這項研究深入探討法布里病的複雜性，特別是p.L394P變異對α-galactosidase A酶的影響。雖然經典法布里病酶活性完全喪失，但p.L394P變異則顯示出殘餘酶活性和較輕微的症狀。主要發現包括： 1. 變異導致內質網壓力，顯示疾病發展不僅因酶缺乏。 2. 患者有約15%殘餘酶活性，且血漿lyso-globotriaosylceramide正常。 3. 腎臟活檢未見溶酶體儲存，支持內質網壓力的角色。 4. 小分子BRD4780可緩解內質網壓力，提供治療新方向。 研究強調酶活性和蛋白質穩態在非經典法布里病中的重要性。 PubMed DOI

法布瑞病（FD）是一種進行性的X連鎖遺傳病，常導致腎功能衰竭。由於篩檢標準過於嚴格，非透析依賴性慢性腎病（NDD-CKD）患者中FD的盛行率可能被低估。本研究擴大篩檢方法，評估NDD-CKD患者中FD的盛行率。385名患者中，173人接受篩檢，發現4名患者基因突變與FD相關，整體盛行率為2.3%，家庭篩檢後上升至5.4%。這顯示FD在NDD-CKD人群中的盛行率可能更高，需擴大篩檢範圍。 PubMed DOI

法布里病是一種遺傳性疾病，因缺乏α-半乳糖苷酶A而導致球三糖脂在細胞內積聚，並引發多種臨床症狀。研究發現，這些糖脂的沉積會引起炎症反應，促使免疫細胞釋放促炎細胞激素，進一步導致慢性炎症和組織損傷。此外，新的「Agalopathy」機制指出，基因突變可能導致酶的錯誤摺疊，進而引發內質網壓力和炎症。使用斑馬魚模型的研究也顯示，法布里病的發病機制可能還有其他途徑，值得深入探討。 PubMed DOI

法布里病（FD）是因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成鞘脂類球三糖酰胺在體內累積，主要影響腎臟足細胞，導致腎臟和心血管併發症。本研究利用來自特定GLA變異患者的誘導多能幹細胞衍生足細胞，與健康對照組及CRISPR-Cas9修正細胞比較，評估α-Gal A活性、Gb3水平及細胞形態。結果顯示FD足細胞α-Gal A活性顯著降低，Gb3累積增加，且與鐵死亡相關的蛋白質ALOX15表達上調，暗示鐵死亡可能在法布里病的病理中扮演重要角色。 PubMed DOI

這項研究探討脂肪酸結合蛋白4（FABP4）在抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）相關腎小球腎炎（ANCA-GN）中的角色。研究分析了37名活躍性ANCA-GN患者的血漿和尿液樣本，發現其FABP4水平顯著高於正常對照組。免疫組織化學分析顯示，患者腎臟中FABP4表達增加，且尿液FABP4水平與多項臨床參數有顯著相關。使用BMS309403抑制FABP4可改善ANCA-GN大鼠模型的腎損傷，顯示FABP4可能成為疾病活動性的生物標記及潛在治療靶點。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI

這項研究發現，尿液中的NGAL和renalase在有神經性膀胱的小朋友裡明顯偏高，尤其腎功能變差或有腎臟疤痕時更明顯。這兩個指標和腎功能呈負相關，數值越高代表腎功能越差。NGAL和renalase有機會成為早期、非侵入性的腎損傷檢測工具，但還需要更多研究證實。 PubMed DOI

這項全國性研究發現，MYH9-RD患者的腎臟切片普遍有系膜增生和部分足突消失，有些還會出現FSGS、基底膜異常或免疫沉積。這說明MYH9-RD常見系膜和足細胞損傷，免疫反應和基底膜變化則因人而異，對治療有新啟示。 PubMed DOI

這項研究發現，SMPDL3b在阿爾波特症候群患者腎臟裡會增加，跟腎小球損傷有關。把足細胞裡的SMPDL3b去除後，蛋白尿和細胞結構有改善，但還是沒辦法阻止腎衰竭。代表SMPDL3b雖然影響蛋白尿和足細胞健康，但單靠抑制它，還是無法完全阻止腎臟病惡化。 PubMed DOI

法布瑞氏症（FD）是一種罕見遺傳病，會影響多個器官，特別是腎臟。這篇報告討論一名同時患有FD和ANCA相關血管炎（AAV）的15歲患者，這種情況非常少見。文獻上只有少數類似案例，患者多有發燒、腫脹及腎臟損傷。治療通常用血漿置換和免疫抑制劑。免疫系統在FD的影響還不明，需要更多研究釐清兩者關聯。 PubMed DOI