這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

這項研究旨在提升從臨床筆記中提取與炎症性腸病（IBD）相關的病人報告結果（PROs），比較傳統自然語言處理（tNLP）和大型語言模型（LLMs）的效果。研究針對腹痛、腹瀉和糞便出血進行標註，並開發模型提取資訊。結果顯示，GPT-4在準確率上優於tNLP，尤其在外部驗證中表現穩定。研究強調LLMs在不同機構間的泛化能力，建議更廣泛應用這些工具以改善IBD的研究與病人護理。 PubMed DOI

這項研究評估了大型語言模型（LLMs），特別是GPT-3.5和GPT-4，在從腫瘤科電子健康紀錄中提取患者共病情況的表現。研究分析了250份病歷報告，結果顯示GPT-4在敏感性上表現優於GPT-3.5和醫生，達到96.8%。雖然醫生在精確度上稍勝一籌，但GPT-4的表現更一致，且能推斷出非明確的共病情況。整體而言，這些模型在提取資訊方面顯示出潛力，可能成為數據挖掘的重要工具。 PubMed DOI

這項研究探討如何從電子健康紀錄中提取與炎症性腸病（IBD）相關的病人報告結果（PROs），比較了傳統自然語言處理（tNLP）和大型語言模型（LLMs）如GPT-4的表現。研究發現，GPT-4在提取腹痛、腹瀉和糞便血的準確率上均優於tNLP，特別是在外部驗證中保持高準確率。這顯示LLMs在IBD研究和病人護理中具有良好的應用潛力，且不受人口統計或診斷偏見影響。 PubMed DOI

深度表型學透過本體方式全面描述患者的徵兆與症狀，為了分析電子健康紀錄中的醫生筆記，需採用高通量方法。過去三十年已有進展，本研究展示大型語言模型與混合自然語言處理（NLP）模型的有效性，結合詞向量與機器學習分類器，達成高準確率。結果顯示，大型語言模型有潛力成為臨床徵兆與症狀深度表型學的主要技術，特別是在醫生筆記中記錄的資訊上。 PubMed DOI

這項研究顯示大型語言模型（LLMs）在診斷罕見疾病方面的潛力，因為這些疾病因發病率低且表現多樣而難以識別。研究分析了152個來自中國醫學案例資料庫的案例，並比較了四個LLMs（ChatGPT-4o、Claude 3.5 Sonnet、Gemini Advanced和Llama 3.1 405B）與人類醫師的診斷準確性。結果顯示，LLMs的表現超越人類醫師，Claude 3.5 Sonnet的準確率達78.9%，而人類醫師僅26.3%。這顯示LLMs在臨床上可能成為有價值的工具，但在實際應用前仍需進一步驗證及考量倫理與隱私問題。 PubMed DOI

這項研究評估了GPT-4o大型語言模型在從非結構化的臨床筆記中提取徵兆和症狀的表現。研究使用MTSamples語料庫的手動標註筆記作為比較，並透過命名實體識別技術進行提取。結果顯示，GPT-4o在一般提取中達到78%的精確度，心肺數據集更高達87%，泌尿數據集則為81%。雖然模型表現良好，但在專業領域仍需進一步調整以提升召回率和適用性。 PubMed DOI

這項研究發現，GPT-4o 在不用人工標註的情況下，能準確又有效率地從電子病歷資料做慢性病分類，表現比傳統規則式方法和其他 LLMs 更好。GPT-4o 召回率高達 0.97，macro-F1 分數也有 0.92。若結合 LLMs 和規則式方法，還能進一步提升準確度，讓人工審查更聚焦在有疑慮的案例上。 PubMed DOI

**重點整理：** 這項研究顯示，只要搭配詳細的提示、範例和逐步推理，大型語言模型（LLMs）就能夠準確地從臨床紀錄中擷取出常見的病人症狀。跟傳統的機器學習方法相比，LLMs在從自由文本中辨識和標準化症狀資訊方面表現得更好，這有助於提升醫療流程，也能支持更多相關研究。 PubMed

研究團隊開發了一套經微調的大型語言模型，能自動從電子病歷的臨床紀錄中擷取阿茲海默症及相關失智症的7大症狀，準確度（AUROC）高達0.97-0.99，優於傳統方法。這些症狀不僅能預測失智症診斷，還和腦部MRI結果有關，有助提升診斷準確率並推動相關研究。 PubMed DOI