A Novel Monoallelic ALG5 Variant Causing Late-Onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis.
一種新型單等位基因 ALG5 變異導致晚發性 ADPKD 和腎小管間質纖維化。 Kidney Int Rep 2024-07-31

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

Homozygosity for a Rare FASTKD2 Variant Resulting in an Adult Onset Autosomal Recessive Mitochondrial Podocytopathy.
罕見 FASTKD2 變異的純合子導致成人發病的常染色體隱性線粒體足細胞病。 Am J Kidney Dis 2024-08-02

這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and Chromosome 17q12 Microdeletions.
HNF1B 變異及 17q12 染色體微缺失患者的腎臟及腎外表現型。 Kidney Int Rep 2024-08-19

這項研究分析了肝細胞核因子1-beta (HNF1B) 基因變異及17q12缺失對腎功能的影響，涵蓋521名來自14國的患者，隨訪中位數為11年。主要發現包括：17q12del患者的腎臟存活率顯著高於HNF1B變異患者，且HNF1B變異中影響POU區域的突變者進展至慢性腎病的時間較長。此外，17q12del與低鎂血症相關，但與高血糖無顯著關聯。這些結果對遺傳諮詢及患者管理具有重要意義。 PubMed DOI

CFAP47 is Implicated in X-Linked Polycystic Kidney Disease.
CFAP47 與 X-連鎖多囊腎病有關。 Kidney Int Rep 2024-12-19

這項研究探討了自體顯性多囊腎病（ADPKD）中一些散發病例的遺傳基礎，特別是那些未找到明顯遺傳變化的案例。研究人員分析了118個病例，並對47名未發現變異的個體進行全基因組測序，發現三名男性患者有X連鎖基因CFAP47的罕見變異，且這三人都沒有家族病史。CFAP47在腎小管的初級纖毛中表達，缺失該基因的小鼠顯示腎小管細胞異常，顯示CFAP47可能與囊腫形成有關，建議進一步研究其在ADPKD中的角色。 PubMed DOI

Chronic Benign Tubular Albuminuria From Compound Heterozygous Variants in CUBN: A Case Report.
由於 CUBN 的複合異質性變異所致的慢性良性管性白蛋白尿：一例報告。 Can J Kidney Health Dis 2025-02-06

這篇病例報告探討一位52歲男性，長期有慢性白蛋白尿，但腎功能正常。儘管接受ACE抑制劑和AT-II受體阻斷劑治療，白蛋白尿仍未改善。基因檢測發現CUBN基因有三種致病變異，這影響腎臟的蛋白質重吸收。這些變異以複合異質性遺傳，且不會導致維生素B12缺乏或其他Imerslund-Gräsbeck症候群的症狀。研究強調白蛋白尿的多樣性，並指出識別其遺傳原因可避免無效治療及不必要的檢查。 PubMed DOI

The spectrum of diseases, genetic landscape and new mutation sites of hereditary cystic kidney disease.
遺傳性囊腫性腎臟病的疾病譜、基因圖譜與新突變位點 Clin Kidney J 2025-04-16

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications.
加利西亞族群中反覆出現的 UMOD 基因變異（p.C255Y 與 p.Q316P）之特徵分析：基因型-表現型相關性及臨床意義 Nefrologia (Engl Ed) 2025-04-29

這項研究分析加利西亞15個家族、共37位帶有兩種常見UMOD基因變異（p.C255Y和p.Q316P）的患者，這兩種變異都會影響uromodulin功能，導致腎臟問題。大多數人有高尿酸血症，約一半有高血壓或腎囊腫。p.C255Y較常見於痛風患者，且腎病進展較快。了解特定基因突變有助於預後評估和個人化治療。 PubMed DOI

Genotype-Phenotype Correlations and Clinical Outcomes of Genetic TRPC6 Podocytopathies.
遺傳性 TRPC6 腎小球足細胞病的基因型-表現型相關性與臨床結果 Nephrol Dial Transplant 2025-05-19

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

COL4A5-p.Gly624Asp is the Predominant Variant in Europe Associated With a Mild Alport Syndrome Phenotype.
COL4A5-p.Gly624Asp 是歐洲最常見且與輕度 Alport Syndrome 表現相關的基因變異 Kidney Int Rep 2025-06-09

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

The complexity of kidney disease secondary to collagen IV variants: insights into phenotypic variability from a large Sicilian pedigree.
膠原蛋白IV變異引起之腎臟疾病的複雜性：來自一個大型西西里家系的表現型多樣性洞見 J Nephrol 2025-06-16

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI

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