大型語言模型（LLMs）正在改變生物醫學科學，特別是在理解生物序列方面。基因組語言模型（gLMs）專注於DNA序列，能幫助預測基因組中重要的功能區域、設計新DNA序列，並促進轉移學習。儘管如此，開發有效的gLMs仍面臨挑戰，如數據質量、模型架構及評估指標等。解決這些問題對於gLMs在複雜生物系統中的應用至關重要。 PubMed DOI

隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

這段文字探討了在對生物文本，特別是表型描述進行註釋時的挑戰，尤其是使用本體詞彙的情況。傳統文本挖掘工具在理解上下文方面表現不佳，而像OpenAI的GPT這類大型語言模型則更適合需要語義理解的任務。作者提出利用GPT對*Arabidopsis thaliana*和森林樹木的表型觀察進行本體詞彙註釋，目標是達到與人工註釋相當的效果。這些流程包括將表型解析為簡潔概念，並使用嵌入向量相似度和檢索增強生成（RAG）方法來識別合適的本體詞彙，最終實現高準確度的自動註釋。 PubMed DOI

**重點摘要：** 這項研究介紹了一個名為 GeneRxGPT 的工具，它結合了大型語言模型（LLMs）和最新的生醫文獻，讓癌症研究人員可以更輕鬆地發現藥物與基因之間的關係、找出新的治療標的、藥物再利用，以及更深入了解複雜的分子交互作用——而且不需要具備進階的電腦運算技能。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

這項研究發現，大型語言模型（LLMs）能自動從文本中擷取蛋白質交互等分子資料，表現比人工處理更有效率。雖然在部分基因細節上還有困難，但整體來說，LLMs有助於加速生物知識的發現與應用。 PubMed DOI

大型語言模型正改變基因體醫療，能快速分析文獻和基因資料，提升診斷與治療建議的精準度。雖然還有挑戰待克服，但隨著技術進步和跨領域合作，未來 AI 將成為臨床基因體分析的主流工具，推動個人化醫療發展。 PubMed DOI

cGSA 是新一代 AI 基因集分析工具，運用大型語言模型，能針對特定疾病情境，精準排序相關路徑，減少雜訊和重複結果。實驗證明，cGSA 比傳統方法更有效，讓研究人員更容易找出有意義的生物學假說。 PubMed

這篇研究用微調過的GPT大型語言模型，來自動把生物樣本標籤對應到本體論術語，減少人工註解負擔。實驗結果顯示，GPT模型在細胞株和細胞類型的召回率高達88–97%，但精確度只有47–64%。雖然能提升註解效率，但精確度還有進步空間，專家審查仍不可少。 PubMed DOI

罕見疾病診斷困難，因資料少且基因多樣。本研究評估大型語言模型（LLMs）在基因排序的表現，發現GPT-4表現最佳，但對知名基因有偏好且受輸入順序影響。採用分批處理可提升準確度並減少偏誤，有助加快罕見疾病基因鑑定與診斷。程式碼可在 GitHub 下載。 PubMed DOI