Alport症候群在有血尿、蛋白尿或腎衰竭的患者中相當常見，但現有基因檢測無法識別所有致病變異。新的治療選項如SGLT2抑制劑和基因修飾劑正在探索中。臨床醫師應注意自體顯性Alport症候群可能與其他腎病共存的情況。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

膠原纖維性腎小球病是一種罕見且無法治癒的腎臟疾病，主要特徵是顯著的蛋白尿及第三型膠原蛋白在腎臟的積聚。目前尚無有效治療方法。最近有一位45歲的日本女性，服用每日10毫克的dapagliflozin，腎功能顯著改善。治療前四年，她的腎功能每年下降3.61 mL/min/1.73 m²，但治療三年後輕微增加0.11 mL/min/1.73 m²，蛋白尿也從超過4 g/gCr降至低於2 g/gCr。這是膠原纖維性腎小球病成功治療的首例。 PubMed DOI

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎病，會導致腎功能下降、聽力喪失及眼部問題，常見於年輕患者。雖然目前的治療方法如腎素-血管緊張素系統抑制劑（RASi）有一定效果，但仍需新療法。類胰高血糖素肽-1受體激動劑（GLP-1 RAs）因其在2型糖尿病及慢性腎病中顯示心血管和腎臟保護效果而受到重視。研究顯示，GLP-1 RAs可減少蛋白尿，減緩腎病進展，並減少炎症及氧化壓力。本文呼籲進一步研究GLP-1 RAs在AS中的潛力，並建議未來臨床試驗納入AS患者。 PubMed DOI

鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2i）最初是為了治療糖尿病，但對腎臟健康也有顯著好處，特別是在慢性腎病（CKD）管理上。然而，關鍵臨床試驗排除了某些患者，包括腎小球過濾率極低、接受透析、腎臟移植及患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的人。由於ADPKD的治療選擇有限，探索SGLT2i在這些患者中的應用非常重要。雖然早期研究顯示希望，但缺乏臨床療效數據和安全性問題使得ADPKD患者無法接受此治療。因此，迫切需要設計臨床試驗來評估SGLT2i在ADPKD中的效果。 PubMed DOI

一名患有Rabson-Mendenhall症候群的糖尿病患者，使用empagliflozin一年後血糖明顯改善，但第十一個月出現腎臟鈣化。調降藥物劑量後，血糖控制依然良好，尿鈣也下降。這案例探討SGLT-2抑制劑可能與腎臟鈣質沉積有關。 PubMed DOI

SGLT2抑制劑治療糖尿病腎病變患者時，可預防三個月內尿液中足細胞相關分子上升，顯示對足細胞有保護效果。不過，這些尿液標記物和腎功能或蛋白尿沒有明顯關聯。 PubMed DOI

這項全球研究追蹤12到65歲、腎功能中度受損的Alport症候群患者120週，發現尿蛋白/肌酸酐比值（UACR）越高，腎功能惡化越快，是最重要的預測指標。不良事件多半和疾病本身無關，這些結果有助於未來AS治療臨床試驗設計。 PubMed DOI

在Alport症候群小鼠模型中，SGLT2抑制劑dapagliflozin合併ACE抑制劑ramipril，比單用ramipril更能保護腎臟、改善腎功能並延長壽命，顯示這種組合治療比單用RAAS抑制劑效果更好。 PubMed DOI

過去兒童腎臟病治療多靠ACEI和ARB，但效果有限。SGLT2抑制劑原本用於糖尿病，現在發現對沒有糖尿病的成人CKD也有腎臟保護作用。初步兒童研究顯示，加上SGLT2抑制劑有機會減緩腎損傷和蛋白尿，但安全性和效果還需更多大型研究確認。使用時要注意副作用，目前相關臨床試驗正進行中。 PubMed DOI