大腸直腸癌是全球重要議題，新興經濟體發病率上升，早期病例增加。過去十年研究提升對癌症了解、治療及存活率。系統治療、手術技術進步延長預期壽命。專注於括約肌保留、精準腫瘤學、腸道微生物組分析等。多學科合作是大腸直腸癌治療的重要進展。 PubMed DOI

這項研究介紹了iLLMAC，一個經過指令調整的大型語言模型，專注於利用游離DNA（cfDNA）進行癌症檢測。iLLMAC在1,135名癌症患者和1,106名對照組的血漿cfDNA數據上訓練，癌症診斷的AUROC達0.866，肝細胞癌（HCC）檢測則達0.924。隨著末端動機數量增加，性能提升，使用64個末端動機時，癌症診斷AUROC達0.886，HCC檢測AUROC達0.956。外部測試中，iLLMAC仍表現優異，顯示出基於LLM的指令調整在cfDNA癌症檢測中的潛力。 PubMed DOI

液體活檢是癌症護理的一大進步，提供非侵入性早期檢測和持續監測的方法，透過分析體液中的生物標記來實現。這項技術能即時提供腫瘤行為的洞察，促進早期診斷和治療反應評估，並根據個體特徵定制療法。文章探討了液體活檢的技術、挑戰及臨床應用，並提到多組學整合及人工智慧的應用。儘管潛力巨大，但仍需克服靈敏度、特異性和可及性等挑戰，持續創新與合作至關重要。 PubMed DOI

這項研究探討醫生的腺瘤檢出率（ADR）與患者結直腸癌（CRC）發生率之間的關係，分析了2000至2017年間波蘭結腸鏡篩檢計畫的789位醫生數據，並追蹤至2022年。研究發現，當醫生的ADR達到26%時，CRC發生率顯著下降。對於ADR低於26%的醫生，其患者的CRC發生率明顯較低，顯示改善ADR能降低CRC風險；但對於ADR高於26%的醫生，改善則未顯著影響CRC發生率。 PubMed DOI

這項研究探討了利用游離細胞DNA (cfDNA) 測序來篩檢胎兒非整倍體及檢測孕婦或產後個體的母體癌症。107名參與者中，有52名（48.6%）被診斷為癌症。全身MRI在隱匿性癌症檢測上表現出高敏感度（98.0%），而身體檢查和實驗室檢測效果較差。特定的cfDNA測序模式顯示多條染色體有拷貝數變化，95.9%的參與者被診斷為癌症。這些結果顯示，異常cfDNA結果可能隱藏未被檢測的癌症，需進一步研究以改善產前篩檢。該研究由美國國立衛生研究院資助。 PubMed DOI

這項研究評估了四種臨床試驗匹配工具（Klineo、ScreenAct、Trialing 和 DigitalECMT）在癌症患者獲取治療創新方面的效果，研究地點為 Centre Leon Berard 的分子腫瘤委員會。分析157名患者後發現，平均每位患者獲得2.19個臨床試驗建議，但38%的患者沒有任何建議。這些工具的精確度和召回率都偏低，分別約為0.33和0.32。使用所有工具可增加26%的試驗選擇，且結合大型語言模型可提升性能5%。研究建議需有專家監督並推動匹配技術進步。 PubMed DOI

COLONPREV 試驗比較了糞便免疫化學檢測（FIT）與結腸鏡檢查在50至69歲平均風險個體中的結直腸癌篩檢效果。研究在西班牙15家醫院進行，共有57,404名參與者，隨機分配接受一次性結腸鏡檢查或每兩年一次的FIT。結果顯示，FIT組的參與率較結腸鏡組高（39.9%對31.8%），且FIT在結直腸癌死亡率方面不劣於結腸鏡檢查，死亡率分別為0.22%和0.24%。因此，FIT被認為是有效的篩檢替代方案。 PubMed DOI

捐贈者來源的游離DNA（ddcfDNA）已被證實是一種有效的非侵入性生物標記，用於診斷腎臟移植的排斥反應，超越傳統方法。我們在2020年12月至2023年12月的研究中，分析了112位腎臟移植受者的172個活檢，發現不同排斥類型的ddcfDNA水平差異顯著。ddcfDNA在區分有無排斥方面的表現優於傳統腎功能標記，顯示其在臨床應用中能提高急性排斥反應的診斷準確性，特別是抗體介導的排斥，進而改善病人管理與結果。 PubMed DOI

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

這項研究開發出一套高準確度、非侵入性、無輻射的機器學習模型，能用電子病歷資料提早預測大腸直腸腺瘤。結合傳統機器學習和大型語言模型，模型在驗證和測試組的AUC都約0.98，表現非常優異。此模型也能找出關鍵風險因子，適合大規模篩檢，有助降低大腸癌發生率與死亡率。 PubMed DOI