Assessing the utility of large language models for phenotype-driven gene prioritization in the diagnosis of rare genetic disease.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基於表現型的基因優先排序的實用性。 Am J Hum Genet 2024-09-10

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

A comprehensive evaluation of large language models in mining gene relations and pathway knowledge.
大型語言模型在挖掘基因關係和途徑知識中的綜合評估。 Quant Biol 2024-10-04

這項研究評估了21個大型語言模型（LLMs）在檢索生物知識的有效性，特別針對基因調控和KEGG途徑。隨著生物文獻的快速增長，傳統手動整理已不再足夠，LLMs成為一個有前景的替代方案。結果顯示，模型性能差異明顯，GPT-4和Claude-Pro在基因調控關係的F1分數分別為0.4448和0.4386，KEGG途徑的Jaccard指數也表現強勁。相比之下，開源模型表現較差。研究強調選擇合適模型的重要性，並提供了LLMs在生物研究中的應用見解，相關代碼已在GitHub上公開。 PubMed DOI

Evaluation of large language models for discovery of gene set function.
大型語言模型在基因集功能發現中的評估。 Nat Methods 2024-11-28

這項研究評估了五種大型語言模型（LLMs）在識別基因集共同功能的有效性，並探討現有基因功能數據庫的限制。結果顯示，GPT-4在73%的案例中提出的功能與整理的基因集名稱相符，且其自信度與準確性相關。相比之下，隨機基因集的零自信率高達87%。其他模型如GPT-3.5和Gemini Pro則表現不一，經常在隨機基因集上出現錯誤自信。GPT-4在分析組學數據的基因簇時，識別出共同功能的案例達45%，顯示其在特異性和基因覆蓋率上優於傳統方法，顯示LLMs在組學研究中的潛力。 PubMed DOI

L2G: Repurposing Language Models for Genomics Tasks.
L2G: 將語言模型重新應用於基因組任務。 bioRxiv 2024-12-23

預訓練語言模型對自然語言處理（NLP）影響深遠，現在也啟發了基因組學的相關研究。開發高品質的基因組基礎模型（FMs）成本高且需大量資源，因此本研究提出L2G，透過現有的大型語言模型（LLMs）來應用於基因組任務。L2G運用「跨模態轉移」的概念，並結合神經架構搜索（NAS）及三階段訓練過程。結果顯示，L2G在多項基因組基準測試中表現優於微調的基因組FMs，特別在增強子活性預測方面也有卓越表現，顯示語言模型在基因組學的潛力。 PubMed DOI

A large language model framework for literature-based disease-gene association prediction.
基於文獻的疾病-基因關聯預測的大型語言模型框架。 Brief Bioinform 2025-02-25

隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

Inferring Drug-Gene Relationships in Cancer Using Literature-Augmented Large Language Models.
利用文獻增強大型語言模型推論癌症中的藥物-基因關係 Cancer Res Commun 2025-04-28

**重點摘要：** 這項研究介紹了一個名為 GeneRxGPT 的工具，它結合了大型語言模型（LLMs）和最新的生醫文獻，讓癌症研究人員可以更輕鬆地發現藥物與基因之間的關係、找出新的治療標的、藥物再利用，以及更深入了解複雜的分子交互作用——而且不需要具備進階的電腦運算技能。 PubMed DOI

The application of Large Language Models to the phenotype-based prioritization of causative genes in rare disease patients.
大型語言模型應用於罕見疾病患者以表現型為基礎的致病基因優先排序 Sci Rep 2025-04-29

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

Comparative Performance Evaluation of Large Language Models for Extracting Molecular Interactions and Pathway Knowledge.
大型語言模型於分子交互作用與途徑知識擷取之比較性效能評估 J Comput Biol 2025-05-19

這項研究發現，大型語言模型（LLMs）能自動從文本中擷取蛋白質交互等分子資料，表現比人工處理更有效率。雖然在部分基因細節上還有困難，但整體來說，LLMs有助於加速生物知識的發現與應用。 PubMed DOI

Knowledge-guided Contextual Gene Set Analysis Using Large Language Models.
利用大型語言模型進行知識導向的情境基因集分析 ArXiv 2025-06-12

cGSA 是新一代 AI 基因集分析工具，運用大型語言模型，能針對特定疾病情境，精準排序相關路徑，減少雜訊和重複結果。實驗證明，cGSA 比傳統方法更有效，讓研究人員更容易找出有意義的生物學假說。 PubMed

Annotation of biological samples data to standard ontologies with support from large language models.
結合大型語言模型輔助，將生物樣本數據註釋至標準本體的研究 Comput Struct Biotechnol J 2025-06-13

這篇研究用微調過的GPT大型語言模型，來自動把生物樣本標籤對應到本體論術語，減少人工註解負擔。實驗結果顯示，GPT模型在細胞株和細胞類型的召回率高達88–97%，但精確度只有47–64%。雖然能提升註解效率，但精確度還有進步空間，專家審查仍不可少。 PubMed DOI

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