Notch信號傳遞在細胞通訊中扮演重要角色，影響細胞生長與分化。這項研究探討了常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）中Notch信號的作用，發現ADPKD患者及小鼠模型的Notch2水準顯著升高。當Notch2的細胞內區域在腎上皮細胞中表達時，會導致囊腫形成及腎衰竭。研究指出，Notch2透過增加Ehf的表達來促進腎上皮細胞增殖，並且針對Notch2的治療可能有助於控制ADPKD的囊腫生長。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種遺傳性腎臟疾病，常導致腎功能衰竭。研究發現，PKD1和PKD2基因突變是主要原因，但ALG8和ALG9基因也有關聯。在3900多個有囊性腎臟和肝臟疾病的家庭中，1.3%有ALG8變異，0.6%有ALG9變異，顯著高於對照組。族群研究顯示ALG8和ALG9的出現率為0.39%。擁有ALG8突變的患者中，89%有腎囊腫，且多數有超過10個囊腫，肝囊腫也常見。ALG9患者中，78%有腎囊腫，但肝臟腫大較少見。這兩個基因與輕度囊性腎臟和肝臟表型相關，進展為慢性腎病的情況有限。 PubMed DOI

這項研究探討母體肥胖對自體顯性多囊腎病（ADPKD）在後代的影響。研究發現，懷孕和哺乳期間的母體肥胖對後代的PKD嚴重程度並無顯著影響。然而，當後代在12週時再次接觸高脂飲食時，來自肥胖母親的雌性後代顯示出PKD惡化，囊腫指數、數量和面積均增加，雄性後代則無此情況。儘管如此，纖維化和血尿素氮（BUN）水平未見變化。結果顯示，母體肥胖可能使雌性後代在接觸肥胖飲食時更易出現不良結果。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

AKI後，腎小管會出現多倍體細胞，這些細胞和發炎、纖維化有關，會加速AKI惡化成CKD。SPP1蛋白在這過程中扮演關鍵角色。抑制SPP1能減少纖維化，未來針對SPP1或多倍體細胞治療，有望預防AKI變成CKD。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病（ADPKD）會讓腎臟長出囊腫，容易惡化成腎衰竭。現有唯一核准藥物tolvaptan效果有限且有副作用。這項研究發現，CFTR抑制劑GLPG2737，不論單獨或和tolvaptan一起用，都能減緩囊腫生長、改善腎功能，合併治療效果更好。顯示這種新療法有機會成為ADPKD的新選擇。 PubMed DOI

這項研究用單細胞和空間轉錄體技術，詳細分析急性腎損傷時腎臟巨噬細胞和樹突細胞的不同亞型及其分布變化。發現特定巨噬細胞亞型會隨時間和位置改變，像Arginase 1陽性巨噬細胞在初期進入腎皮質，修復期則有增生型巨噬細胞移動。第28天後，巨噬細胞表現出常駐型特徵。這些發現有助於未來腎臟疾病的精準治療。 PubMed DOI

這項研究用單細胞RNA定序分析ADPKD患者和健康者的腎臟，發現M2型巨噬細胞、T細胞和纖維母細胞在ADPKD腎臟都變多，彼此互動複雜。M2型巨噬細胞受M1型分泌的IL-10影響，會促進囊腫細胞生長；CD4+ T細胞則透過免疫檢查點路徑調節免疫抑制。纖維化則由活化的纖維母細胞主導。這些發現提供新的治療方向。 PubMed DOI

這項研究發現，慢性腎臟病患者血液中的CTRP1蛋白會上升，但腎臟內反而減少。把CTRP1補充到小鼠腎臟後，能減少腎臟纖維化和發炎，也能抑制有害基因活化。未來提升腎臟CTRP1，有望成為治療CKD的新方法。 PubMed DOI

腎臟類器官是用人類幹細胞培養出的迷你腎臟，常用來模擬多囊腎病（PKD），方便藥物測試和個人化醫療。雖然推動了PKD研究，但目前還有發育不成熟、無法完全複製囊腫分布，以及批次間差異大等挑戰。 PubMed DOI