最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

這項研究評估了在慢性腎臟病（CKD）成人中進行基因檢測的診斷效益。結果顯示整體診斷效益為40%，但在囊性腎病的亞型中，診斷效益提升至62%。有陽性家族史和腎外特徵的患者，診斷效益較高；不過，年輕年齡與診斷效益之間並無顯著關聯。這些發現對於CKD的診斷和治療具有重要意義。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）與認知功能障礙及癡呆症有關，可能導致住院率、心血管問題及死亡率上升。過去30年僅有四項研究探討CKD與認知障礙的遺傳標記，顯示研究空白。已有十七份報告指出認知功能與腎病指標（如eGFR、Cystatin C、白蛋白尿）之間的關聯，eGFR快速下降與認知惡化有關。多種生物標記與CKD及阿茲海默症相關，但因果關係尚不明確，顯示需進一步研究以釐清這些關聯。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因，但和糖尿病腎病變（DKD）或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少，甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示，DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆，減重有助預防這些腎臟病，未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料，找出不同成因的慢性腎臟病（CKD）專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合，特別是在糖尿病腎病患者中，和疾病進展有關，有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI