原始文章

這篇病例報告描述一對同卵雙胞胎因CRB2基因突變罹患先天性腎病症候群,兩人都進展到腎衰竭並接受腎臟移植。一人移植後因真菌感染過世,另一人則出現多種免疫併發症。兩人也有腦部、心臟及發展問題。這案例提醒CRB2相關疾病表現多元,治療管理困難,基因檢測很重要,未來還需更多研究。 PubMed DOI


站上相關主題文章列表

補體3腎小管病(C3G)和免疫複合體膜增生性腎小管炎(IC-MPGN)是罕見的慢性腎臟疾病,預後不佳,許多患者在十年內會進展至腎衰竭。研究顯示,55%的C3G或IC-MPGN兒童患者在腎臟移植後5年內會復發,移植物存活率僅61.4%,遠低於對照組的90%。雖然急性排斥反應的發生率相似,但使用針對補體的藥物eculizumab並未顯示有效。這強調了需要更有效的療法來應對這些疾病。 PubMed DOI

在腎臟移植受者中,BK多瘤病毒相關腎病會影響移植物存活率。標準治療是減少免疫抑制來清除BKPyV-DNA,但這可能增加排斥風險。國際CERTAIN研究針對195名兒童KTR進行評估,結果顯示BKPyV-DNAemia會使晚期T細胞介導的排斥反應、供體特異性HLA抗體及移植物功能惡化的風險增加超過兩倍。研究建議在減少免疫抑制期間,應定期篩檢供體特異性抗體並密切監測移植物功能。 PubMed DOI

在因 NPHS1 基因突變造成的先天性腎病症候群小朋友中,做腎臟切除手術後,白蛋白輸注次數、感染率和住院次數都明顯減少;沒開刀的只有白蛋白輸注需求下降,感染和住院沒什麼變化。對於每月需要頻繁白蛋白輸注(14天以上)的患者,腎臟切除手術可以考慮作為治療選項。 PubMed DOI

這篇病例報告描述一對4歲同卵雙胞胎女生,雖然都有相同的COL4A5基因突變和X染色體失活模式,但只有一人出現Alport症候群症狀。進一步檢查也沒發現其他基因修飾因子,顯示女性XLAS嚴重度還有其他未知影響因素,需再深入研究。 PubMed DOI

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病,因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積,常見於兒童,會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主,但壽命仍有限,目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

C3腎小球病變是一種罕見腎臟病,腎臟移植後很容易復發,影響大多數患者,導致治療效果不佳。目前還沒有有效預測或預防復發的方法,現有藥物像eculizumab效果有限。現在有新型補體抑制藥物正在研發,未來有望改善治療,但還需要更多研究來指引移植和後續照護。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變,發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群,約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快,特定基因變異(如p.R175W、p.R895C)更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿,且多見於男性,腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異,患者只有慢性腎臟病,沒有血尿或蛋白尿,症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快,腎臟切片顯示腎小管和血管受損,但腎小球正常。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中,發病時血清白蛋白濃度較高(2.3 g/dL以上)有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異,這些人對免疫抑制治療效果較差,五年腎臟存活率也較低。相較之下,病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI

這篇研究分享兩位小朋友接受因 COVID-19 疫苗引發 VITT 過世者的腎臟移植案例。一位移植後三年腎功能都很好,另一位則因腎臟反覆血栓,最後移植失敗。兩人腎臟都有 VITT 相關抗體,併發症那位抗體濃度更高。提醒從 VITT 捐贈者移植器官給小朋友時要特別謹慎。 PubMed DOI