DNASE1L3是一種細胞外核酸酶，對於清除凋亡細胞的染色質非常重要。其突變可能導致自體抗體增加及I型干擾素反應加強，進而引發如系統性紅斑狼瘡等隱性疾病。這項研究報告了三名因DNASE1L3突變而發展出單基因SLE的兒童，他們出現了嚴重的腎小球腎炎，最終導致腎衰竭。免疫分析顯示腎小球中有IFN I誘導的蛋白表達，並且患者的DNase活性降低。這些結果顯示，DNASE1L3突變相關的腎小球腎炎可能屬於IFN I介導的腎臟疾病，為針對IFN I的治療提供了新方向。 PubMed DOI

基因療法在治療嚴重的單基因疾病上展現出很大潛力，但也有風險。其中一個主要的不良事件是血栓性微血管病（TMA）。這篇綜述介紹了基因療法的基本概念及病毒載體引發的免疫反應，並探討了TMA的發生率、臨床表現及其潛在機制，如補體激活。進一步的研究對於了解TMA的發病機制及制定有效的預防策略，對於應對這一基因療法的嚴重併發症非常重要。 PubMed DOI

這項研究強調腎小球內皮細胞（GEnC）損傷在腎小球疾病中的重要性，特別是血栓性微血管病（TMA）。研究發現，剔除Krüppel-like factor 4（Klf4）會使GEnC更易受損，並促進TMA的發展。透過單核RNA測序，識別出與血管生成和細胞通透性相關的活化途徑。特別是Plasmalemmal vesicle-associated protein（Plvap）在受損GEnC中顯著增加，誘導Plvap會導致細胞增殖、遷移和通透性提升，並伴隨成熟標記的喪失。這些結果在TMA病例的人類腎臟活檢中也得到了證實，顯示PLVAP水平升高與腎小球損傷嚴重程度相關。 PubMed DOI

血栓性微血管病（TMA）是一種影響腎臟的複雜疾病，可能是急性或慢性。約翰霍普金斯醫院進行的22年研究分析了127名患者，結果顯示23%為慢性TMA，77%為急性TMA，且女性居多，平均年齡43歲。慢性TMA的預測因子包括狼瘡或溶血性尿毒症病史，以及使用氯吡格雷和mTORi等藥物。研究指出，腎臟活檢不一定必要，某些臨床因子可預測慢性TMA的風險，強調了解TMA特徵對改善預後的重要性。 PubMed DOI

補體抑制的引入改變了非典型溶血性尿毒症綜合症（aHUS）的治療方式。我們利用C3^D1115N小鼠模型研究此病，並探討C5a-C5aR1軸及膜攻擊複合體（C5b-9）在腎臟疾病中的角色。結果顯示，缺乏C7可完全消除疾病跡象，而缺乏C5aR1雖降低臨床症狀，但仍有血栓性微血管病變。抗C7療法及C5aR1拮抗劑能有效防止疾病進展，但仍有組織學證據顯示疾病存在。研究強調膜攻擊複合體在aHUS病理中的重要性。 PubMed DOI

血栓性微血管病（TMA）是腎臟移植後的一種嚴重併發症，影響0.8-15%的受者，對移植物和患者生存率有重大影響。TMA的特徵包括微血管性溶血性貧血、血小板減少及器官損害。其來源可能是遺傳或後天因素，特別是補體介導的TMA。區分不同類型的TMA對於防止移植物損害至關重要，因為補體介導的TMA需要長期抗補體治療。準確的基因檢測和早期介入對於管理此病症非常重要。 PubMed DOI

IgA腎病（IgAN）是最常見的原發性腎小球腎炎，對腎衰竭風險影響深遠。雖然其盛行，但成因仍不明，且缺乏有效治療。多重打擊模型有助於理解IgAN的發病機制，但仍需改進以應對免疫系統的複雜性。最近的全基因組關聯研究揭示了IgAN與免疫相關基因的遺傳聯繫，可能有助於發現新的治療選擇。這篇綜述探討了這些遺傳關聯，為IgAN的個人化醫療開啟新方向。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析3,535位腎臟移植患者，發現移植後的血栓性微血管病變（TMA）原因很多，最常見是補體系統異常，也可能跟藥物、缺血、感染或自體免疫有關。補體介導的TMA多發生在年輕、腎衰竭原因是高血壓或妊娠毒血症的患者，復發率和移植失敗風險較高。基因檢測有助於風險評估和治療，早期個人化治療能預防移植失敗。 PubMed DOI

次發性TMA會導致腎衰竭和高死亡率，部分和補體系統異常有關。像產後、高血壓或腎移植後的TMA，常見補體基因異常，及早用補體抑制劑效果較好。其他像自體免疫、藥物或感染引起的TMA，則以移除誘因為主，但嚴重或治療無效時，補體抑制劑也可能有幫助。補體抑制治療未來很有潛力。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI