轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病（ATTR-CM）是一種嚴重的疾病。最近的雙盲隨機試驗評估了vutrisiran的療效，這是一種RNA干擾療法，能減少轉甲狀腺素的產生。655名患者被隨機分配接受每12週一次的vutrisiran或安慰劑，持續最多36個月。結果顯示，vutrisiran顯著降低死亡和心血管事件的風險，並改善患者的功能能力和生活品質。副作用方面，兩組相似。這項研究由Alnylam Pharmaceuticals資助，登記編號為NCT04153149。 PubMed DOI

轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病（ATTR-CM）是一種嚴重的疾病。研究中的療法nexiguran ziclumeran（nex-z）利用CRISPR-Cas9技術針對TTR基因。在一項開放標籤的第一階段試驗中，36名患者接受靜脈注射nex-z，主要評估安全性和藥效學。結果顯示，血清TTR水平在28天和12個月時分別減少89%和90%。雖然有34名患者出現不良事件，但大多數是可控的。92%的患者在NYHA分級上有改善或無變化，顯示nex-z的潛力。該研究由Intellia Therapeutics和Regeneron Pharmaceuticals資助。 PubMed DOI

這項研究探討了sigma-1受體激動劑pridopidine對肌萎縮側索硬化症（ALS）的影響，作為HEALEY ALS平台試驗的一部分。試驗於2021年1月至2022年7月在美國54個地點進行，涉及163名參與者，隨機分配接受pridopidine或安慰劑，為期24週。結果顯示，兩組在疾病進展上無顯著差異，且主要次要指標也未見好處。安全性方面，兩組相似，常見不良事件包括跌倒和肌肉無力。總體而言，研究認為pridopidine對ALS進展無影響。 PubMed DOI

這項研究探討了CNM-Au8對肌萎縮側索硬化症（ALS）的影響，作為HEALEY ALS平台試驗的一部分，進行了第二/第三期臨床試驗，161名參與者中有120人接受CNM-Au8，41人接受安慰劑，為期24週。結果顯示，CNM-Au8組的疾病速率比（DRR）為0.97，未顯示顯著益處或傷害。次要結果也無優勢，常見不良事件包括腹瀉、噁心等。總體結論是CNM-Au8在24週內未能減緩ALS的進展。 PubMed DOI

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

這項針對MASH導致代償性肝硬化患者的臨床試驗發現，efruxifermin在36週時對纖維化改善沒有明顯效果，和安慰劑差不多。雖然96週高劑量組有點療效趨勢，但結果還是不明確。副作用以腸胃不適為主，通常都不嚴重。 PubMed DOI

MIROCALS 臨床試驗發現，低劑量 IL-2 雖然整體上對 ALS 死亡風險沒明顯影響，但調整疾病嚴重度等因素後，特別是腦脊髓液神經退化標記較低的患者，死亡風險有顯著降低。IL-2 安全性佳，能提升調節型 T 細胞。結果顯示 IL-2 可能對部分 ALS 患者有幫助，但還需更多研究確認。 PubMed DOI

這項針對ALS患者的研究發現，無乳製地中海飲食會改變腸道荷爾蒙和細胞激素，但對疾病進展沒明顯幫助。雖然部分代謝和免疫指標有變化，ALS功能退化速度並未改善，是否有助於病情還需要更多研究證實。 PubMed DOI

這項研究評估糖尿病藥 empagliflozin 用於治療罕見神經退化病 Lafora disease 的安全性與初步療效。臨床試驗追蹤兩位患者一年，觀察癲癇和認知變化，並結合電腦模擬及體外實驗，探討其作用機制。目標是確認此藥對 LD 患者的安全性及潛在益處。 PubMed DOI