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GSD Ib會造成嗜中性白血球減少和功能異常,導致反覆感染。傳統用GCSF治療,但新研究發現糖尿病藥empagliflozin能改善白血球問題,減少感染,提升生活品質,且安全性佳。SGLT2抑制劑像empagliflozin,未來有望成為GSD Ib新療法。 PubMed DOI


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GSD-1b患者使用empagliflozin治療三年後,症狀有明顯改善,如口腔潰瘍消退、感染減少、中性粒細胞數量和功能改善,以及炎症標誌降低。這種治療對於增強GSD-1b患者的免疫功能有潛力。 PubMed DOI

這個研究討論了一位11歲患有Rabson-Mendenhall綜合症(RMS)的病人,如何使用SGLT2is作為輔助治療。雖然使用胰島素和二甲双胍控制血糖有困難,但加入empagliflozin在10個月內明顯改善了HbA1c和時間範圍。Empagliflozin將HbA1c從8.5%降至7.1%,時間範圍從47%提高至74%。定期監測可預防正常血糖酮酸中毒。這個案例顯示SGLT2is可能有助於穩定RMS的血糖變異性,但長期效果和安全性仍需進一步研究。 PubMed DOI

這項研究分析了肝臟移植對糖原儲存病1b型兒童的影響,八名兒童在3.6歲時接受移植,隨訪10.3年。結果顯示,移植後白血球計數和G-CSF需求未改善,雖然因感染住院次數減少,但腸胃問題和移植物功能不全使住院率相似。BMI下降但身高不變,所有兒童存活,但75%經歷移植物排斥,部分在五年內出現纖維化。使用dapagliflozin雖然停止G-CSF,但白血球計數未改善,卻減少腸胃和感染併發症。研究建議需進一步探討SGLT2抑制劑的潛在好處。 PubMed DOI

這項研究探討了SGLT-2抑制劑'empagliflozin'對貧血和中風大小的影響,使用小鼠模型的鎌狀細胞疾病(SCD)及人類患者。經過8週的'empagliflozin'治療,小鼠的貧血指標顯著改善,且中風後中風大小也減少。對人類健康紀錄的分析顯示,接受SGLT-2抑制劑治療的SCD患者在血紅素等指標上也有類似改善。總體來看,這些結果顯示'empagliflozin'可能有助於改善SCD患者的貧血及減少血管併發症。 PubMed DOI

法布里病是一種罕見的X連鎖疾病,主要影響腎臟健康。最近研究顯示,鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑(SGLT2Is)如達格列淨和恩格列淨,能有效減少法布里病患者的白蛋白尿,並改善腎功能。研究分析了11名患者的治療前後尿液白蛋白-肌酸酐比率,結果顯示白蛋白尿顯著下降,且治療耐受性良好。儘管結果令人鼓舞,但仍需進一步研究以確認其長期療效。 PubMed DOI

這項研究探討鈉葡萄糖共轉運蛋白-2抑制劑(SGLT2i)對成年Fontan循環患者的效果與安全性,參與者17名,平均年齡30.5歲。研究中53%使用dapagliflozin,其餘使用empagliflozin,觀察期11個月內無副作用報告。主要發現顯示,經過至少兩次心肺運動測試的參與者,最大氧氣攝取量(VO2 max)顯著增加,運動能力改善,紅血球、血紅素及血比容也有顯著提升,但N-末端腦利鈉肽前激素(NT-proBNP)濃度無顯著變化。這是首個顯示SGLT2i可能改善成年Fontan循環患者運動能力的研究,並確認其安全性。 PubMed DOI

這項研究評估了'empagliflozin'對土耳其糖原儲存病型Ib(GSDIb)患者的影響,回顧了10名患者的數據。治療平均持續16.9個月,主要發現包括: - 80%患者出現糖尿,60%有泌尿生殖道感染,20%有低血糖。 - 治療後中性粒細胞計數顯著增加。 - 90%患者治療前有皮膚和黏膜病變,治療後僅10%仍有(p=0.008)。 - 住院因感染的情況顯著減少(p=0.0015)。 - 80%患者生活品質改善,70%父母注意到身體表現、睡眠和活動能力提升。 總體而言,'empagliflozin'對改善中性粒細胞計數及患者生活品質有效。 PubMed DOI

一名患有Rabson-Mendenhall症候群的糖尿病患者,使用empagliflozin一年後血糖明顯改善,但第十一個月出現腎臟鈣化。調降藥物劑量後,血糖控制依然良好,尿鈣也下降。這案例探討SGLT-2抑制劑可能與腎臟鈣質沉積有關。 PubMed DOI

一名32歲GSD-1b女性,合併早發性卵巢衰竭,使用SGLT2抑制劑empagliflozin三年後,月經恢復並成功懷孕。這顯示empagliflozin除了改善嗜中性白血球減少外,可能也有助提升卵巢功能與生育力,但其效果及孕期安全性仍需更多研究確認。 PubMed DOI

這項研究評估糖尿病藥 empagliflozin 用於治療罕見神經退化病 Lafora disease 的安全性與初步療效。臨床試驗追蹤兩位患者一年,觀察癲癇和認知變化,並結合電腦模擬及體外實驗,探討其作用機制。目標是確認此藥對 LD 患者的安全性及潛在益處。 PubMed DOI