一項針對女性X連鎖Alport症候群（XLAS）的研究，分析了139名經基因診斷的患者，分為74名成人和65名兒童。研究發現，成人患者的X染色體失活（XCI）模式與腎功能有顯著關聯，而基因型則無明顯影響。對於兒童患者，基因型和XCI模式都是獨立的蛋白尿風險因素，但與腎功能無關。總體來看，XCI在女性XLAS的疾病嚴重性中扮演重要角色，與基因型同樣關鍵。 PubMed DOI

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

這項研究探討了X連鎖Alport症候群（AS）在男女中的表現型，使用Geisinger MyCode DiscovEHR的數據。分析了170,856名患者，發現29名半合子男性和55名雜合子女性攜帶COL4A5基因變異。最常見的變異為p.Gly624Asp，攜帶者有48人。非p.Gly624Asp變異的滲透率較高，男性94%、女性85%；而p.Gly624Asp的滲透率較低。腎衰竭在男性中最普遍，白蛋白尿篩檢率僅47%。研究顯示AS的表現型比以往認識的更為多樣，且基因型影響顯著。 PubMed DOI

這項研究探討母親健康對嬰兒腎臟發育的影響，特別針對澳洲原住民，因為他們罹患慢性腎病的風險較高。研究在湯斯維爾大學醫院進行，分析80對母嬰的腎臟大小和功能。 主要發現包括：母親腎臟厚度對新生兒腎臟厚度有正面影響，而母親吸煙及血清半胱氨酸蛋白酶抑制劑C水平則對新生兒腎臟發育有負面影響。原住民與非原住民在腎臟大小和功能上無顯著差異。這強調了母親健康對嬰兒腎臟發育的重要性，建議針對母親健康的干預措施可能有助於未來世代。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項丹麥大型研究發現，媽媽有妊娠毒血症，足月出生的小孩長大後（特別是25歲以後）罹患腎臟疾病的風險會增加，即使排除早產因素，這風險還是存在。大多數腎臟疾病類型都有這現象。反而妊娠毒血症合併早產，孩子一歲後腎臟疾病風險並沒有再增加，顯示妊娠毒血症本身就會提高孩子日後腎臟病的機率。 PubMed DOI

Alport症候群是遺傳性腎臟病，會影響腎臟、聽力和眼睛。這篇報告描述一位40歲女性因血尿、蛋白尿被診斷為自體顯性Alport症候群，診斷靠腎臟切片和基因檢查。治療以ACEI為主，也可考慮SGLT2i，但相關研究有限。早期診斷、基因檢測和跨科照護很重要，有助延緩病程。 PubMed DOI

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

這項全球研究追蹤12到65歲、腎功能中度受損的Alport症候群患者120週，發現尿蛋白/肌酸酐比值（UACR）越高，腎功能惡化越快，是最重要的預測指標。不良事件多半和疾病本身無關，這些結果有助於未來AS治療臨床試驗設計。 PubMed DOI

研究團隊結合臨床與基因資料（如性別、蛋白尿、eGFR、COL4A5變異），開發出一套能準確預測X染色體連鎖Alport症候群患者30歲前腎衰竭風險的模型（AUC > 0.80），有助於分層管理與預後評估，提升照護品質。 PubMed DOI