這項研究探討了利用游離細胞DNA (cfDNA) 測序來篩檢胎兒非整倍體及檢測孕婦或產後個體的母體癌症。107名參與者中，有52名（48.6%）被診斷為癌症。全身MRI在隱匿性癌症檢測上表現出高敏感度（98.0%），而身體檢查和實驗室檢測效果較差。特定的cfDNA測序模式顯示多條染色體有拷貝數變化，95.9%的參與者被診斷為癌症。這些結果顯示，異常cfDNA結果可能隱藏未被檢測的癌症，需進一步研究以改善產前篩檢。該研究由美國國立衛生研究院資助。 PubMed DOI

這項研究評估了四種臨床試驗匹配工具（Klineo、ScreenAct、Trialing 和 DigitalECMT）在癌症患者獲取治療創新方面的效果，研究地點為 Centre Leon Berard 的分子腫瘤委員會。分析157名患者後發現，平均每位患者獲得2.19個臨床試驗建議，但38%的患者沒有任何建議。這些工具的精確度和召回率都偏低，分別約為0.33和0.32。使用所有工具可增加26%的試驗選擇，且結合大型語言模型可提升性能5%。研究建議需有專家監督並推動匹配技術進步。 PubMed DOI

COLONPREV 試驗比較了糞便免疫化學檢測（FIT）與結腸鏡檢查在50至69歲平均風險個體中的結直腸癌篩檢效果。研究在西班牙15家醫院進行，共有57,404名參與者，隨機分配接受一次性結腸鏡檢查或每兩年一次的FIT。結果顯示，FIT組的參與率較結腸鏡組高（39.9%對31.8%），且FIT在結直腸癌死亡率方面不劣於結腸鏡檢查，死亡率分別為0.22%和0.24%。因此，FIT被認為是有效的篩檢替代方案。 PubMed DOI

捐贈者來源的游離DNA（ddcfDNA）已被證實是一種有效的非侵入性生物標記，用於診斷腎臟移植的排斥反應，超越傳統方法。我們在2020年12月至2023年12月的研究中，分析了112位腎臟移植受者的172個活檢，發現不同排斥類型的ddcfDNA水平差異顯著。ddcfDNA在區分有無排斥方面的表現優於傳統腎功能標記，顯示其在臨床應用中能提高急性排斥反應的診斷準確性，特別是抗體介導的排斥，進而改善病人管理與結果。 PubMed DOI

前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI

一項二期臨床試驗發現，早期dMMR實體腫瘤（含直腸癌及其他癌症）患者，接受6個月dostarlimab免疫治療後，有約八成達臨床完全緩解，成功免於手術，兩年無復發率達92%。副作用多為輕微且可逆，這種治療方式可保留器官，未來如有需要仍可手術。 PubMed DOI

這項研究發現，新的尿液和血液生物標記能比現有標準更早、更準確偵測到癌症病人因cisplatin治療引起的腎損傷，甚至能發現標準檢測沒抓到的「亞臨床」腎損傷，代表目前常用指標其實低估了腎損傷的發生率。 PubMed DOI

這項研究發現，ChatGPT-4o能準確、完整又清楚地回答病人關於大腸直腸癌篩檢的問題，專家和病人都給予高度評價，回答也很一致。顯示ChatGPT有潛力幫助病人了解篩檢資訊，提升參與意願。 PubMed DOI

這項研究開發出一套高準確度、非侵入性、無輻射的機器學習模型，能用電子病歷資料提早預測大腸直腸腺瘤。結合傳統機器學習和大型語言模型，模型在驗證和測試組的AUC都約0.98，表現非常優異。此模型也能找出關鍵風險因子，適合大規模篩檢，有助降低大腸癌發生率與死亡率。 PubMed DOI

針對未治療的BRAF V600E突變型轉移性大腸直腸癌，第一線用encorafenib合併cetuximab和mFOLFOX6，無惡化存活期和總存活期都比傳統治療明顯延長，安全性也可接受。這組合有望成為這類病人的新第一線標準治療。 PubMed DOI