低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種影響腎小球上皮細胞的疾病，與CRB2基因突變有關。研究發現，CRB2缺乏會增加YAP蛋白的活性，影響細胞的機械信號傳遞，並改變podocytes的結構與收縮性。雖然YAP抑制劑未能顯著降低收縮性，顯示可能還有其他信號通路參與。這項研究揭示了CRB2缺乏如何影響podocytes，並可能促進FSGS的發展，提供了新的理解。 PubMed DOI

腎小球疾病是一類腎臟疾病，可能有相似的基因表達模式。研究人員透過空間轉錄組學分析患者與健康對照者的腎臟活檢樣本，發現腎小球疾病患者的腎小球中有35個基因表現持續下調，且無基因上調。這些下調基因中有12個與DNA結合轉錄因子活性有關，還影響脂質信號、類固醇激素反應及細胞週期調控。研究結果提供了腎小球疾病的分子機制見解，可能為新診斷或治療方法鋪路。 PubMed DOI

這項研究探討YAP和TAZ在腎臟足細胞適應機械壓力的角色。研究發現，YAP剔除小鼠出現足細胞損傷和腎衰竭，而TAZ剔除小鼠則無明顯疾病表現。雖然YAP和TAZ有部分重疊的功能，但YAP的缺失會導致Rho-GTPases失調及肌動蛋白問題，並影響足細胞存活。總之，YAP對足細胞健康至關重要，TAZ無法完全補償YAP的功能。 PubMed DOI

足細胞及其前驅細胞對腎小球結構非常重要，足細胞負責過濾，而前驅細胞則協助再生。這些細胞會受到機械力影響，可能導致功能障礙和腎小球損傷。研究人員探討了Piezo1通道的角色，發現沉默Piezo1會改變前驅細胞形狀，並影響成熟足細胞的分裂。在特定基因剔除小鼠中，Piezo1缺失使腎病損傷敏感性增加，並導致白蛋白尿，顯示Piezo1對足細胞在機械壓力下的存活和再生至關重要。 PubMed DOI

這項研究發現，ADAM10酵素會調控腎臟足細胞表面的重要蛋白質，像是THSD7A、PLA2R1和β-dystroglycan，這些都和腎臟過濾功能及膜性腎病變有關。抑制ADAM10會讓這些蛋白質累積，影響足細胞結構和黏附，Tspan15蛋白也會參與調控，進一步影響疾病機制。 PubMed DOI

Podocytes 是腎臟裡負責過濾血液的專門細胞，會隨時感應像是營養、氧氣和壓力等環境變化，並透過和周圍細胞或基質互動來調整自身功能。這些調節會影響細胞代謝、免疫和結構，若出問題，可能引發發炎、細胞流失，甚至腎臟疾病。 PubMed DOI

像minimal change disease和FSGS這類腎小球疾病，會讓足細胞受損、產生蛋白尿，進一步導致慢性腎臟病。研究發現，這些疾病會造成腎小球和足細胞基因的mRNA選擇性剪接和多腺苷酸化出現明顯變化，特別影響過濾屏障相關基因。這些RNA處理異常會破壞足細胞功能，促使疾病發生。部分治療能逆轉這些變化，寡核苷酸也能調控剪接。總之，mRNA處理改變是腎小球疾病的重要致病機制。 PubMed DOI

這項研究用空間轉錄體學分析C3腎小球病變患者的腎臟切片，發現與細胞外基質和干擾素活性相關的基因表現特別高。補體C3可能透過CD11c與ECM互動。實驗也證實，補體活化的巨噬細胞會促使腎小球內皮細胞產生纖維化，並增加ECM基因表現，為C3G的致病機制帶來新見解。 PubMed DOI

這項研究發現，SMPDL3b在阿爾波特症候群患者腎臟裡會增加，跟腎小球損傷有關。把足細胞裡的SMPDL3b去除後，蛋白尿和細胞結構有改善，但還是沒辦法阻止腎衰竭。代表SMPDL3b雖然影響蛋白尿和足細胞健康，但單靠抑制它，還是無法完全阻止腎臟病惡化。 PubMed DOI