Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項研究發現，孕婦的正常肌酸酐值比以往認為的還要低，且足月時會稍微上升。孕早期肌酸酐偏高，未來發生高血壓性疾病的風險也較高。建議孕期腎功能評估應採用更低的標準，並持續追蹤肌酸酐變化，有助於及早發現高風險妊娠。 PubMed DOI

這項研究分析波蘭中部和西南部77位Alport症候群患者的基因和臨床表現，發現20種COL4A3、COL4A4、COL4A5基因變異，其中以COL4A5 c.1871G>A最常見。最初症狀多為單純血尿，聽力和眼睛問題較少。COL4A5變異和血尿有明顯關聯。研究強調定期尿檢和基因檢查對早期診斷和治療很重要。 PubMed DOI

這項丹麥大型研究發現，媽媽有妊娠毒血症，足月出生的小孩長大後（特別是25歲以後）罹患腎臟疾病的風險會增加，即使排除早產因素，這風險還是存在。大多數腎臟疾病類型都有這現象。反而妊娠毒血症合併早產，孩子一歲後腎臟疾病風險並沒有再增加，顯示妊娠毒血症本身就會提高孩子日後腎臟病的機率。 PubMed DOI

KDIGO 強調腎臟病照護要重視女性需求。CKD 會影響懷孕結果，有 CKD 的女性應諮詢避孕、懷孕時機、風險及用藥。即使 CKD 嚴重、透析或腎移植後，仍有機會懷孕，但需多專科團隊照護。孕婦應定期檢查腎功能，早期發現問題。懷孕相關腎臟病需持續追蹤，因為未來心血管風險也會增加。 PubMed DOI

媽媽懷孕前後的健康會影響寶寶腎臟發育，若子宮環境不佳，寶寶腎元數量可能較少，未來罹患腎臟病風險會增加。加強女性孕前照護、及早發現高風險妊娠並追蹤高風險兒童，有助降低相關健康問題。媽媽健康對孩子腎臟發展很重要。 PubMed DOI

Alport症候群是遺傳性腎臟病，會影響腎臟、聽力和眼睛。這篇報告描述一位40歲女性因血尿、蛋白尿被診斷為自體顯性Alport症候群，診斷靠腎臟切片和基因檢查。治療以ACEI為主，也可考慮SGLT2i，但相關研究有限。早期診斷、基因檢測和跨科照護很重要，有助延緩病程。 PubMed DOI

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

這項全球研究追蹤12到65歲、腎功能中度受損的Alport症候群患者120週，發現尿蛋白/肌酸酐比值（UACR）越高，腎功能惡化越快，是最重要的預測指標。不良事件多半和疾病本身無關，這些結果有助於未來AS治療臨床試驗設計。 PubMed DOI

研究團隊結合臨床與基因資料（如性別、蛋白尿、eGFR、COL4A5變異），開發出一套能準確預測X染色體連鎖Alport症候群患者30歲前腎衰竭風險的模型（AUC > 0.80），有助於分層管理與預後評估，提升照護品質。 PubMed DOI