Homozygosity for a Rare FASTKD2 Variant Resulting in an Adult Onset Autosomal Recessive Mitochondrial Podocytopathy.
罕見 FASTKD2 變異的純合子導致成人發病的常染色體隱性線粒體足細胞病。 Am J Kidney Dis 2024-08-02

這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

MUC1-associated autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: prevalence in kidney failure of undetermined aetiology and clinical insights from Danish families.
MUC1 相關的常染色體顯性腎小管間質性腎病：在不明病因的腎衰竭中的流行率及來自丹麥家庭的臨床見解。 Clin Kidney J 2025-01-09

MUC1基因的框移變異與常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD-MUC1）有關，但檢測困難。本研究評估了在原因不明的腎衰竭患者中這些變異的流行率，並比較丹麥家庭的情況。研究招募了172名50歲以下的患者，最終有123名接受基因分析，發現7例ADTKD-MUC1（6%），其中5例透過SNaPshot檢測出異常，並在2名患者中識別新變異。所有異常患者均符合ADTKD標準，且有腎衰竭家族史。 PubMed DOI

Chronic Benign Tubular Albuminuria From Compound Heterozygous Variants in CUBN: A Case Report.
由於 CUBN 的複合異質性變異所致的慢性良性管性白蛋白尿：一例報告。 Can J Kidney Health Dis 2025-02-06

這篇病例報告探討一位52歲男性，長期有慢性白蛋白尿，但腎功能正常。儘管接受ACE抑制劑和AT-II受體阻斷劑治療，白蛋白尿仍未改善。基因檢測發現CUBN基因有三種致病變異，這影響腎臟的蛋白質重吸收。這些變異以複合異質性遺傳，且不會導致維生素B12缺乏或其他Imerslund-Gräsbeck症候群的症狀。研究強調白蛋白尿的多樣性，並指出識別其遺傳原因可避免無效治療及不必要的檢查。 PubMed DOI

Cystic fibrosis-related kidney disease-emerging morbidity and disease modifier.
囊性纖維化相關腎病－新興的發病率和疾病修飾因子。 Pediatr Nephrol 2025-03-17

囊性纖維化（CF）是一種由CFTR基因突變引起的遺傳疾病，主要影響肺部和胰臟。近期，像Trikafta這類高效調節劑療法（HEMT）顯著改善了CF患者的生活品質和壽命。隨著患者年齡增長，慢性腎病（CKD）在年長患者中變得普遍，特別是55歲以上的患者中有19%受影響。CKD與心血管問題及早逝風險增加有關。作者提出「CF相關腎病」的概念，以提高對腎功能障礙的認識，並強調持續研究HEMT對腎臟健康的影響的重要性。 PubMed DOI

The spectrum of diseases, genetic landscape and new mutation sites of hereditary cystic kidney disease.
遺傳性囊腫性腎臟病的疾病譜、基因圖譜與新突變位點 Clin Kidney J 2025-04-16

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications.
加利西亞族群中反覆出現的 UMOD 基因變異（p.C255Y 與 p.Q316P）之特徵分析：基因型-表現型相關性及臨床意義 Nefrologia (Engl Ed) 2025-04-29

這項研究分析加利西亞15個家族、共37位帶有兩種常見UMOD基因變異（p.C255Y和p.Q316P）的患者，這兩種變異都會影響uromodulin功能，導致腎臟問題。大多數人有高尿酸血症，約一半有高血壓或腎囊腫。p.C255Y較常見於痛風患者，且腎病進展較快。了解特定基因突變有助於預後評估和個人化治療。 PubMed DOI

Genotype-Phenotype Correlations and Clinical Outcomes of Genetic TRPC6 Podocytopathies.
遺傳性 TRPC6 腎小球足細胞病的基因型-表現型相關性與臨床結果 Nephrol Dial Transplant 2025-05-19

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

COL4A5-p.Gly624Asp is the Predominant Variant in Europe Associated With a Mild Alport Syndrome Phenotype.
COL4A5-p.Gly624Asp 是歐洲最常見且與輕度 Alport Syndrome 表現相關的基因變異 Kidney Int Rep 2025-06-09

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

The complexity of kidney disease secondary to collagen IV variants: insights into phenotypic variability from a large Sicilian pedigree.
膠原蛋白IV變異引起之腎臟疾病的複雜性：來自一個大型西西里家系的表現型多樣性洞見 J Nephrol 2025-06-16

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI

Ultra-rare severe kidney dysplasia mimicking salt-wasting tubulopathy associated with TFCP2L1 gene variants.
極罕見且嚴重的腎發育不良，因 TFCP2L1 基因變異而表現類似鹽分流失性腎小管病 Pediatr Nephrol 2025-06-26

一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI

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