腎結石是一個常見且容易復發的健康問題，許多結石在無症狀的情況下會自行排出。根據NOSTONE試驗的數據分析，383名患者中有36%的結石事件是無症狀排出，這些結石的中位大小為2.4毫米。研究顯示，結石的數量與無症狀排出的可能性有顯著關聯。不過，研究也有一些限制，例如未追蹤結石排出過程中的大小，以及樣本中對白人男性的偏見。總體來看，對於有復發性鈣結石的患者，無症狀排出相當普遍，尤其是結石數量較多時。 PubMed DOI

這項研究探討了尿酸結石形成的代謝因素，針對尿酸結石形成者、2型糖尿病患者及健康志願者進行分析。主要發現包括：尿酸結石形成者和糖尿病患者的淨酸排泄顯著高於健康志願者，且尿液pH較低。健康志願者的體脂肪與尿液緩衝能力呈反比，但在其他兩組中則不成立。研究顯示，這些患者存在酸產生增加及腎臟氨根排泄受損的雙重缺陷，增加了結石風險，特別是在肥胖和糖尿病患者中，強調了針對性干預的必要性。 PubMed DOI

這項研究調查了1988到2018年間，紐西蘭的生活腎臟捐贈者的健康結果，共有1,339名捐贈者參與。主要發現顯示，捐贈者腎衰竭的發生率極低，每10,000人年僅3例，10年存活率高達99%。心血管疾病的發生率為每10,000人年11.6例，22%的捐贈者出現併發症，其中5%需醫療介入。整體而言，這項研究顯示紐西蘭的生活腎臟捐贈者面臨的風險相對較低，為相關決策提供了重要數據。 PubMed DOI

這項觀察性研究探討健康活體腎臟捐贈者在捐贈前與腎功能儲備（RFR）相關的因素。研究發現，沒有RFR的捐贈者多為女性，且體表面積（BSA）和基礎腎小管濾過率（GFR）較低；有RFR的捐贈者則主要是女性，擁有較高的BSA和GFR，而使用RFR的捐贈者多為男性，且數值最高。這顯示性別和身體指標可能影響腎臟健康，並反映出對代謝需求的生理反應。 PubMed DOI

腎結石越來越常見，治療又貴又容易復發。最新研究發現，原本用來治療糖尿病的 SGLT-2 抑制劑（像 dapagliflozin）有機會預防草酸鈣腎結石。研究會先觀察藥物對尿液草酸和鈣的影響，再做隨機對照試驗，重點看 8 週後尿液草酸有沒有下降。若結果理想，這類藥物有望成為預防腎結石的新選擇，也能幫忙省醫療費。 PubMed DOI

這項美國NHANES研究發現，非糖尿病成人只要胰島素阻抗指數（像是METs-IR、HOMA-IR、TyG-BMI）越高，腎結石及其復發的風險就越大，尤其METs-IR預測力最強。這種關聯主要跟血清尿酸和維生素D濃度有關，顯示胰島素阻抗是非糖尿病族群腎結石的重要危險因子。 PubMed DOI

這項研究發現，特定血液和尿液代謝物和尿路結石有關，尤其是mannose可能有保護作用。人類和動物實驗都證實這點，顯示結石形成和代謝、腸道菌相有關。未來mannose有機會成為預防和治療結石的新方法。 PubMed DOI

腎結石很常見，容易復發，發生率也在增加，和遺傳、環境都有關。每個人體質不同，症狀也會差很多。了解遺傳和環境影響，有助於發展更個人化的預防和治療。這篇綜述會介紹最新的遺傳學發現，說明罕見和常見腎結石的成因與機制。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI

英國生物資料庫的大型研究發現，血中UMOD較低和SSC4D較高，和腎結石風險增加有明顯關聯，這和腎功能無關。這兩種蛋白質有望成為腎結石的重要標記，也可能是致病關鍵。 PubMed DOI