法布里病（FD）是一種因缺乏α-galactosidase A酶而引起的X連鎖溶酶體疾病。研究人員分析了法布里病小鼠與正常小鼠在20週和40週時的血清和尿液代謝變化，發現法布里小鼠的血清中有27種代謝物和尿液中23種代謝物顯著改變。這些變化與氧化壓力、炎症及氮氧化物生物合成有關，顯示出法布里病進展中的代謝特徵，強調了這些因素在疾病不同階段的重要性。 PubMed DOI

膜性腎病（MN）是一種自體免疫性腎臟疾病，主要因免疫複合物在腎小球基底膜積聚而引起。診斷通常需腎臟活檢，但檢測磷脂酶A2受體（PLA2R）抗體可輔助診斷。本研究探討尿液外泌體作為MN的非侵入性診斷標記。分析五名MN患者與四名健康對照者的尿液樣本，結果顯示MN患者的PLA2R/UCr水平顯著高於對照組，且外泌體中的PLA2R濃度更高。這些結果顯示，外泌體中的PLA2R/UCr水平可作為MN的非侵入性診斷方法，可能減少活檢需求並有助於治療監測。 PubMed DOI

法布瑞病是一種罕見的遺傳疾病，會導致神經酰胺積累，影響腎臟功能。英國大曼徹斯特的研究分析了405名法布瑞病成人，重點探討慢性腎病（CKD）的流行病學。研究發現，60.5%的患者接受治療，29.7%經歷心血管事件，3.3%進展為末期腎病，7.3%在研究期間去世。男性的治療使用率和死亡率高於女性。年齡較大、心血管病史及尿液白蛋白與肌酐比率高的患者，腎功能下降更快。研究顯示超過60%的法布瑞病患者有發展CKD的風險，死亡風險也顯著。 PubMed DOI

這項研究深入探討法布里病的複雜性，特別是p.L394P變異對α-galactosidase A酶的影響。雖然經典法布里病酶活性完全喪失，但p.L394P變異則顯示出殘餘酶活性和較輕微的症狀。主要發現包括： 1. 變異導致內質網壓力，顯示疾病發展不僅因酶缺乏。 2. 患者有約15%殘餘酶活性，且血漿lyso-globotriaosylceramide正常。 3. 腎臟活檢未見溶酶體儲存，支持內質網壓力的角色。 4. 小分子BRD4780可緩解內質網壓力，提供治療新方向。 研究強調酶活性和蛋白質穩態在非經典法布里病中的重要性。 PubMed DOI

法布里病是一種罕見的X連鎖疾病，主要影響腎臟健康。最近研究顯示，鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2Is）如達格列淨和恩格列淨，能有效減少法布里病患者的白蛋白尿，並改善腎功能。研究分析了11名患者的治療前後尿液白蛋白-肌酸酐比率，結果顯示白蛋白尿顯著下降，且治療耐受性良好。儘管結果令人鼓舞，但仍需進一步研究以確認其長期療效。 PubMed DOI

法布瑞病（FD）是一種進行性的X連鎖遺傳病，常導致腎功能衰竭。由於篩檢標準過於嚴格，非透析依賴性慢性腎病（NDD-CKD）患者中FD的盛行率可能被低估。本研究擴大篩檢方法，評估NDD-CKD患者中FD的盛行率。385名患者中，173人接受篩檢，發現4名患者基因突變與FD相關，整體盛行率為2.3%，家庭篩檢後上升至5.4%。這顯示FD在NDD-CKD人群中的盛行率可能更高，需擴大篩檢範圍。 PubMed DOI

法布里病是一種遺傳性疾病，因缺乏α-半乳糖苷酶A而導致球三糖脂在細胞內積聚，並引發多種臨床症狀。研究發現，這些糖脂的沉積會引起炎症反應，促使免疫細胞釋放促炎細胞激素，進一步導致慢性炎症和組織損傷。此外，新的「Agalopathy」機制指出，基因突變可能導致酶的錯誤摺疊，進而引發內質網壓力和炎症。使用斑馬魚模型的研究也顯示，法布里病的發病機制可能還有其他途徑，值得深入探討。 PubMed DOI

法布里病（FD）是因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成鞘脂類球三糖酰胺在體內累積，主要影響腎臟足細胞，導致腎臟和心血管併發症。本研究利用來自特定GLA變異患者的誘導多能幹細胞衍生足細胞，與健康對照組及CRISPR-Cas9修正細胞比較，評估α-Gal A活性、Gb3水平及細胞形態。結果顯示FD足細胞α-Gal A活性顯著降低，Gb3累積增加，且與鐵死亡相關的蛋白質ALOX15表達上調，暗示鐵死亡可能在法布里病的病理中扮演重要角色。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI

這項全國性研究發現，MYH9-RD患者的腎臟切片普遍有系膜增生和部分足突消失，有些還會出現FSGS、基底膜異常或免疫沉積。這說明MYH9-RD常見系膜和足細胞損傷，免疫反應和基底膜變化則因人而異，對治療有新啟示。 PubMed DOI