糖原儲存病第一型（GSDIa）是一種罕見的代謝疾病，因G6PC1基因突變導致低血糖和慢性腎病。研究發現，GSDIa小鼠出現腎纖維化和囊腫，腎臟中糖原和脂質積累，並促進細胞增殖。使用雷帕霉素治療可減少腎損傷，脂質運輸蛋白2則是腎炎症的早期生物標記。此外，GSDIa小鼠的初級纖毛缺陷與囊腫形成有關，顯示出代謝適應的影響。 PubMed DOI

這項研究探討mTORC1信號通路在囊腫性腎病中的角色，特別是在缺乏纖毛的腎小管細胞。研究發現，雖然失活mTORC1亞單元基因Raptor初期改善腎功能並減少囊腫，但小鼠最終仍會發展囊腫性腎病並死亡。轉錄組分析顯示，細胞週期依賴性激酶（CDK）4成為囊腫生長的關鍵驅動因子。使用CDK4/6抑制劑Palbociclib能顯著減緩疾病進展，顯示針對CDK4的治療可能增強mTORC1抑制效果，未來治療可能需考慮聯合或序列療法。 PubMed DOI

這項研究探討生理時鐘的干擾如何影響常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的進展，主要針對PKD1和PKD2基因突變。研究人員刪除了ADPKD小鼠模型中的Bmal1基因，發現這導致時鐘基因表達顯著變化，並促進腎臟囊腫增長、細胞增殖及纖維化。此外，與脂質生成和膽固醇合成相關的基因也增加，並伴隨三酸甘油脂水平上升。研究結果顯示，干擾生理時鐘會加速ADPKD的進展，影響脂質代謝。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是因Pkd1或Pkd2基因突變引起的，會導致腎囊腫和腎衰竭。研究發現，缺失Pkd1時，腎小管會擴大，顯示基底膜變化對囊腫發展很重要。RNA測序顯示17種金屬蛋白酶表達增加，特別是Adamts1。 為了探討Adamts1的角色，研究人員創建了不同基因敲除的小鼠。結果顯示，雙重缺失Adamts1和Pkd1的小鼠囊腫擴大較少，腎功能改善，存活率提高，顯示抑制Adamts1的上調能有效減緩囊腫生長並保護腎功能。 PubMed DOI

這項研究探討了補體活化產物C5b-9在自體顯性多囊腎病（ADPKD）中對囊腫生長的影響。結果顯示，ADPKD患者的C5b-9水平升高，但其具體機制仍不明。實驗中，Pkd1-/-小鼠接受不同處理，發現C5b-9能誘導BMDMs的M1樣極化及焦亡，並影響Ly6C+單核細胞的數量與轉變。C5b-9的輸注促進了腎小管上皮細胞的增殖，進而加速囊腫增大。 PubMed DOI

急性腎損傷（AKI）是慢性腎病（CKD）的重要風險因素。本研究探討AKI後腎小管上皮細胞多倍體化的機制及其在AKI轉變為CKD中的角色。研究發現，AKI後腎小管上皮細胞變成多倍體，且這些細胞的纖維化特徵更明顯。巨噬細胞分泌的干擾素β（IFN-β）透過cGAS-STING途徑促進多倍體化，並影響YAP的活化。延遲抑制IFN-β反應可減少腎小管上皮細胞的多倍體化及腎纖維化，顯示IFN-β在AKI轉變為CKD中扮演關鍵角色。 PubMed DOI

在常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）中，大部分患者因PKD1基因突變而出現腎囊腫。本研究探討PKD1缺失對腸道健康及炎症的影響，假設這會導致腸道屏障受損及炎症增加，且在腎囊腫形成前就會發生。研究發現，早期的PKD1剔除小鼠腎功能正常，腸道屏障卻更緊密，無炎症跡象；而晚期小鼠則出現嚴重腎囊腫、腎小管損傷及腸道滲漏，顯示腎損傷早於腸道損傷。 PubMed DOI

Notch信號傳遞在細胞通訊中扮演重要角色，影響細胞生長與分化。這項研究探討了常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）中Notch信號的作用，發現ADPKD患者及小鼠模型的Notch2水準顯著升高。當Notch2的細胞內區域在腎上皮細胞中表達時，會導致囊腫形成及腎衰竭。研究指出，Notch2透過增加Ehf的表達來促進腎上皮細胞增殖，並且針對Notch2的治療可能有助於控制ADPKD的囊腫生長。 PubMed DOI

這項研究用單細胞RNA定序分析ADPKD患者和健康者的腎臟，發現M2型巨噬細胞、T細胞和纖維母細胞在ADPKD腎臟都變多，彼此互動複雜。M2型巨噬細胞受M1型分泌的IL-10影響，會促進囊腫細胞生長；CD4+ T細胞則透過免疫檢查點路徑調節免疫抑制。纖維化則由活化的纖維母細胞主導。這些發現提供新的治療方向。 PubMed DOI

這項研究發現，慢性腎臟病患者血液中的CTRP1蛋白會上升，但腎臟內反而減少。把CTRP1補充到小鼠腎臟後，能減少腎臟纖維化和發炎，也能抑制有害基因活化。未來提升腎臟CTRP1，有望成為治療CKD的新方法。 PubMed DOI